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klein-putz Foren-Übersicht -> Medizinischer bzw. betreuter Bereich -> Fragen an die Biologin -> PKD: Was bedeutet „balanciert unauffällig?“
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Penelopinchen77
Rang0



Anmeldungsdatum: 08.09.2015
Beiträge: 4

BeitragVerfasst am: 03 Feb 2018 21:21 Beitrag speichern    Titel: PKD: Was bedeutet „balanciert unauffällig?“ Antworten mit Zitat

Liebe Frau Zeitler,

wir haben aus einer früheren ICSI noch einige Blastozysten, die wir nun nach und nach einsetzen lassen. Diese sind alle laut PKD unauffällig, bis auf eine, die „balanciert unauffällig „ ist. In den PKD-Berichten habe ich gesehen, dass hier in einem Polkörper von einem Chromosom gar keines vorhanden war, im anderen hingegen zwei. Nun zu meinen Fragen:

1. Wir fragen uns, was das rein praktisch bedeutet. Ist dieser Befund im Ergebnis genauso gut wie ein „normal unauffälliger“? Oder ist mit irgendwelchen Einschränkungen zu rechnen, sollte sich ein Kind daraus entwickeln? Eventuell so etwas wie eine balancierte Translokation, die dem Kind selbst nicht schadet, aber bei dessen Fortpflanzung stören könnte?

2. Falls Sie die Muße haben: Ich würde gerne die PKD etwas besser verstehen und finde dazu fast gar nichts im Netz. Es wird doch die Hälfte des doppelten maternalen Chromosomensatzes in die Polkörper ausgeschleust (damit zusammen mit dem einfachen paternalen Chromosomensatz dann wieder ein doppelter entsteht). Warum ist dann in jedem Polkörper normalerweise eine Ausgabe von jedem Chromosom zu finden, also insgesamt zwei?

Vielen Dank im Voraus für Ihre Mühen!
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sonjazeitler
Rang1



Anmeldungsdatum: 01.05.2012
Beiträge: 681
Wohnort: Berlin

BeitragVerfasst am: 10 Feb 2018 14:12 Beitrag speichern    Titel: Antworten mit Zitat

Es wird doch die Hälfte des doppelten maternalen Chromosomensatzes in die Polkörper ausgeschleust
(damit zusammen mit dem einfachen paternalen Chromosomensatz dann wieder ein doppelter entsteht).
Warum ist dann in jedem Polkörper normalerweise eine Ausgabe von jedem Chromosom zu finden, also insgesamt zwei?


Zu Beginn der Reifeteilung besitzt die Eizelle einen doppelten Chromosomensatz (46 Chromosomen)
das heißt es sind jeweils zwei Ausführungen der 23 Chromosomen vorhanden.
Bei der 1.Reifeteilung der Eizelle werden die beiden Chromosomensätze aufgeteilt.
Ein einfacher Chromosomensatz bleibt in der Eizelle,
der zweite einfache Chromosomensatz wird unter Bildung des ersten Polkörpers ausgeschleust
EZ sowie der 1. Polkörper enthalten bei korrekter Verteilung jeweils 23 Chromosomen.

Im Anschluss erfolgt die 2. Reifeteilung,
bei der jedes Chromosom in zwei "Schwesterchromatiden" gespalten wird.
Jedes der 23 Chromosomen besteht jetzt aus jeweils 2 Schwesterchromatiden.
Die 2. Reifeteilung beginnt mit Eindringen eines Spermiums in die Eizelle.
Die Schwesterchromatiden trennen sich.
Ein Schwesterchromatidensatz verbleibt in der Eizelle,
der zweite Chromatidensatz wird unter Bildung des 2.Polkörper ausgeschleust.
Es entsteht eine Eizelle mit einfachem Chromosomensatz,
deren 23 Chromosomen aus nur einem Chromatid bestehen.

Ergebnis der Reifeteilung:
EZ mit 23 Chromatiden ( 23 Chromosomen)
1. Polkörper mit 23 Chromosomen ( 2x 23 Chromatiden) --> 2 Signale im PKD-Ergebnis
2. Polkörper mit 23 Chromatiden --> 1 Signal im PKD-Ergebnis

durch das Spermium kommen 23 Chromatiden ( Chromosomen) in die EZ,
es entsteht ein doppelter Chromosomensatz.

wir haben aus einer früheren ICSI noch einige Blastozysten, die wir nun nach und nach einsetzen lassen. Diese sind alle laut PKD unauffällig, bis auf eine, die „balanciert unauffällig „ ist. In den PKD-Berichten habe ich gesehen, dass hier in einem Polkörper von einem Chromosom gar keines vorhanden war, im anderen hingegen zwei.

Damit die EZ den korrekten Chromosomensatz aufweist, müssen 3 Signale in den Polkörpern nachweisbar sein.
In manchen Fällen ist die Verteilung nicht: 2 Signale im 1.PK und 1 Signal im 2.PK
sonder umgekehrt oder gar 3 Signale in einem PK. Dann ist zwar die korrekte Anzahl Chromosomen/Chromatiden ausgeschleust worden
(EZ ist unauffällig) nur der Ablauf der Ausschleusung war auffällig.
Der Genetiker, der die Testergebnisse bewertet, entscheidet dann in solchen Fällen, ob die EZ bzw. der Embryo für den ET geeignet ist.

Alles Gute
Sonja Zeitler
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