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ich hoffe, dass mir einer von Euch evt. helfen kann.
Bei mir wurde eine Gerinnungsuntersuchung durchgeführt. Alle Werte lagen im Referenzbereich.
Der Homocystein-Wert lag bei 13,6.
Bei MTHFR steht: es konnte eine homozygote Mutation des Enzyms Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (Nukleotid 677 C...T, thermolabile MTHFR) nachgewiesen werden.
Was bedeutet das? Was kann ich tun? Hängen die beiden Werte von einander ab?
Hallo Susi,
bei dieser Gerinnungsstörung musst Du hochdosierte Folsäure (5mg) und eine Vitamin-B-Kombi-Präparat vor und während der SS täglich einnehmen, um den Homocysteinwert unter 10 zu bekommen und zu halten. Außerdem musst Du in der SS höchstwahrscheinlich täglich Heparin spritzen, um die Blut- bzw. Nährstoffversorgung des Embryos zu verbessern, evtl. auch ASS 100 (kann man auch u.U. schon vor SS-Beginn nehmen).
Hab das hier mal aus dem Internet kopiert:
MTHFR
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mutation = Umsetzungsstörunge des Folsäure-Stoffwechsels....
Man muss eine ganze Menge Folsäure einnehmen, um die gleiche Wirkung zu erzielen, die bei “gesunden” Personen eine Normalmenge erzielt.
Die häufigste Mutationsvariante bei diesem Enzym ist eine Punktmutation im Codon 677, dadurch entsteht bei homozygoten Trägern eine thermolabile Variante der MTHFR mit etwa 50%igem Aktivitätsverlust. Die heterozygote Mutation ist mit bis zu 40% der Bevölkerung sehr häufig, 5–20% sind homozygote Träger (homozygot: von beiden Elternteilen beigesteuert... heterozygot: von einem Elternteil ererbt). Ein erhöhtes Thromboserisiko ist bisher für heterozygote Träger nicht eindeutig nachweisbar, allerdings kann schon dieses den Erfolg einer Schwangerschaft erheblich beeinträchtigen.
Die Folsäure ist für den Aufbau des Nervensystems/Gehirns des Embryos unverzichtbar, ein Mangel an zur Verfügung stehender Folsäure führt zu Neuralrohrdefekten, das sind: – offener Rücken, – Anenzephalien (dabei schließt sich das Neuralrohr am Gehirn nicht, es entsteht kein funktionsfähiges Gehirn (!). Daher ist es sehr wichtig, gleichzeitig einen Mangel an Vit. B12 und Folsäure (Vit. B12 wird zur Umsetzung der Folsäure benötigt) zu beseitigen. Bei Erkrankungen, die einen Vit. B12 Mangel zur Folge haben (seltene Magenerkrankungen z. B.), kann die angebotene Folsäure NICHT verwendet werden. Hier muss beides hochdosiert zugeführt werden, um eine erfolgreiche Schwangerschaft zu untertützen.
Ein Folsäure-Mangel führt zu einem Anstieg des Homocysteins. Homocystein führt nicht nur zu Gefäßablagerungen («Verkalkung») und damit zu Herzinfarkten und Schlaganfällen, sondern ist auch schädigend für den Embryo/das Baby.
Daher immer auch den Homocysteinspiegel im Blut kontrollieren lassen. Dieses kann nur durch speziell ausgerüstete Labors geschehen, da die Blutprobe spezielle Aufbewahrungsmedien benötigt (zentrifugiert oder auf Eis! Bereits eine 1-stündige Lagerung der Probe bei Raumtemperatur führt zu falsch hohen Homocysteinwerten!!!)
Homocystein entsteht im Zellstoffwechsel aus dem Methioninabbau. Durch eine Erhöhung des Homocysteins im Blut werden die Gefäßinnenwände verletzt, die darauf wieder mit einer Verengung und einer Thromboseneigung in der Gebärmutter reagieren. Es kann wieder zu einer Unterversorgung und zum Absterben der Frucht kommen.
Laborwerte Homocystein:
• ok soweit: 5–12 µmol/l
• Milde Erhöhung: 13–30 µmol/l
• Moderate Erhöhung: 30–100 µmol/l
Milde und moderate Erhöhungen von Homocystein im Plasma (s.u.) sind häufig durch eine homozygote MTHFR-Mutation bedingt. Bei vorhandenen MTHFR-Gendefekten steigt speziell in Kombination mit einem Vitamin B12- und/oder Folsäure-Mangel der Homocysteinspiegel und somit das Thromboserisiko. Hier empfiehlt sich die vorsorgliche Gabe von Folsäure in höherer Dosierung (5 mg (!)/ Tag) als in der normalen Schwangerschaft sowie die Gabe von Vitamin B6 und Vitamin B12. Die Einnahme sollte VOR der Schwangerschaft beginnen – wenn sie nicht überhaupt lebenslang vorteilhaft ist.
