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Hallo bei meiner Freundin wurde vor kurzem festgestellt das ihr ungeborenen Sohn an Thanatophore dysplasie leidet und sterben wird.
Nun fragt sie sich natürlich wie groß das Risiko für eine Wiederholung ist.
Die beiden haben bereits eine gesunde Tochter und sind beide anfang 30.
Kann man dazu eine Aussage treffen??

LG nita

Hi Nita,

ich hab mal ein bisschen geforscht und fand diese Seite sehr aufschlussreich. http://www.genetik-dresden.de/node/100

Vielleicht hilft das ja auch, gerade im Bezug auf die Genetik der Tochter. Scheint zumindest so, als wäre es vererbbar. Praxen sollten auch bei euch in der Nähe sein, so dass deine Freundin sicher gut beraten ist, wenn sie und der Partner sich testen ließen.

VG Bani1976

Orphanet: Thanatophore Dysplasie:

Die TD wird autosomal-dominant vererbt, die meisten Fälle sind Folge einer Neumutation.
Das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit TD beträgt etwa 2 % (Keimzell-Mosaik).
Als Risikofaktor wurde erhöhtes väterliches Alter beschrieben.

Hallo,

da in 80-90% der Fälle die Krankheit durch eine Spontanmutation
(d.h. eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes )
bei sonst gesunden Eltern und unauffälliger Familiengeschichte auftritt,
ist das Wiederholungsrisiko gering.
Eine ausführliche Beratung durch eine Praxis für Humangenetik
kann nach entsprechende Untersuchungen und Überprüfung der
Familienanamnese eine Prognose/Wahrscheinlichkeit für das
Wiederholungsrisiko geben.

Gruß
Sonja Zeitler

Danke schön.