Verunsicherung: PID sinnvoll?
Verfasst: 14 Feb 2014 01:24
Liebe Experten,
aufgrund der Diagnose Azoospermie bei meinem Mann wurden wir zur genetischen Beratung geschickt. Verdachtsdiagnose: Translokation. Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung bei meinem Mann: "Für das Intron 8 wurde die Allelkombination 55/7T bestimmt. Damit kann der Verdacht auf das Vorliegen einer durch CFR Mutationen verursachten CBAVD mit den bei uns durchgeführten Untersuchungen (Testverfahren: INNO-LiPA CFTR17+Tn Update und INNO-LiPA CTFR 19)." Bei mir: "Konnte keine Mutation im CFTR Gen (Chromosomenregion 7q31.2) nachgewiesen werden."
Befundintrepretation: "Zukünftige Kinder aus unserer Partnerschaft haben ein Restrisiko von 0,125% an einer milden Form der CF zu erkranken." Ansonsten haben wir ein unauffälligen Chromosomenbefund (er: 46, XY, ich: 46, XX)
So weit so gut. Jetzt hat unser KiWu uns dringend vor dem Eizellen/embryonentransfer dazu geraten eine PID durchführen zu lassen. Argument: der gendefekt meines Mannes und mein hohes Alter. Wir sind verunsichert - bringt den oben genannter Befund (außer des Restrisikos von 0,125%) überhaupt ein erhöhtes Risiko mit sich auch Genmutationen für andere schwere vererbbare Krankheiten wie Chorea Huntington, ß-Thalassämie o.ä. in sich zu tragen? Wie bewerten Sie den Vorstoß unseres KiWu-Zentrums'? Wir Fühlen uns gedrängt (außerdem ist die Untersuchung min mind. 4500 Euro sehr teuer) und haben sorge, dass ein später Transfer die SS Chancen mindert...stimmt das? Was sagen sie zur Pollkörperdiagnostik-wäre sie sinnvoll oder ausrechend?
Mein Mann ist 45 Jahre und ich 36 Jahre alt, hatten bisher keine Fehlgeburten o.ä. weil noch keine Schwangerschaft. Außer, dass mein mann CBAVD hat, zeigt er keine/kaum klinische Symptome einer CF. Gelegentlich belegte Bronchien oder Verstopfung. Vielen 1000 Dank für Ihre Hilfe!!
aufgrund der Diagnose Azoospermie bei meinem Mann wurden wir zur genetischen Beratung geschickt. Verdachtsdiagnose: Translokation. Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung bei meinem Mann: "Für das Intron 8 wurde die Allelkombination 55/7T bestimmt. Damit kann der Verdacht auf das Vorliegen einer durch CFR Mutationen verursachten CBAVD mit den bei uns durchgeführten Untersuchungen (Testverfahren: INNO-LiPA CFTR17+Tn Update und INNO-LiPA CTFR 19)." Bei mir: "Konnte keine Mutation im CFTR Gen (Chromosomenregion 7q31.2) nachgewiesen werden."
Befundintrepretation: "Zukünftige Kinder aus unserer Partnerschaft haben ein Restrisiko von 0,125% an einer milden Form der CF zu erkranken." Ansonsten haben wir ein unauffälligen Chromosomenbefund (er: 46, XY, ich: 46, XX)
So weit so gut. Jetzt hat unser KiWu uns dringend vor dem Eizellen/embryonentransfer dazu geraten eine PID durchführen zu lassen. Argument: der gendefekt meines Mannes und mein hohes Alter. Wir sind verunsichert - bringt den oben genannter Befund (außer des Restrisikos von 0,125%) überhaupt ein erhöhtes Risiko mit sich auch Genmutationen für andere schwere vererbbare Krankheiten wie Chorea Huntington, ß-Thalassämie o.ä. in sich zu tragen? Wie bewerten Sie den Vorstoß unseres KiWu-Zentrums'? Wir Fühlen uns gedrängt (außerdem ist die Untersuchung min mind. 4500 Euro sehr teuer) und haben sorge, dass ein später Transfer die SS Chancen mindert...stimmt das? Was sagen sie zur Pollkörperdiagnostik-wäre sie sinnvoll oder ausrechend?
Mein Mann ist 45 Jahre und ich 36 Jahre alt, hatten bisher keine Fehlgeburten o.ä. weil noch keine Schwangerschaft. Außer, dass mein mann CBAVD hat, zeigt er keine/kaum klinische Symptome einer CF. Gelegentlich belegte Bronchien oder Verstopfung. Vielen 1000 Dank für Ihre Hilfe!!