Seite 1 von 1

Azoospermie wegen CF-17 auffälligkeit

Verfasst: 13 Apr 2009 13:25
von Sternchen1303
Liebe Frau Dr.

Bei meinem Mann istz Anfang des Jahres eine Azoospermie festgestellt worden. Da nach einem Hormontest bei meinem Mann ein hoher FSH-Wert festgestellt wurde, wurde uns geraten eine Chromosomenuntersuchung machen zu lassen. Die Ergenisse liegen jetzt vor. Es wurde eine Mutation des CF-17 Wertes festgestellt (Bei mir war keine Auffälligkeit festgestellt worden). CF ist doch Mukoviszidose, oder? Wie stehen die Chancen dass wir trotz dieser Diagnose Eltern werden können?
Wir würden uns sehr über eine Antwort freuen.
Liebe grüße Ehepaar B.

Verfasst: 13 Apr 2009 14:28
von Dr. Eue
Hallo,
wenn sich im Ejakulat keine Spermien finden und ein hoher FSH - Wert bei Ihrem Mann vorhanden ist, sind in den Hodenbiopsien (TESE), die Ihnen jetzt vielleicht empfohlen wurde, oft auch keine Spermien nachweisbar, die man mit guten Gewissen für eine erfolgreiche ICSI verwenden könnte. Es ist nicht unmöglich, aber doch eher ziemlich schwierig. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer Mukoviszidose leidet, ist - wenn Sie selbst homozygot gesund sind - sehr gering. Das entstehende Kind könnte aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % Anlagenträger werden, d.h. es könnte ein mutiertes Allel bekommen, selbst aber klinisch nicht erkranken.

MfG

Dr. Eue

Verfasst: 14 Apr 2009 19:34
von Sternchen1303
Liebe Frau Dr. Eue,

Im spermiogramm stand dass auf 6 ml Eakulat /nach Zentrifugierung) 1 Prozent Samenzellen vorhanden waren. Eine genaue Anzahl stand leider dort nicht. Eine Ärztin sagte uns das wäre ein Zeichen dafür, dass zumindest Sahmenzellen produziert werden. Ein anderer Arzt meinte wir könnten uns die TESE gleich sparen. Daher sind wir sehr verunsichert ob wir uns die Qualen und eine wohlmögliche Enttäuschung antun wollen.
Was ist dennn die Ursache dafür, dass sich bei einem Mann der CF-Träger ist eine zeugungsunfähigkeit zeigt?
Liebe Grüße

Verfasst: 15 Apr 2009 08:43
von Dr. Eue
Hallo, Sternchen,

die Ursache ist eine sog. Samenleiterablasie, d.h. eine Verstopfung bzw. Verklebung der Samenleiter, die bei CF - Patienten leider oft vorhanden ist. Cystische Fibrose oder Mukoviszidose ist ja eine erblich bedingte Erkrankung, die vor allem dadurch gekennzeichnet ist, dass alle Schleimhäute (Bronchien und eben auch die Gewebe, die die Samenleiter auskleiden) verschlossen sind und die normale Schleimhautverflüssigung gestört ist. Manchmal produziert der Hoden trotzdem noch Spermien, wenn die Spermatogenese zwar intakt ist, die Spermien aber durch den Samenleiterverschluß soz. nicht "herauskommen". Dann wäre eine TESE mit einer Aussicht auf reife, manchmal sogar zuckende und somit für die ICSI verwendungsfähige Spermien sinnvoll und hätte ganz gute Chancen. Der hohe FSH - Wert zeigt aber an, dass bei Ihrem Partner die Spermatogenese auch betroffen ist, d.h. der Hoden aller Wahrscheinlichkeit nach (wenn überhaupt) nur unreife Spermien oder Vorstufen von Spermien produziert. Diese Vorstufen oder unreifen Spermien befruchten ausgesprochen schlecht und führen selten zu einer SS. Also, wie gesagt, es ist nicht ausgeschlossen und sicher weiß es der Biologe erst, wenn er das Hodenmaterial unterm Mikroskop sieht.

Es ist eine letztlich für Sie eine Frage, wie weit Sie für ein eigenes Kind gehen wollen. Wenn Sie mit der Vorstellung leben können, ein Kind von einem genetisch fremden Spender zu haben, wäre das der einfachere Weg mit deutlich mehr Chancen.

Ich hoffe, das hilft.


