Thanatophore dysplasie wie hoch ist eine Wiederholung

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cecelia-jolina
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Thanatophore dysplasie wie hoch ist eine Wiederholung

Beitrag von cecelia-jolina »

Hallo bei meiner Freundin wurde vor kurzem festgestellt das ihr ungeborenen Sohn an Thanatophore dysplasie leidet und sterben wird.
Nun fragt sie sich natürlich wie groß das Risiko für eine Wiederholung ist.
Die beiden haben bereits eine gesunde Tochter und sind beide anfang 30.
Kann man dazu eine Aussage treffen??

LG nita
wir werden besondere eltern für besondere kinder sein,also müssen wir auch einen besondern weg gehen.

So unendlich dankbar für meine zwei jungs +09.2010& 08.2015 an der hand , 5 **** im herzen
Und unserem kleinen polarstern Luke Tarik Napoleon 20.4.20 in der 19ssw mit 200g und 21,5cm still geboren
Wunder geschehen immer wieder. Unser kleines Regenbogen Mädchen erblickt im Juni 22 bei 35+1 gesund und munter das Licht der Welt und macht uns komplett.
Nach 20 Jahren Kinderwunsch schließen wir dankbar ab.
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bani1976
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Beitrag von bani1976 »

Hi Nita,

ich hab mal ein bisschen geforscht und fand diese Seite sehr aufschlussreich. http://www.genetik-dresden.de/node/100

Vielleicht hilft das ja auch, gerade im Bezug auf die Genetik der Tochter. Scheint zumindest so, als wäre es vererbbar. Praxen sollten auch bei euch in der Nähe sein, so dass deine Freundin sicher gut beraten ist, wenn sie und der Partner sich testen ließen.

VG Bani1976
sonjazeitler
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Beitrag von sonjazeitler »

Orphanet: Thanatophore Dysplasie:

Die TD wird autosomal-dominant vererbt, die meisten Fälle sind Folge einer Neumutation.
Das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit TD beträgt etwa 2 % (Keimzell-Mosaik).
Als Risikofaktor wurde erhöhtes väterliches Alter beschrieben.

Hallo,

da in 80-90% der Fälle die Krankheit durch eine Spontanmutation
(d.h. eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes )
bei sonst gesunden Eltern und unauffälliger Familiengeschichte auftritt,
ist das Wiederholungsrisiko gering.
Eine ausführliche Beratung durch eine Praxis für Humangenetik
kann nach entsprechende Untersuchungen und Überprüfung der
Familienanamnese eine Prognose/Wahrscheinlichkeit für das
Wiederholungsrisiko geben.

Gruß
Sonja Zeitler
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cecelia-jolina
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Beitrag von cecelia-jolina »

Danke schön.
wir werden besondere eltern für besondere kinder sein,also müssen wir auch einen besondern weg gehen.

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