klein-putz.net

Hallo Frau Zeitler,

ich habe POF und wurde bis jetzt noch nicht auf ein Fragiles-X-Syndrom getestet. Ich bin 38 Jahre alt und wir haben bereits eine 2,5 Jahre alte Tochter (mit ihr bin ich spontan nach 2 Übungszyklen schwanger geworden). Wir befinden uns jetzt in Vorbereitung auf eine EZS.
Unsere Tochter hat Neurofibromatose Typ 1 (Spontanmutation, genetisch gesichert wegen multipler cafe-au-lait-Flecken). Sie hat keinerlei Einschränkungen und entwickelt sich bis jetzt völlig unauffällig.

Wäre es sinnvoll mich (und bei positivem Befund) eventuell auch sie auf Fragiles-X-Syndrom zu testen? Ist es möglich daß durch die POF die Entwicklung der NF1 begünstigt wurde (alte EZ)?

Ich danke Ihnen für Ihre Mühe.

Hallo,

jedes Paar hat die Möglichkeit bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
In ihrem Fall könnte Ihnen ein Humangenetiker besser Auskunft über die Wahrscheinlichkeiten und Häufigkeiten von Fragilem X-Syndrom für Frauen mit POF geben.
Auch für die Wahrscheinlichkeit einer Spontanmutation hat er/sie die genauen Zahlen und Informationen.
Alles Gute
Sonja Zeitler