MfG


Dr. Eue

Verfasst: 15 Apr 2009 09:26
von betty76
hallo,
wir haben das gleiche problem. die tese war in hh im uke bie prof. schulze war erfolgreich. wir haben zehn proben.
wenn du fragen hast melde dich doch gerne per pn.
betty76

Verfasst: 15 Apr 2009 14:56
von Sternchen1303
Liebe Frau Dr. Eue,

vielen Dank für die ausführliche Antwort. Über eine Framdspende haben wir auch schon nachgedacht. ein genetisches Kind wäre meinem Mann natürlich lieber.

Eine Frage hätte ich noch an Sie. Wie kommt es dass es zu einer Reaktion des hodengewebes kommt obwohl mein Mann nur Träger ist und die Krankheit gar nicht ausgebrochen ist. Kann es sein dass die Krankheit bei meinem Mann noch ausbrechen kann? Oder dass Sie im nachhinein noch andere Auswirkungen hat? Das macht uns natürlich auch große Sorgen.

Liebe Grüßen und nochmal vielen Dank im voraus für die Antwort

Verfasst: 16 Apr 2009 15:09
von Dr. Eue
Hallo, nein die Krankheit wird bei Ihrem Mann sicher nicht ausbrechen. Man muß nur sicher gehen, dass Sie nicht auch Merkmalsträgerin sind ohne es zu wissen, weil die Kinder dann betroffen sein könnten. Im Übrigen kann Sie auch der Genetiker, der die CF Mutation bei Ihrem Mann festgestellt hat, noch genauer über alle Details der Erkrankung aufklären und beraten.


MfG


Dr. Eue

Verfasst: 16 Apr 2009 19:44
von Sternchen1303
Liebe Frau Dr. Eue,

vielen Dank für Ihre Antworten, das hat mir sehr geholfen. Ich bin keine Trägerin das haben wir im Voraus mittesten lassen.
Ich danke Ihnen für Ihre Müe, ich finde es toll, was Sie und Ihre Kollegen hier lieisten. Weiter so.

Liebe Grüße Ehepaar b.

Verfasst: 22 Apr 2009 18:09
von Sternchen1303
Liebe Frau Dr. Eue,

heute haben wir per Post die Ergebnisse unserer zweiten Spermienuntersuchung bekommen. Das klang für mich erstmal recht positiv. Ich würde gerne von Ihnen wissen, was Sie als Biologin davon halten. Leider haben wir erst am 13. Mai einen Termin in der KiWu-Praxis um die Ergebnisse zu besprechen. Bis dahin bin ich allerdings vor Spannung geplatzt. Es heisst wie folgt in der Auswertung der Biologin.

Volumen 3,5 ml
Rundzellen 1 Mio.
Alle Angaben zu Spermienmenge waren mit 0 Mio. angeben.

Zusammenfassende Bewertung: Kryptozoospermie in 5µl Zentrifugat vereinzelte motile Spermien.
Empfehlung: ICSI möglich, wie TESE!

Was bedeutet diesr Befund für uns? Reichen die vereinzelten Spermien für eine ICSI aus? Muss noch eine TESE gemacht werden?
Ist es ein gutes Zeichen, dass einzelne Spermien vorhanden sind?

Wir danken Ihnen schon mal im Voraus für Ihre Mühe und grüßen herzlich

Ehepaar B.

Verfasst: 24 Apr 2009 09:09
von Dr. Eue
Hallo,

ja, wenn nach der Aufbereitung vereinzelt bewegliche Spermien gesehen wurden, klingt das doch ganz gut. Wir machen es in solchen Fällen so, dass wir die Männer mehrmals bitten, eine Probe abzugeben und legen ein Kryodepot an (einfrieren) sozusagen als back up. Am Tag "x" ist es dann schon mal leichter für die Männer, wenn sie nicht so unter Druck stehen, weil sie wissen, dass wenn keine Spermien da sein sollten, man auf die eingefrorenen zurückgreifen kann. Wenn dann ein kleiner Vorrat von 2-3 Portionen eingefroren ist, kann man auch auf die TESE verzichten. Nachteil des Einfrierens sind die Kosten. Aber immer noch besser als eine OP (TESE), denke ich.
Schauen Sie mal, wie es in Ihrem Zentrum gehandhabt wird.

Ich drücke die Daumen !


MfG


Dr. Eue