Ergebnisse Dr. Reichel-Fentz - bitte Hilfe!

[nounu]

Liebe Reichel-Fentz-Erfahrene,

unsere Ergebnisse sind gekommen, und ich verstehe Bahnhof! Es geht vor allen um einen starken MBL-Mangel.

Ich hoffe, jemand kennt sich mit meinen Auffälligkeiten aus. Mir machen diese Befunde ohne direkte Besprechung ganz schön Angst. Im Internet findet man jede Menge ungefilterte Dinge dazu...Ich fühle mich gerade ziemlich krank :-/ Und dieser Befund zusätzlich zur CBVAD eines Mannes scheint das SS-Werden gerade ziemlich undenkbar werden zu lassen.

Ich schreibe mal die Auffälligkeiten zu den einzelnen Punkten auf:

1. Faktor VIII assoz. Antigen und Willebrandfaktor erniedrigt
Faktor II heterozygot
Faktor XIII heterozygot
PAI 1 4G hetertozygot
PAI 1 A 8448 heterozygot
MTHFR homozygot (Homocystein bei 8,9)


2. Mannose-binding-Lectin : < 50, deutlich niedrig
Genotyp LXPA/ LYPB (Genotyp A/B) im MBL2- Gen

3. Autoantikörper: positiv, gesprenkelt mit positiven Mitosen
Antinukleäre Autoantikörper (quantitativ): 1: 640

( AK gegen alle getesteten Sachen ist aber negativ, Rheumafaktor in der Norm)

4. ß2- Glykoproteinantikörperscreen 37,6 erhöht (war in der KiWu-Klinik neg.)

5. neg. cross-match

6. kein HLA-Sharing

7. KIR Genotyp AB


Nach der FG im letzten Jahr habe ich eh ab Transfer Heparin bekommen. Sind die Gerinnungsauffälligkeiten inklusive ev. Antiphospholipidsyndrom damit abgedeckt?

Gibt es hier jemanden mit einem ähnlichen MBL_Mangel? Ich habe eine Zettel mitgeschickt bekommen, auf dem steht, dass ich deswegen ein humangenetisches Gespräch bekommen könnte. Was macht der MBL_Mangel mit einer SS? In einem Forum habe ich gefunden, dass man damit kaum ein Kind austragen kann??? Ansonsten finde ich gar keine Hinweise in Richtung KiWu. Nur in Richtung Immundefekt.

Was für Medis erwarten mich bei diesen Befunden wohl?
Ich war so froh, dass ich wegen der normalen Killerzellen wohl kein Cortison brauchen werde, aber die ANA sind wohl auch eine Indikation? Ich vertrage vom Magen her kein Cortison... Ausserdem wird man mit MBL-Mangel durch die immunsuppressive Wirkung dann noch infektanfälliger !?
Ist Granocyte durch meine KIR-Genotyp raus?

Ich wäre total dankbar über Antworten

[Else13]

Nur ganz kurz, nounu, bin gerade auf Arbeit:

Wegen MBL hab ich das gefunden (bei mir war es zum Glück sehr hoch, es geht halt um Infektanfälligkeit):
"....wegen der Mannose-Binding - Lectin Verminderung rät sie zu regelmässigen Abstrichkontrollen in der Schwangerschaft. Bei Nachweis von pathogenen Keimen soll ich dann antibiotisch bzw. antimykotisch behandelt werden.
Um die Einnistung zu unterstützen rät sie außerdem prophylaktisch zu Antibiotika, beginnend 1 Tag vor der Punktion." Cortison könnte man ggf. trotzdem nehmen, sie wird sehr wahrscheinlich sowieso nur Anzahl und Verteilung der NK untersucht haben.

KIR AB ist nicht ganz so "schlimm" wie AA, aber auf Grano wird es evtl. trotzdem hinauslaufen.

- neg. Crossmatch ist klar, du warst ja noch nicht lange schwanger von deinem Partner.

- kein HLA-Sharing ist gut, der Embryo kann als fremd erkannt werden und es können dadurch schwangerschaftsschützende Zytokine produziert werden.

- MTHFR homozygot: Folsäure hochdosiert (geht mit erniedrigtem Homocystein einher) oder besser noch Metafolin.
- wegen Gerinnung: Heparin und ASS

So schlimm sieht es gar nicht aus

LG!

[martina st]

Hallo nounu,

Bei mir sah es ähnlich aus.
Hab auch MBL-Mangel, ich hatte vor TF Antibiose (und dies nur vor dem letzten, geglückten Versuch!).
In der SS hatte ich mal erhöhten CRP-Wert, da sollte ich auf Anraten von R-F zur Sicherheit nen Abstrich machen lassen, war aber alles ok! Außerdem hab ich regelmäßig selbst mit den PH-Handschuhen getestet.
Bin auch KIR AB, sollte Granocyte spritzen, und aufgrund von APS Clexane 40 und ASS (außerdem ist mein Homocysteinwert erhöht). Wegen der NKs Intralipid und Cortison.
Also auch so einige Baustellen bei mir, aber es hat geklappt!

