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Hallo

ich bin Trägerin einer balancierten Translokation und zwar zwischen 6 und 11. Mir wurde PID empfohlen, aber ich möchte die Polkörperdiagnostik durchführen. Weil das Problem ja bei meinen Eizelle ist kann man durch das Array-Verfahren alle Chromosomen überprüfen.
Außerdem habe ich noch zusätzlich noch mildes late-onset AGS. Hierzu habe ich dieses Ergebnis von der Humangenetik bekommen.
Ergebnisse:
Hereozygoter Nachweis der Mutation c.844G>T und eines Fusionsgens (CYP21A1_CYP21A2) auffälliger Befund!

Es handelt sich hierbei um eine milde AGS-Mutation, welche homozygot oder in Kombination mit einer weiter Mutation in trans-Stellung zu einem late-onset AGS führen kann, nicht aber zu der klassischen Form des AGS. Zusätzlich wurde ein Fusions-Gen unter Beiligung des Pseudogens CYP21A1 mit einer partiellen CYPA2-Gen-Deletion nachgeweisen. Sehr wahrscheinlich befinden sich beide pathogenen Veränderungen in cis-Stellung auf einem Allel und er Patient wäre demnach Anlageträger für das late onset AGS. Nicht vollständig ausgelschlossen ist jedoch eine trans-Stellung der beiden Mutationen. in diesem Fall müsste mit einer Anlageträgerschaft für die klassische Form des AGS gerechnet werden.

Bei meinem Mann keine Aufflälligkeiten gefunden.

Was heißt das jetzt für mich genau? Was muss ich beachten? Bzw würdecdas PKD Verfahren mir wirklich helfen?

Hallo,

eine Translokation von der mütterlichen Seite kann mittels PKD/ArrayCGH detektiert werden.
Es bedarf einer gewissen Vorlaufzeit, damit das Genetiklabor die passenden Sonden
vorbereiten kann, die dann bei der Untersuchung der Polkörper zum Einsatz kommen.
Für die Erkennung der AGS-Mutation werden ebenfalls spezielle Sonden benötigt, daher ist die
Abstimmung der Untersuchungsschritte mit dem Genetiklabor sehr wichtig.
Der Genetiker kann auch abschätzen, wie viele befruchtete EZ untersucht werden müssten,
um bei der Art ihrer Translokation + AGS-Mutation eine unauffällige EZ zu finden bzw. wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass z.B. 9 EZ von 10 EZ auffällig sind.

Alles Gute
Sonja Zeitler

Hallo,

vielen lieben Dank für Ihre Antwort.
Ich hätte jetzt eine erneute Frage dazu:
In unserer Kiwu Praxis ist es so, dass die befruchteten EZ zur PKD (Array) nach München geschickt werden. Jetzt haben wir erfahren, dass das Labor in München Urlaub hat. Die Ärtzin meinte somit könnten wir keine "frischen" EZ zur PKD transportieren, sondern wir können sie einfrieren, dann paar Tage später zuschicken.
Hätte das einen Nachteil für die EZ? Weil die EZ werden ja danna aufgetaut und die Polkörper wird entnommen, kann das nachteile haben?

Vielen lieben Dank

Hallo,

das Einfrieren der befruchteten EZ hat keine Nachteile, die Methode der Vitrifikation hat sich über viele Jahre bewährt und die Ergebnisse sind sehr gut.
Falls sie Bedenken haben, sollten sie vielleicht einen Zyklus warten, bis das Labor wieder verfügbar ist und die Untersuchung an "frischen" EZ möglich ist. Da sie viel Zeit und finanziellen Aufwand investieren, ist es wichtig, dass sie sich mit der Art und dem Ablauf der Behandlung wohl fühlen.

Alles Gute
Sonja Zeitler