MTHFR ???

[Susi1975]

Hallo!

Vor unserer ersten ICSI, die ja glücklicherweise geklappt hat, wurde ein Humangenetisches Gutachten erstellt. Es kam raus das ich homozygot für die MTHFR Mutation A1298C (C1298 / C1298) bin. Für die Mutationen Faktor ll G20210A, Faktor V G1691A und MTHFR C677T bin ich homozygot für die Wildtypsequenz, was laut Gutachten heißt das diese Mutationen nicht vorhanden sind. Leider hab ich die Genetikerin nie selber sprechen können und sonst konnte mir niemand Auskunft geben was das nun für mich heißt. Mir wurde nur gesagt, das ich mein lebenlang Folsäure 5mg nehmen muß. Weiß jemand von euch was diese Mutation bedeutet?

Liebe Grüße

[Julilly]

Hallo Susi

Ich selber weiß darüber leider gar nichts, ich hab nur neulich diesen Text im Internet gefunden, als ich nach Ursachen für habituelle Aborte gesucht habe:

Erhöhung des Homocysteins im Blut (MTHFR-Mutation)
Eine Erhöhung des Homocysteinspiegels im Blut ist meist auf eine Veränderung im ???Methylen-Tetrahydrofolsäure-Reduktase-Gen“ zurückzuführen. Diese führt zu einem Mangel an Folsäure, da die MTHFR-Mutation den Folsäure-Stoffwechsel erheblich stört – nur ein Bruchteil der aufgenommen Folsäure wird überhaupt für den Körper verwendbar gemacht – welcher neben Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte wie offenre Rücken, Anenzephalien) auch für Fehlgeburten verantwortlich gemacht wird. Zudem werden durch eine Erhöhung des Homocysteins im Blut die Gefäßinnenwände verletzt, die darauf wieder mit einer Verengung und einer Thromboseneigung in der Gebärmutter reagieren. Es kann wieder zu einer Unterversorgung und zum Absterben der Frucht kommen. Da es sich um eine lebenslange Störung handelt, ist zu überlegen, dass auch Herzinfarkt, Schlaganfall oder Embolien häufiger auftreten und eine lebenslange Behandlung (Folsäure einnehmen) sinnvoll ist!! Es empfiehlt sich die vorsorgliche Gabe von Folsäure in höherer Dosierung (5 mg / Tag) als in der normalen Schwangerschaft sowie die Gabe von Vitamin B6 und Vitamin B12. Vor allem bei einer Kinderwunschbehandlung ist rechtzeitig die Einnahme von hochdosierter Folsäure zu empfehlen, nämlich VOR der Schwangerschaft.


Hast Du denn noch einen Gesprächstermin? Ich denke, es ist wichtig, daß Du mit Deinem Arzt reden kannst und alle Fragen, die sich aus dieser Diagnose ergeben, besprechen kannst.

[Susi1975]

Ich hab versucht an die Humangenetikerin ranzukommen. Leider vergeblich, denn sie war nie zu erreichen. Sie ist mit ihrer Praxis an die KIWU-Praxis angeschlossen...somit wurde mir da Blut abgenommen und dann nach ein paar Wochen das Gutachten ausgehändigt....mehr war da nicht! Auf Nachfragen, hab ich eben nur gesagt bekommen das ich 5mg Folsäure nehmen muß und das es nix schlimmes ist weils nicht die C677T-Variante ist, sondern C1298....was mir ja leider nix sagt. ??? Wo liegt da der Unterschied???
Ich hatte vor Jahren schonmal...wie sagt man da...ähm....also ich hab Clomifen nehmen müssen und 2 Tage vor dem NMT wurde ein Bluttest gemacht...da lag das HCG bei 25....leider hab ich damals meine Tage pünktlich bekommen und das HCG war wieder weg. Ich frag mich jetzt nur, ob es an dieser "komischen" Mutation gelegen haben könnte das es nicht geklappt hat.
Ich weiß nicht wieso ich in letzter Zeit so oft da drüber nachdenken muß....vielleicht weil wir drauf hoffen, das es doch irgendwann auf natürlichem Wege klappt.

Liebe Grüße

[Julilly]

Ich finde Du hast das Recht auf eine persönliche Rückmeldung. Niemand kann von Dir erwarten, daß Du das Gutachten als Nichtmedizinerin von alleine verstehst und irgendjemand muß doch Deine Fragen beantworten.

Als ich meine Diagnose Faktor-V-Leiden-Mutation (Gerinnungsstörung) bekam, stand ich genauso blöd da. Aus der Humangenetik war ein Gutachten an meine FÄ gegangen und die hat mir dann persönlich den Inhalt gesagt, aber wortwörtlich genau das, was in dem Gutachten stand, ich glaube, genauer wußte sie es selber nicht. Auch die Frage, ob meine FG damit zu tun hätten, konnte mir keiner zufriedenstellend beantworten.
Ich hab mir dann einen Termin in der Gerinnungsambulanz der Uni geholt und bin dann dort mit einer riesenlangen Liste von Fragen angekommen, die mir alle total kompetent beantwortet wurden.

