Nach pos. PGD - im Verlauf der SS weitere Test notwendig?

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Moderator: sonjazeitler

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Frieda169
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Nach pos. PGD - im Verlauf der SS weitere Test notwendig?

Beitrag von Frieda169 »

Nach längerem Implantationsversagen hier in DE, haben wir in Spanien eine PDG unserer Blastozysten gemacht, mit einem tollen Ergebnis. Nun bin ich nach dem ersten TF mit einer PDG-gestesteten euploiden Blastozyste zum ersten Mal schwanger (SSW 7)...nun frage ich mich ob in unserem Fall noch weitere Tests wie z.B. Harmony-Test, Nackenfaltentest oder gar Fruchteassseruntersuchung überhaupt in Frage kommen, oder ob unser Baby ja sowieso schon „genetisch durchgecheckt“ ist. Anders gefragt: können genetische Anomalien/Trisomien auch erst noch in dem Verlauf der Entwicklung des Embryos entstehen?

Danke für qualifizierte Antworten:)
Blastozyste
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Beitrag von Blastozyste »

Bei der PDG wird, wenn keine familiäre Erkrankung auf die spezifisch getestet wird, die gängigsten Krankheiten gescreent. Jedoch kann man nicht JEDE Erkrankung mittels NGS oder FISH ( die häufigsten angewendeten Methoden bei PDG) detektiert werden. Es gibt ebenso Spontanmutation die später auftreten können.
Empfehlenswert ist trotzdem IMMER eine Kombination aus PDG mit anschließender Nackenfaltentestung/Ultraschall. Wer ganz sicher gehen will, kann natürlich auch noch einen Harmony-Test mitmachen. Ich hoffe ich konnte weiterhelfen und wünsche ganz viel Erfolg und eine tolle Schwangerschaft:))
yersinia
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Beitrag von yersinia »

Also, ich habe die Frage an das Institut gestellt, das die PGD durchgeführt hat. Antwort war, dass sie auf jeden Fall eine erneute Chromosomendiagnostik empfehlen, da bei der PGD ja nur die äußere Zellmasse getestet wurde, nicht die Zellen, die zum Embryo werden. So irgendwie wurde das begründet. 100 Prozent ausgeschlossen seien auch Down Syndrom usw. durch die PGD nicht.
Frieda169
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Beitrag von Frieda169 »

Danke für die Antworten 👌🏼🙏🏼
Frieda169
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Beitrag von Frieda169 »

yersinia hat geschrieben:Also, ich habe die Frage an das Institut gestellt, das die PGD durchgeführt hat. Antwort war, dass sie auf jeden Fall eine erneute Chromosomendiagnostik empfehlen, da bei der PGD ja nur die äußere Zellmasse getestet wurde, nicht die Zellen, die zum Embryo werden. So irgendwie wurde das begründet. 100 Prozent ausgeschlossen seien auch Down Syndrom usw. durch die PGD nicht.
Welche weiteren Untersuchungen hast du dann also machen lassen und wann?
yersinia
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Beitrag von yersinia »

Noch keine, plane aber Chorionzottenbiopsie mit Array-CGH. Hab in meiner Mail nach Spanien auch gefragt, ob mit der NGS-Methode Mikrodeletionen gefunden werden. Er sagte mir, dass die Auflösung dafür zu gering ist und dass im Bereich der Mikrodeletion keine Aussagen getroffen werden können. Daher für mich die invasive Diagnostik. Mindestens würde er aber-auch nach PGD- den Bluttest empfehlen.
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