Mögliche genetische Ursachen trotz euploider Embryos

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Moderator: Dr.Peet

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turbomuerte
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Mögliche genetische Ursachen trotz euploider Embryos

Beitrag von turbomuerte »

Sehr geehrter Herr Dr. Peet
Liebe Forumsmitglieder

Meine Frau hatte mittlerweile sechs Fehlgeburten, bisher wurde dafür keine Ursache gefunden. Trotz aller möglicher Abklärungen bleiben die Fehlgeburten idiopathisch. Ausstehend wären eigentlich nur noch immunologische Abklärungen - wovon wir aber wahrscheinlich eher absehen werden.

Für unsere mittelfristige Planung stellt sich nun die Frage, ob die unbekannte Ursache eher bei der befruchteten Eizelle (bzw. einer genetischen Aberration), oder bei einem Versagen der Austragung zu suchen ist. Je nach dem würden wir andere Lösungen im Ausland (Gametenspende oder Surrogacy) ins Auge fassen.

Im Rahmen einer ICSI haben wir bei zwei befruchteten Eizellen am fünften Tag eine PID durchführen lassen. Die Embryos waren euploid. Ich bin mir aber nicht sicher, mit welcher Technik (FISH, array CGH, NGS, ...) die PID durchgeführt wurde. Halten Sie es für möglich/wahrscheinlich, dass die Embryonen jeweils eine genetische Aberration aufweisen, die mit der gewählten Methode nicht entdeckt wurde?

Wenn tatsächlich genetische Ursachen der Grund für die Fehlgeburten wären: Können Sie eine Aussage dazu machen, ob eine Gametenspende die Erfolgsaussichten erhöhen würde? Oder wäre dies nur der Fall, wenn bei meiner Frau oder mir ebenfalls genetische Auffälligkeiten bestehen würden? Wir haben beide eine Kariotypisierung mit unauffälligem Befund durchführen lassen.

Auch für Antworten anderer Forumsmitglieder (wie von Dr. Peet gewünscht nach seiner Antwort) sind wir natürlich sehr dankbar.

Beste Grüsse
DrPeet
Praxis für Fertilität - Kinderwunsch
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Beitrag von DrPeet »

Hallo,
egal mit welcher Methode die PID erfolgte, das Restrisiko für nicht bekannte/ nicht gesuchte Mutationen bestehen ja auch bei euploiden Embryonen, Euploid bedeutet ja letztlich nur, dass eine normale Anzahl von paarigen Chromosomen wurden gefunden.
Vor einer alternativen Therapie (Gametenspende o.Ä.) sollte auf jeden Fall eine chron. Geb.mu.schleimhautentzdg. (durch EMMA/ ALICE oder Plasmazelldiagnostik) gemacht werden.
Grüße
Peet
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turbomuerte
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Beitrag von turbomuerte »

Vielen Dank für Ihre Antwort, Dr. Peet

Das genetische Schäden vorliegen könnten, ist mir mittlerweile klar. Könnten diese aber auch in diesem Ausmass (6 Fehlgeburten) ursächlich für die Fehlgeburten sein?

Wäre für uns entscheidend für die Abwägung der nächsten Schritte.

Endometriumbiopsie wurde bereits gemacht.

Beste Grüsse
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