Chromosomenanalyse / Genetische Beratung

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Neschi
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Beitrag von Neschi »

Frage:

Ich lese hier immer wieder von humangenetischen Beratungen bzw. Untersuchungen als Voraussetzung für ICSI. In unserer Praxis kam das Thema nicht zur Sprache (beim Beratungsgespräch war ich auf das Thema auch noch nicht gestossen).

Könnt Ihr mir sagen, wann eine genetische Beratung bzw. Untersuchung angezeigt oder sinnvoll oder vielleicht sogar ein "muss" ist? Welche Risiken gehen wir ein, wenn wir darauf verzichten?
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Neschi
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Beitrag von Neschi »

Antworten:

Wer sich ausführlich informieren möchte, sollte unter
http://www.eurogen.de/Patient_10.htm
nachschauen. Dort ist alles bestens von fachlicher Seite erklärt.


Gesetzlich vorgeschrieben ist die Chromosomen-Analyse nicht. Es gibt aber gemeinsame Empfehlungen der Reproduktionsmediziner, wonach eine CA durchgeführt werden SOLLTE, bevor eine IVF (oder ICSI) in die Wege geleitet wird. Und deshalb machen die meisten Zentren das wohl auch. Es kann - nach diesen Empfehlungen (die also nicht bindend oder zwingend sind) - nach einem ausführlichen Beratungsgespräch (ca. 1 Stunde ist vorgesehen), in dem die Konsequenzen einer fehlenden CA angesprochen werden, davon abgesehen werden.


Mir wurde damals gesagt, daß die genetische Untersuchung ein "Muß" ist, wenn man ICSI macht. Nach Aussage einiger Vorrednerinnen ist das anscheinend ja nicht so - ich bin verwirrt.
Nichtsdestotrotz:
Ich würde sie immer wieder machen. Es ist einfach eine Sicherheit. Bei uns wurde sie übrigens von der KK bezahlt.

Die Untersuchung selbst besteht lediglich aus einer Blutabnahme bei beiden Partnern. Wichtiger ist das vorherige Gespräch mit dem Humangenetiker. Hier wird abgeklärt, nach was sie in den Proben suchen, denn das hängt ganz von euren Vorgeschichten ab (sonst wäre die Untersuchung wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen). Als kleiner Tipp - versorgt euch mit sovielen Daten über eure Familien (Geschwister und deren Kinder / Eltern und deren Geschwister sowie deren Kinder / Großeltern und ggf. deren Geschwister). Wichtig erschienen die vorhandenen Krankheiten in der Familie, außerdem Sterbealter und Sterbegrund. Hieraus kann man dann mögliche Gefahren ableiten.


Also, im Gespräch bei dieser Beratung und Untersuchung wurden wir gefragt, warum ICSI bei uns gemacht wir. Dann hatte die Frau einen "Familienstammbaum" meiner und der Familie meines Mannes aufgemalt. Darin ging es in erster Linie darum, ob irgendwelche Krankheiten innerhalb der Familie sind, die vererbt werden, aber nicht in jeder Generation "ausbrechen". Wenn Ihr so eine Beratung machen lassen wollt, würde ich vorher schonmal schlau machen, ob es nicht mal Uroma oder so gab, die irgendeine Krankheit hatte. Wir kamen nämlich beim Überlegen ganz schön ins Schleudern!
Da unsere Beratungsdame sehr freundlich war, erklärte sie uns auch noch, wie diese Cromosomen normal und wie geschädigt (unfruchtbarkeit) aussehen. Sicherlich wird Euch dann auch gesagt, wie zu ziemlicher Sicherheit das Ergebnis ausfällt.


Alles in allem würde ich die Möglichkeit zu der humangenetischen Beratung nutzen, denn auch wenn sie Euch nicht zu einem Kind verhelfen kann, gibt sie oft Aufschluss über die Ursachen der Sterilität, kann Euch teure oder unnötige Behandlungen ersparen, Euch bei einer Entscheidung helfen oder einfach beruhigen.