Vielleicht kann Dich Dein Hausarzt aufgrund Deiner Diagnose zu einem Humangenetiker überweisen, damit Du Dich dann dort beraten lassen kannst. Gibt es bei Euch noch andere Humangenetiker? Oder könntest Du über die Sprechstundenhilfen Deiner KIWU-Praxis einen Termin mit der Humangenetikerin dort ausmachen (falls Du das GEfühl hast, sie würde Dir was erklären)? Oder gibt es in Deiner Nähe eine Uni mit Humangenetischer Abteilung und Ambulanz?

Das geht doch so nicht!

[Susi1975]

Leider gibt es meines Wissens keinen Humangenetiker bei uns in der Nähe....aber ich werd echt mal meinen Hausarzt fragen ob er einen weiß, der gewillt ist mir das zu erklären. Mein Hausarzt hat sich das Gutachten zwar angesehen, aber er war ehrlich und hat gesagt, das er sich damit nicht auskennt.
Ich wollte ja zu der Humangenetikerin....aber die Sprechstundenhilfen haben mich abgewimmelt und gesagt, das mir der KIWU-Arzt ja alles "nötige" gesagt hat, mehr sagt mir die Genetikerin auch nicht....naja...was soll man da machen...ich hab dann aufgegeben, fürs erste. Die gehen echt davon aus, das jeder Mensch das Ärztedeutsch versteht....anscheinend bin ich zu doof!

In welcher Ui hast du dich denn über das Gutachten erkundigt?

LG

[witchflight]

Hallo Susi,

hast du schon was näheres rausbekommen??? ich hab auch die Mutation des C1298. Und auch (zum Glück) nur die. Müssen wir nun Heparin spritzen oder nur die 5 mg folsäure nehmen???

[Hati]

Hallo,
Was ist denn der Unterschied von MTFHR C677T- UND C1298??

Und warum müßen manche Heparin und manche Fragmin spritzen.

ich selbst habe das MTFHR homozygot.
Und soll Fragmin PFORTE 5000I.E, Filsäure, Vitamin B6 + Vitamin B12 nehmen.

LG
HATI

[Martina78]

Hallo!

Ich bin auch eine Betroffene und zwar in allen Hinsichten:
- Ich habe dieselbe Mutation
- Ich hatte FG und biochem. SS vor der Behandlung dieses Problems
- Ich war ebenso in Regensburg bei Prof. Dr. Seifert in Behandlung, lies dort dieses Gutachen vom Humangenetiker machen, worauf ich genau wie Susie nur ein Schreiben bekam, sogar auch noch per Post! Ich war total verunsichert, am Boden zerstört als ich das damals las, hätte nur noch heulen können. Sowas kann man nicht einfach nur schriftlich bekommen, noch dazu per Post!
Zudem wurde ich bei Prof. Dr. Seifert in Regensburg, als ich dann aufgelöst angerufen habe und endlich dann mal einen Termin bekam, wo ich auch noch stundenlang warten mußte, wie immer dort, nur eine dürftige Erklärung, ich solle mich nicht aufregen, das bedeute nix und ich soll doch einfach 5 mg Folsäure schlucken. Von Vitamin B6 und B12 wurde gar nix gesagt.
- ich stelle mir auch immer und immer wieder die Frage, ob ich schon viel eher ein Kind hätte haben können, wenn das eher erkannt worden wäre und man mich besser aufgeklärt hätte.

Mehr will und kann ich dazu nicht sagen.

Martina

[Julilly]

Und warum müßen manche Heparin und manche Fragmin spritzen.

Fragmin ist Heparin. Heparin ist der Wirkstoff, Fragmin heißt das Medikament, ich hab auch schon von Fraxiparin gehört, das ist auch ein Heparin-Medikament, vielleicht gibt es auch noch andere.

[Hati]

Julilly
danke für die Antwort.

Was homozygot ist

Kannst Du mir evtl. noch sagen was der Unterschied zwischen dem MTFHR C677T- UND C1298


Hab heute vergessen zu fragen, hatt ein Telefongespräch mit Fr. Reichel.
Sie möchte nochmal mein Immun System prüfen und dann evtl. mit Leukonorm behandeln soll ja rictig teuer sein.

Eine Partnerimmu haben wir damals in Kiel gemacht, die sagen ich hätte lebenslänglichen SCHUTZ aber Fr. Dr. Reichel sagt, das gibts nicht.

Diesen Titer sollte man auch nochmal prüfen lassen und dann wird entscheiden ob eine aktive immu oder halt passive mit dem leukonorm

lg
hati