PID/NGS-Ergebnisse: Wie zuverlässig sind sie?

[Liloe]

Guten Tag,

wir waren im Ausland (CZ) in Behandlung. Dort sammelten wir Eizellen aus mehreren Stimus, ließen dann alle weiterkultivieren und hatten am Ende 12 Blastos. An allen wurde die PID durchgeführt, und zwar die NGS, wo man ja Zellen aus dem Trophoblasten entnimmt, wie uns erklärt wurde.

Eine Probe war nicht auswertbar.
Sechs Blastos zeigten einen normalen Chromosomensatz. Nach einem DET bin ich nun mit einem Einling schwanger.
Fünf Blastos haben einen abnormalen Chromosomensatz (Monosomien, Trisomien...).

Im Zuge der Fragestellung rund um die Pränataldiagnostik habe ich nun gelesen, dass es Fälle gibt, in denen die Plazenta bei Untersuchung ein pathologisches Ergebnis zeigt, der Fötus jedoch gesund ist. Ich glaube, Plazentamosaik ist der Fachbegriff dafür...?

Seitdem stellt sich mir die Frage, wie die PID-Ergebnisse zu werten sind. Ist es möglich, dass die Ergebnisse der Untersuchung der Zellen aus dem Trophoblasten abweichend zu der genetischen Ausstattung des Embryos selbst sind? Oder können wir uns darauf verlassen, dass unsere fünf Blastos tatsächlich krank sind und sie guten Gewissens verwerfen?

Viele Grüße und vielen Dank fürs Lesen,
Liloe

[sonjazeitler]

Hallo,

bei der PID gibt es vier mögliche Ergebnisse:
- keine Auswertung möglich
- eindeutig euploid ( im Rahmen der Testgenauigkeit/sicherheit )
- eindeutig aneuploid ( im Rahmen der Testgenauigkeit/sicherheit )
- ein Mosaik

Bevorzugt werden die eindeutig euploiden Embryonen transferiert.
Wenn keine euploiden Embryonen vorhanden sind,
kann sich das Paar für einen Transfer mit "Mosaik-Embryonen"entscheiden,
wenn nach ausführlicher Beratung klar ist, welche Wahrscheinlichkeitbesteht,
dass ein gesunder Embryo heranwächst, weil sich der Anteil aneuploiden Zellen selbst
korrigiert oder zum größten Teil in der Placenta sitzt.
Es kommt daher sehr darauf an, wie die Verteilung der Anteile euploider
zu aneuploiden Zellen in dem Mosaik ist.
Bei einem geringen Anteil an aneuploider Zellen ( bis zu 25%) sind die Chancen relativ gut,
dass ein gesunder Embryo entstehen kann, mit zunehmend größerem Anteil
nimmt die Wahrscheinlichkeit dafür ab.
Die Ergebnisse für eindeutig aneuploide Embryonen sind mit den neusten
Methoden/Techniken sehr sicher geworden,
eine sehr geringe Rate falscher Ergebnisse lässt sich jedoch nicht ausschließen.
Daher werden eindeutig aneuploiden Embryonen nicht transferiert.

Alles Gute für den Verlauf ihrer Schwangerschaft

Gruß
Sonja Zeitler

[Liloe]

Hallo Frau Zeitler,

vielen Dank für Ihre ausführliche Antwort

Wir werden mit der Klinik Rücksprache nehmen, ob und wenn ja, wie viele Mosaik-Embryonen es gibt. Beim Gespräch vor dem Transfer wurde nichts darüber erwähnt.

Sollte es welche geben und deren Anteil an aneuploiden Zellen max. 25% betragen, werden wir sie also auf keinen Fall verwerfen.

Vielen Dank für Ihre guten Wünsche
Wir hoffen sehr, dass die Schwangerschaft weiterhin gut verläuft

Viele Grüße,
Liloe