klein-putz.net

Sg Hr. Dr. und Hallo an alle anderen!
Ich habe nach einer erfolgreichen EZS den Harmony-Test gemacht um eine erneute Trisomie 21 auszuschließen (hatten wir bei der ersten Schwangerschaft mit eigenen EZ vor 3 Jahren).
Die Freude über das gute Ergebnis war leider nur kurz, hier ist die begleitende e-mail, warum das Geschlecht nicht betimmt werden konnte:
„Hello,
I'm writing to inform you that we were unable to provide a result for Y analysis for # …..-PAT. This may occur in less than 0.5% of cases. There are many possible reasons for this. Technical reasons include high variation in measurement. Biological reasons may include demised co-twin, mosaicism (placental or fetal),or copy number variant. In the case of a biological cause, repeat analysis would not be expected to yield a result.
When counseling the patient, it is important to know that this "No Result" report does not necessarily indicate an increased risk for Y aneuploidy in the fetus. It only means that we were not able to provide a risk assessment. „

Meine Gynäkologin meint nur es sei alles in Ordnung (auch lt. Ultraschall heute), aber für mich klingt dieses e-mail nicht sehr beruhigend! Wenn ich die Möglichkeit eines Messfehlers und all die anderen genetischen Möglichkeiten in einen Hut gebe und blind eines ziehe...ich weiß nicht, dann erwische ich doch eher einen der vielen möglichen Defekte als den einen Messfehler.

Ist in dem Fall eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll? Bin jetzt SSW 12+0. Wir haben uns zwar extra für diesen nicht invasiven Test entschieden um das 1%ige Risiko einer Fehlgeburt bei der Biopsie nicht zu haben, aber was bringt mir das jetzt?!?! Jetzt bin ich erst recht verunsichert!

Kann mir vielleicht hier irgendjemand weiterhelfen? Vielleicht war jemand auch schon in dieser Situation oder kennt sich damit aus?
Und BITTE: Keine Diskussion à la „würdest du denn wirklich abtreiben,...?“ Das ist unsere Entscheidung und die Antwort ist ja! Wer das nicht akzeptiert, bitte nicht auf diesen Post antworten, ich habe diese Diskussionen satt.

Vielen Dank!

Wir haben de Präna-Test gemacht. Die konnten damals die Trisomien ausschließen, aber das Kinefeltersyndrom - glaube ich nicht. Es lag dann daran, dass ich Heparin spritze und man hätte zwischen der Spritze und dem Test eine gewisse Zeit verstreichen lassen müssen. Mir wurde dann gratis ein Nachtest angeboten, wo dann alles ok war.

Ist vielleicht sehr speziell, aber hier nehmen ja viele Heparin.

Ich drücke Dir die Daumen, dass sich die Lage schnell und zum Positiven aufklärt.

Liebe Grüße,
Erdbeere

Erdbeere,

der Harmony-Test verwendet ein etwas anderes Testverfahren, bei dem die Heparin-Gabe keine Rolle spielt.

Hatte ich damals recherchiert, da für mich aufgrund des täglichen Clexane der Pränatest aus diesem Grund nicht wirklich in Frage kam.

Zoey,

wäre es denn so schlimm, wenn bei den Geschlechtschromosomen etwas auffällig wäre? Schließlich ging es Euch ja wohl eher um den Ausschluss einer T21, wenn ich Dich richtig verstehe.

Eine Chariottenbiopsie macht meines Wissens nach keinen so großen Sinn, da hier die gleichen Zellen untersucht werden wie bei den NIPT. Um ein genaueres Ergebnis zu bekommen müsstest Du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.

Stell doch Deine Frage mal im Forum für Pränataldiagnostik von Eltern.de http://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/
Da Antworten auch zwei Genetiker.

VG, Luzie

@zoey13: und ein nochmaliger test käme nicht in frage? weil 2x würde es ja wohl kein technisches gebrechen geben oder? (auf Kulanz halt und nicht, dass ihr noch mal bezahlen müsst....)...

das hab ich schon öfter gelesen, dass bei paaren der test wiederholt werden musste....(wie scheinbar j auch bei Erdbeere-marmelade....)

@erdbeer-marmelade: wir haben uns auch für den Pränatest entschieden, weil wir Zwillinge erwarten und da soll er ev auch aussagekräftiger sein...ich musste auch angeben ob ich hapern spritze, aber dass dadurch ein Syndrom - das Kinefeltersyndrom (von dem ich gerade zum 1x höre) nicht festgestellt werden konnte, wurde mir nicht gesagt...dann hätte ich halt auch mal kurz eine pause mit den spritzen eingelegt....denke ich mir....

wie viel abstand musste dann bei dir sein zwischen dem nochmaligen Test und der letzten Spritze? (ich musste auf dem Formular auch hinschreiben wie viel Abstand zwischen letzten Spritze und Blutabnahme war...das waren bei mir ca 14 stunden....)

lg fhasi

Fhasi,

beim Pränatest soll der Abstand zwischen Heparin-Spritze und Blutabnahme so groß wie möglich sein.

Die info dazu findest du auf der HP von Lifecodexx.

VG, Luzie