Fehlgeburt wegen Trisomie

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Moderator: Dr.Peet

nijntje
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Fehlgeburt wegen Trisomie

Beitrag von nijntje »

Hallo Herr Doktor,

ich hatte vor Kurzem eine Fehlgeburt in der 9. Woche. Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung des Embryos ergab eine Trisomie 4.

War es nun einfach Zufall und Pech oder muss ich die Befürchtung haben, dass sich diese Trisomie wiederholen wird bei der nächsten Schwangerschaft?

Kann eine zu schnelle Teilung Hinweise auf eine Störung geben? Ich hatte Transfer an PU+3 und es war schon eine Morula.

Vielen Dank!
nijntje
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Else13
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Beitrag von Else13 »

Liebe Nijntje,

Chromosomenfehlverteilungen entstehen in den allermeisten Fällen bei einer der beiden Reifeteilungen (Äquations- oder Reduktionsteilung) bis hin zur reifen Eizelle (Meiose II- Stadium). Also noch vor der Befruchtung liegt dieser Fehler dann vor. Die schnelle Teilung sollte eigentlich nicht im Zusammenhang stehen. Spermien liefern solche Fehler viel seltener!

Diese Chromosomenfehlverteilungen nehmen mit zunehmenden Alter zu, denn der Spindelapparat der Eizelle lässt in seiner Funktion nach und deshalb passieren die Fehler bei den Reifeteilungen. Reiner Zufall bzw. Pech :( *tröst*
nijntje
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Beitrag von nijntje »

Danke liebe Else für deine schnelle Antwort. Ist die Trisomie 4 dann eher selten? Eine Polkörperdiagnostik müsste daher nicht zwingend sein? Das wäre meine Überlegung für die nächste ICSI.
Desdemona
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Beitrag von Desdemona »

@Nijntje: ich hatte letztlich dasselbe Problem (nur keine Trisomie 4) und wir haben da sehr lange gehadert, denn ich habe jedesmal Polkörperdiagnostik machen lassen (und auch bei dieser Eizelle). Der Genetiker konnte mit hoher Sicherheit ausschließen, daß der Fehler vom Sperma kommt und sagte, daß es eben wirklich einfach passieren kann und man sich davor auch nicht schützen kann :(
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Else13
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Beitrag von Else13 »

Mit einer PKD hätte man das zwar sehen können, trotzdem ist das eher selten. Meine Ss war ja auch durch eine Trisomie beendet (T22), trotzdem mache ich deswegen keine PKD und es wurde mir auch von niemandem empfohlen. Eine Trisomie 4 ist übrigens noch viel seltener, als Trisomien mit den höheren Zahlen (13 plus). Die Chromosomen werden nämlich mit den höheren Zahlen immer kleiner (schau mal auf ein Bsp- Karyogramm) und je kleiner, desto fehleranfälliger bei den Reifeteilungen.

Also insgesamt habe ich das für mich als großes Pech abgehakt. Bei einer Kultivierung bis Tag 5 können übrigens schon viele chromosomalen Fehler aussortiert werden....aber meine T22 hat es auch bis zur expand. Blasto und weiter geschafft....
nijntje
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Beitrag von nijntje »

Empfohlen wurde mir die PKD auch nicht, aber man überlegt ja wie man eine erneute Fehlgeburt verhindern kann. Ich hatte vor einem Jahr bereits ein Windei und war nun dieses Jahr so froh dass ich endlich richtig schwanger war. Der Embryo hatte sich auch normal entwickelt und das Herz hat geschlagen. Nur leider irgendwann nicht mehr.
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Else13
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Beitrag von Else13 »

In der Regel werden bei der PKD nur Fehlverteilungen der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22 untersucht. Man schließt damit auch nicht jedes Risiko einer Fehlgeburt aus leider.
Jasha
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Beitrag von Jasha »

Hallo nijntje,

freie Trisomien sind in der Regel so wie das hier ja auch schon geschrieben wurde letztlich einfach Pech, so doof sich das auch anhört. Das Wiederholungsrisiko dürfte sehr stark abhängig vom Alter der Frau sein.

Bei zwei meiner Fehlgeburten wurde der Embryo untersucht und es lag beide Male ähnlich wie bei Dir eine Trisomie vor, die auf einem der einstelligen Chromosomen saß. So wahnsinnig selten scheinen Trisomien auf den Chromosomen mit der einstelligen Nummerierung also nicht zu sein.

Ich hatte bei den ICSIs auch relativ viele ungewöhnlich schnelle Embryonen, die am Tag 3 schon im 10- bis 16-Zell-Stadium waren. Wie mir zwischenzeitlich mehrere Ärzte unabhängig voneinander sagten ist eine sehr schnelle Zellteilung nicht unbedingt positiv zu sehen und kann sehr wohl ein Hinweis darauf sein, dass ein solcher Embryo genetisch nicht in Ordnung ist. Es muss nicht so sein, aber die Wahrscheinlichkeit hierfür scheint überdurchschnittlich hoch zu sein. Es gibt hierzu sogar Studien.

Auch Blastos schützen leider nicht in dem Maß vor genetischen Störungen beim Embryo, wie man das vielleicht denkt. Ich habe mal gelesen, dass selbst bei jüngeren Frauen schon knapp 50% der Blastos Chromosomenfehlverteilungen haben.
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red.fraggle
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Beitrag von red.fraggle »

Ich hatte bei der letzten ICSI auch sehr schnelle Embryonen.
Einer war am Tag 2 (tf) ein 5 A, der andere ein 8B.
Mit einem wurde ich schwanger.

Der Harmonytest ergab keine trisomien 13, 18 und 21
Zuletzt geändert von red.fraggle am 29 Jun 2017 15:20, insgesamt 1-mal geändert.
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Else13
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Beitrag von Else13 »

Puh, 50% der Blastos.....da verliert man ja total den Mut :o
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