Bei uns war ebenfalls eine Chromosomenanalyse Voraussetzung für ICSI (Uni Bonn). Der Grund liegt wohl darin, daß ICSI oft durch männliche Infertilität notwendig wird. Ein schlechtes Spermiogramm kann aber z.B. durch Cystische Fibrose (=Multiple Sklerose) verursacht werden, die einfach nur noch nicht erkannt wurde. Die "normale" Chromosomenanalyse sucht nach meinem Kenntnisstand, wenn keine schweren Krankheiten als Regelfälle in der Familie bekannt sind, nach typischen Defekten in beiden Chromosomensätzen. In der Regel wird eine Erbkrankeit dann übertragen, wenn beide, Mann und Frau, denselben Gendefekt haben.


auch bei uns (Uniklinik Bonn) war diese Untersuchung Voraussetzung für den Beginn einer ICSI-Behandlung. Wenn ich es richtig verstanden habe, können damit aber nur ganz wenige Chromosomendefekte nachgewiesen werden: Solche, bei denen ein Stück fehlt bzw. zu viel ist. Auf bestimmte Erbkrankheiten wird wohl nur bei familiärer Vorbelastung untersucht. Ob der Test genug Aussagekraft hat für die Argumentation gegenüber den Krankenkassen? Ich weiß es nicht, aber grundsätzlich ist die Idee nicht schlecht. Vielleicht kann ja jemand im Forum den Wert der Analyse fachmännisch beurteilen.


In unserer Kiwu-Praxis in Berlin, war dies nicht Voraussetzung. Wir hatten so eine Untersuchung zwar vorher vornehmen lassen, aber nur weil ich ein "Windei" hatte und die Ärztin sicher sein wollte, dass kein Genfehler schuld war. (Windei, Windmole = Befruchtung hat stattgefunden, Kind entwickelt sich irgentwann nicht weiter.)


auch wir haben, allerdings vor der ersten IVF schon, diese Untersuchung machen lassen. Erstens wegen meiner habituellen Aborte und wegen einer Erbkrankheit. Es sollte festgestellt werden, ob auf den gleichen Chromosomenpaaren von mir und meinem Mann Defekte sind, daß daraus dann bei einer Befruchtung so große Schäden entstehen, dass es zu den Aborten kommt. Aber das war nicht der Fall. Auch wurde geprüft, ob meine Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) vererbt wird und wenn ja, ob die dann klinisch wird. Auch Negativ.
Die Untersuchung wurde von der PAN in Köln verlangt und bei Privat Dozentin Burk-Lehman in Köln gemacht.


Auch in Bielefeld wird vor der Beahdlung vor allem bei ICSI ein Chromosomentest gemacht.
Finde ich auch sinvoll!


Gesetzlich vorgeschrieben ist die Chromosomen-Analyse nicht. Es gibt aber gemeinsame Empfehlungen der Reproduktionsmediziner, wonach eine CA durchgeführt werden SOLLTE, bevor eine IVF (oder ICSI) in die Wege geleitet wird. Und deshalb machen die meisten Zentren das wohl auch. Es kann - nach diesen Empfehlungen (die also nicht bindend oder zwingend sind) - nach einem ausführlichen Beratungsgespräch (ca. 1 Stunde ist vorgesehen), in dem die Konsequenzen einer fehlenden CA angesprochen werden, davon abgesehen werden.


In Tübingen mussten wir auch zur gen. beratung.


In Düsseldorf ist es genauso. Wir haben den Test gerade machen müssen, bevor wir unsere 1. icsi starten, vor unseren ivf´s hatten sie es allerdings nicht geprüft.


<font size=-1>[ Diese Nachricht wurde geändert von: Neschi am 2001-09-14 19:57 ]</font>

<font size=-1>[ Diese Nachricht wurde ge&auml;ndert von: Neschi am 2001-09-28 21:42 ]</font>
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Rapunzl
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Beitrag von Rapunzl »

Hi!

Auch uns wurde geraten, uns in der Humangenetik vorzustellen bzw. uns hat man nicht gefragt, ob wir wollen. Wir sollten uns zur ICSI anmelden, wenn wir die Kostenzusage und das Gutachten der Humangenetik haben. Die Genetikerin hat uns erklärt, daß es durchaus möglich sein kann, daß durch einen identischen genetischen Defekt bei uns beiden eine Schwangerschaft überhaupt nicht möglich ist. Das betrifft wohl weltweit so 4 bis 5%. Da würde dann auch eine ICSI nicht helfen. Aber es ist zum Glück alles in Ordnung. Ich habe aber auch schon von vielen gelesen, daß sie sowas nicht vorher machen mußten.

Liebe Grüße
Conny
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