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Liebe Docs !

Nachdem wir nach mehrmaliger Behandlungen ( IVF und auch ICSI ) im April 2002 schwanger geworden sind, haben wir, leider, unser erstes Kind, nach vorzeitigem Blasensprung, in der 23.SSW verloren ( Totgeburt ).
Eine Erklärung konnte uns niemand geben, warum das Alles geschehen ist.
Wir verwendeten keinen Gedanken mehr an weitere Behandlungen...informierten uns nun intensiv über Adoptionen.
Dann blieb im November 2004 meine Mens aus...
Ich war " einfach so " schwanger geworden ( obwohl das ja nie geschehen könnte...Grund: Endometriose- dadurch nur noch ein Eierstock, kein regelmäßiger Eisprung, und " verschlossene " Eileiter ).
Leider haben wir auch dieses Kind, in der 8.SSW, verloren.
Es folgte eine Ausschabung am 24.11.2004.
Das Abortmaterial ( was für ein schrecklicher Ausdruck ) wurde humangenetisch untersucht.
Dabei stellte sich heraus, daß dieses Kind unter dem " TURNER SYNDROM " gelitten hat.
Aufgrund dessen wurde uns nun ERSTMALIG zu einer humangenetische Beratung geraten.
Diese hatten wir am 15.02.2005.
Heute haben wir das Ergebnis erhalten...
Soweit alles in Ornung, bis auf, daß bei mir eine sog. MUTATION C 677 T festgestellt wurde.
Aufgrund meiner bisherigen Recherche im Internet, konnte ich bisher nur in Erfahrung bringen, daß damit ein erhöhtes Thrombose-, Herz-Kreislauf-Erkrankung- und Fehlgeburtenrisiko gegeben ist.
Doch meine Frage ist nun an Sie:
Was genau bedeutet diese Diagnose für mich selbst ?
Mehr, als das angeraten wird, daß ich täglich 5mg Folsäure zu mir nehmen soll wurde mir nicht gesagt ( in dem Bericht des Humangenetikers )...
Bezieht sich das darauf, wenn wir noch einmal ein Kind bekommen sollten, oder soll ich Folsäure grundsätzlich nehmen ?
Vielleicht können Sie mir helfen...

Vielen Dank

Hallo Zauberfee !

Ich bin zwar nicht der Doc , aber ich hoffe , ich kann Dir Deine Angst etwas nehmen...nachdem mein Mann und ich bei der Humangenetik waren , bekamen wir bzw. ich diesen Befund :

Ich bin Anlageträgerin für die Mutation C677T im Gen der MTHFR homozygot . Dieser Befund gilt als Risikofaktor 2ter Ordnung für thrombo-embolische Ereignisse . Darüber hinaus kann diese Mutation verursachen , dass der Homocysteinspiegel im Serum erhöht ist , was bei einer Schwangerschaft ein Risikofaktor für Fehlgeburten und Fehlentwicklungen ist .


Man riet mir lediglich , Folsäure zu nehmen ( ständig ) , um Fehlbildungen etc. vorzubeugen . Ansonsten haben das anscheinend einige Frauen , wie ich nachgelesen habe .

Vielleicht hilft Dir meine Antwort etwas , bis der Doc Dir antwortet .

Viele liebe Grüsse und

Anita

Hallo Anita !

Danke für Deine Informationen...
Genau dieselbe Mutation habe ich ebenfalls wie Du.
Soll auch Folsäure nehmen ( ständig ).
Leider kommt diese Erkenntnis bei uns zu spät...
Wir waren auch lange in KIWU-Behandlung ( IVF und auch ICSI ).
Durch ICSI bin ich einmal schwanger geworden.
Leider habe ich unser Kind, nach einem vorzeitigen Blasensprung, in der 24.SSW tot auf die Welt gebracht ( das war im Sept.02 ).
Danach haben wir keine weiteren Behandlungen mehr machen können...
Wir informierten uns ab da über Adoption.
Dann blieb im letzten November meine Mens aus...
Ich war " einfach so " ( obwohl das ja angeblich niemals funktionieren sollte, aufgrund der Folgeschäden meiner Endometriose: kein regelmäßiger Eisprung, nur noch ein Eierstock, und " verschlossene " Eileiter ) schwanger geworden.
Leider haben wir auch dieses Kind, in der 8.SSW verloren ( das war am 24.11.04 ).
Das Kind wurde untersucht...festgestellt wurde ein sog. TURNER SYNDROM.
Erst dann wurde uns ERSTMALIG zu einer humangenetischen Untersuchung geraten.
Und dabei stellte man bei mir eben diese Mutation 677 C T fest.
Mittlerweile bin ich 38 Jahre alt...was ein weiteres Risiko für Fehlgeburten und
Mißbildungen von Kindern ist.
Auf ein Kind werden wir es " bewußt " nicht mehr anlegen...aber nachdem ich seit meinem 18.Lebensjahr niemals verhüten " brauchte " ( wegen der Endo, und deren angeblichen Folge der Unfruchtbarkeit auf natürlichem Weg Kinder zu bekommen ), und auch niemals vorher " einfach so " schwanger geworden bin,
werde ich nun auch nicht mehr verhüten.
Sollte ich irgendwann noch einmal schwanger werden...prima...
Wenn nicht...auch gut.
Wir werden nun unseren Weg der Adoption gehen.

Dir wünsche ich alles, alles Gute