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Liebe Frau Zeitler,

es wäre toll, wenn Sie mir bei meiner Frage weiterhelfen könnten, welches Verfahren bei PGS das Beste ist? Mein Mann und ich planen eine Behandlung im Ausland, wo wir PGS in Anspruch nehmen möchten.

Soweit ich weiß, gibt es als Untersuchungsmethoden aCGH, NGS, PCR und FISH? Gibt es noch weitere?

Bisher verwirren mich die verschiedenen Verfahren noch etwas und ich habe schon mehrfach gelesen, dass es jeweils Vor- und Nachteile gibt.
NGS (Next Generation Screening) scheint aus meiner Sicht am besten zu sein, jedenfalls habe ich gelesen, dass mit dieser Methode alle Chromosomen untersucht werden können. Zudem soll diese Methode auch Abweichungen erkennen können, die in einem Embryo in einem Mosaik auftauchen.

Wie sieht es mit den anderen Verfahren aus? Gibt es welche, die wir von Vornherein ausschließen sollten?
Ich weiß, dass PGS immer ein Restrisiko birgt, z. B. mögliche falsche Ergebnisse usw. Daher möchte ich das Verfahren besser verstehen, damit ich weiß, welche Fragen ich den Ärzten stellen muss .

Danke und liebe Grüße
Möwe

Hallo,

die genannten Verfahren unterscheiden sich in ihrer Komplexität bzgl. der Durchführung/Auswertung,
ihrer Aussagekraft und auch bei den Kosten.

Die FISH-Methode untersucht nur einen Teil der Chromosomen, nämlich diejenigen, die
bzgl. Fehlverteilung häufig betroffen sind bzw. das Eintreten einer SS trotz Fehlverteilung
möglich ist. Der Einsatz dieser Methode tritt mehr und mehr in den Hintergrund,
da die neueren Verfahren zuverlässigere und umfassendere Ergebnisse liefern.

Da die Menge an genetischem Material (DNA) aus einer oder mehrerer biopsierter Zellen für eine sichere Analyse meist nicht ausreicht,
wird die DNA der Embryozellen in einem ersten Schritt kopiert und die Menge dadurch erhöht.
Diesen Schritt wird mittels PCR durchgeführt. "PCR" bezeichnet einfach nur die Methode/den Vorgang der Vervielfältigung
von genetischem Material. Im Anschluss kann dieses in einer der Analysemethoden, aCGH oder NGS, eingesetzt werden.

Die aCGH erfasst sämtliche Chromosomen und ist eine erprobte Methode zur Erfassung von Fehlverteilungen.
Sie ist eine häufig angewandte Methode, um euploide Embryonen von nicht-euploiden Embryonen ( eindeutige Chromosomenfehlverteilungen) zu unterscheiden.

Liegen zusätzliche Fragestellungen vor, z.B. wegen familiärer Vorbefunde, bzgl. Mosaikbildung, genetischer Erkrankungen
können diese mit Hilfe des NGS sehr gut geklärt werden.
In manchen Fällen erhält man dadurch Entscheidungshilfen für die Übertragung von Embryonen,
für die die Ergebnisse abgewogen werden müssen.

Alles Gute
Sonja Zeitler

Hallo Sonja,

bei NGS werden die Blastos ja an Tag 5 eingefroren. Weißt du, ob das auch so bei aCGH gehandhabt wird?

Hallo,

in den meisten Laboren werden die BCs an Tag 5 nach der Biopsie für eine
aCGH eingefroren. In Ausnahmefällen sind die Abläufe so organisiert, dass
die Biopsieergebnisse sehr schnell vorliegen und ein Tag6-ET mit den geeigneten BC
durchgeführt werden kann.

Gruß
Sonja Zeitler

Hallo Frau Zeitler,

ich trage mich auch mit dem Gedanken, PID machen zu lassen. Die eine Klinik bietet FISH an und entnimmt am 5. Tag Zellen aus dem Embryo, die andere Klinik macht NGS und entnimmt am 5. Tag Zellen aus der Embryohülle.
Nun habe ich gelesen, dass es keine Infos zu Spätfolgen gibt und die Einnistung durch PID schlechter sei, weil die Embryos geschwächt werden.

Was ist Ihre Meinung dazu? Sind die Verfahren gleich embryoschädlich? Wieviel schlechter ist die Chance auf eine Schwangerschaft durch PID und Kryo.

Vielen Dank und viele Grüße Susi

Hallo,

die Durchführung einer PID sollte sehr genau und ausführlich mit dem
behandelnden Arzt besprochen werden. Nur wenn schwerwiegende Faktoren
wie monogenetische Erkrankungen, Translokationen oder der Zustand nach
4 oder mehr ungeklärten Aborten vorliegen, kann die PID die Wahrscheinlichkeit
für eine intakte SS nachweislich erhöhen, d.h. die Vorteile ( Identifikation eines entwicklungsfähigen Embryos )
überwiegen eventuelle Nachteile (zusätzliche Belastung für den Embryo).
Das NGS-Verfahren ist nach heutigem Stand der FISH-Methode vorzuziehen.
Voraussetzung für eine PID ist jedoch eine ausreichend hohe Anzahl befruchteter EZ bzw. bis zur BC entwickelte Embryonen.

Alles Gute
Sonja Zeitler

Hallo Frau Dr. Zeitler,

vielen Dank für Ihr Antwort

Viele Grüße Susi

Hallo, vielleicht darf ich mich hier auch einklinken und eine Frage stellen.
Ich habe in letzter Zeit immer wieder gelesen, dass egal um welche Methode der PID es geht, nicht wirklich die Schwangerschaftsrate erhöht wird.
Und das die Gefahr bestehe, dass gesunde Embryos als vermeintliche nicht gesund aussortiert werden. Der Embryo hat ja wohl auch einen sog. Reperaturmodus, der bei den ganzen Verfahren nicht berücksichtigt werden kann.

Ist dem so?
Ich würde mich über eine Meinung von Frau Zeitler freuen.

Hallo,


es ist sehr wichtig bei diesem Thema zwischen
einem (allgemeinen) Screening für Chromosomenfehlverteilungen
und
einem Screening für ein definierte, chromosomale/genetische Abweichung
zu unterscheiden.
Im ersten Fall zeigen die PGS-Ergebnisse keine Verbesserung der baby-take-home-Rate.
Im zweiten Fall kann die PID eine große Hilfe sein, um einen Embryo zu identifizieren,
der von der Erkrankung nicht betroffen ist und man davon ausgehen kann, dass
keine weiteren Faktoren eine intakte SS verhindern.
Gruß
Sonja Zeitler