Und nach dem Telefonat mit R-F hast du ne Marschroute, ich drück dir die Daumen!

LG,
Martina

[nounu]

Danke schon mal an Euch beide!!!!!!!

Bin heute ohne Unterbrechung bei der Arbeit. Melde mich heute Abend nochmal in Ruhe. Der Telefontermin ist in 5 Wochen.

[nounu]

So, endlich in Ruhe!
Danke nochmal für Eure Antworten.

@Else: bei den Killerzellen wollte ich auch die Toxizität. Wurde nicht empfohlen, aber wenn schon ,wollte ich auch das wissen. Da steht, dass die unauffällige Verteilung der Lymphozytenpopulationen keinen Einfluss auf die Implantation erkennen lässt. Anteil und Aktivität der NK sind unauffällig. Sogar unter Zugabe von Zytokinen seien sie im Normbereich. Keine Behandlungsindikation.

Das spricht ja gegen Cortison?

Andererseits sind diese Autonukeären Antikörper erhöht (ANA). Das erstaunt mich, weil ich gar nicht weiß, wovon. Alle getesteten spezifischen AK wie Rheuma etc. sind negativ. Aber wegen dieser ANA bräuchte ich ev. auch Cortison, oder?

Bei meinen Kirgenen steht zwar Genotyp AB. Aber darunter steht, dass ich die aktivierenden KIR Gene mit dem höchsten protektiven Schutz habe und dass bei meinen fehlenden KIR-Genen eine immungenetische Risikosituation weitestgehend ausgeschlossen werden kann.

Wie ist die Indikation für ASS in Abgrenzung zu Heparin?

Ich frage mich, wie mein Körper die ganzen Medis verknusen soll. Gegen Amoxycillin habe ich anaphylaktisch reagiert, seitdem habe ich Angst vor AB´s. ASS und Cortison verträgt mein Magen mit einer chronischen Gastritis und Reflux kaum... Und nach AB oder Cortison (habe ich schon ma wegen des anaphylaktischen Schocks bekommen) hole ich mir jeden Infekt, weil mein Immunsystem dann sofort am Ende ist.

@Martina: wie weit bist Du in der SS? Hast Du durch den MBL-Mangel auch erhöhte ANA´s? Da scheint es einen Zusammenhang zu geben? Wie hoch ist Dein MBL Serum?

[Krabbenkind]

Andererseits sind diese Autonukeären Antikörper erhöht (ANA). Das erstaunt mich, weil ich gar nicht weiß, wovon. Alle getesteten spezifischen AK wie Rheuma etc. sind negativ. Aber wegen dieser ANA bräuchte ich ev. auch Cortison, oder?

Ich hatte vor kurzem erst gelesen, dass es knapp 700 (!) verschiedene Autoimmunerkrankungen gibt. Viele davon haben noch nicht einmal einen Namen. Ohne einen konkreten Verdacht grenzt es da wohl an ein Wunder, wenn so eine eher seltene AI tatsächlich gefunden wird... Erhöhte ANA deuten auf ein irgendwie geartetes autoimmunes Geschehen hin. Da ist Cortison vermutlich nicht verkehrt.

[martina st]

Hi nounu,

Mein MBL-Serumspiegel war 219 ng/ml (Reverenz >450). ANA-Screening positiv.
Cortison wäre sicher nicht verkehrt bei dir.... Vielleicht helfen Magenschutz-Tabletten?

Unsere Zwillinge sind zu unserem großen Glück gut bei uns angekommen und inzwischen schon 10 Monate alt!

Schönen Tag!

[nounu]

@Ally: 700! Naja, dann ist klar, dass die 20 getesteten nicht unbedingt ausschlagen müssen. Danke für Deinen Einwand!

@Martina: herzlichen Glückwunsch zu Deinen Zwillingen! Ich weiß noch gar nicht, wie diese ANA mit den NK´s zusammenhängen. Die sind ja bei mir normal. Weisst Du für was welches Problem man ASS und für was man Heparin bekommt? Dein MBL ist ja deutlich höher als meiner. Bei mir ist der Defekt wohl homozygot. Ob es das nun noch blöder macht, weiß ich nicht.

Ich bin gespannt, was meine KiWu-Klinik zu all dem sagt. Granocyte könnte ich dort sogar ohne Befund auf Verdacht bekommen. Aber sie sind gegen Cortison.