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Hallo,

Eine PID ist bei NF1 möglich, wir waren deshalb bei einem Humangenetisches Zentrum.
Dort hat man festgestellt das sich die NF 1 genetisch zu 95% in den Blutzellen nicht festzustellen ist.
Klinisch zeigen sich aber Symptome die bestätigen NF 1 ist.
Es besteht 5% das sich Mosaik diese NF1 tragen.
Macht es Sinn eine PID Behandlung durchführen zulassen bei so einer Mosaik?

Hallo,

bei der Entnahme von Zellen aus dem Embryo für eine PID
werden meist nur 8 bis 12 Zellen gewonnen.
Wenn durch das Mosaik nur 5% der Zellen NF1 tragen,
ist es für das Genetikzentrum sehr schwierig aus dem
Analyseergebnis zu einem aussagekräftigen Ergebnis zu kommen.
Eine umfangreiche Beratung durch die Genetiker kann klären,
welche Chancen die PID in Ihrem Fall bietet, um einen Embryo zu identifizieren,
der für einen Transfer in Frage kommt.

Alles Gute
Sonja Zeitler