Kann jemand helfen den Befund von Reichel-Fentz zu deuten?

[Vikica]

Hallo,

wir haben unseren Befund erhalten aber leider noch keinen Telefontermin. Kann jemand beim Deuten helfen?

Auffällig ist:

Faktor II Aktivität- 133,9 % statt 70 - 120
Faktor V Aktivität - 122,4 % statt 70 - 120
Faktor IX Aktivität - 123,3 % statt 70 - 120
Faktor X Aktivität - 141,7 % statt 70 - 120

Gerinnungsfaktoren genetisch

Faktor II 19911A > G Mutation - heterozygot
Faktor XIII V34L Mutation - heterozygot
Plasminogen - Aktivator - Inhibitor - Genotyp 4G/4G

Im PAl1 Gen findet sich der 4G-Polymorphismus in homozygoter Form. Dies kann zu einer Hypofibrinolyse führen. Insbesondere beim Vorliegen weiterer thrombophiler Risikofaktoren, v. a. Faktor V Leiden oder Prothrombingenmutation ist dies nochmals risikosteigernd für eine Thormbose zu berücksichtigen.

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Genotyp - Genotyp AA
Methylentetrahydrofolatreduktase-GT - heterozygot

Blutbild: nur ein Wert auffällig

Monozyten - 9,3 statt 2,6 - 8,2

Humorale Immunität: nur ein Wert auffällig

Immunglobin M - 37 statt 40 - 230

Autoantikörper:

Antinukleäre Autoantikörper (Suchtest) - positiv - statt negativ
Antinukleäre Autoantikörper (quantitativ) - 1:160 statt <100

HLA - Allele

Zwischen den Partner findest sich lediglich ein übereinstimmendes HLA-Antigen, damit besteht kein erhöhtes Sharing.

KIR-Genotyp:
2DL5A - negativ
2DL5B - negativ
2DS1 - negativ
2DS3 - negativ
2DS5 - negativ
3DS1 - negativ

Es findet sich der KIR-Genotyp AB. Entsprechend des Haplotyps A ist der aktivierende KIR 2DS4 nachweisbar. Der Halotyp B ist variabler im Vorhandensein aktivierender KIR. Allerdings findet sich mit 2DS2 nur noch ein weiterer aktivierender Rezeptor.
Es fehlen damit 2/3 der aktivierenden Rezeptoren auf den NK-Zellen (3DS1, 2DS5, 2DS3, 2DS1). Diesem letzt genannten Rezeptor wird die höchste protektive Funktion vor Schwangerschwaftskomplikationen zugeschrieben.
Insgesamt ist die Situation somit als deutlich risikobehaftet einzuschätzen.

Infektionsimmunologie:

CMV-Antikörper (IgG) 464 statt unter 1
Röteln - Antikörper (IgG) 30,70 statt unter 10

Negativer Cross match!
Keine antipaternalen Lymphozytenantikörper nachweisbar. Damit ergibt sich derzeit kein Hinweis auf eine prognostisch als günstig einzustufende, prtektive müttlerliche Immunantwort gegenüber den paternalen Fremdantigenen im Fall einer Schwangerschaft bzw. eine IVF/ICSI Behandlungszyklus!

Entschuldigt bitte diesen langen Text aber wir verstehen nur Bahnhof und würden uns sehr freuen wenn jemand helfen könnte.

Danke!