PKD oder PID bei ATRX-Gen-Mutation
Verfasst: 09 Sep 2021 12:51
Liebe Frau Dr. Zeitler,
ich hatte bereits 2019 eine FG in der 8SSW und dieses Jahr eine Totgeburt in der 32SSW. Im Laufe der zweiten Schwangerschaft wurde sowohl bei meinem Sohn, wie auch bei mir eine Mutation auf dem ATRX-Gen (tunkierende Variante) welches bei Männern das ATRX-Syndrom auslöst.
Beide Schwangerschaften sind spontan und jeweils im 1 ÜZ entstanden. Ich bin 29 Jahre alt, mein Partner ist 35 Jahre alt.
Was ich bisher schon weiß ist, dass wir es natürlich weiterhin probieren können und eine 25% Chance auf einen weiteren schwer Kranken Jungen haben und eine 25% auf ein Mädchen welches ebenfalls Mutationsträgerin ist wie ich es bin.
Ansonsten wurde uns nur die PID im Wert von 9.000 Euro (zzgl.ICSI Kosten) genannt, welche wir uns beim besten Willen nicht leiden können. Durch meine Recherchen habe ich von der Polkörperdiagnostik erfahren, bei der nur die Eizelle (was in unserem Fall ja eindeutig reichen würde) untersucht wird, erfahren. Bei dem Termin in der KiWu Klinik habe ich die PKD angesprochen und wurde sofort vertröstet, dass es "wahrscheinlich gar nicht möglich wäre" und "bei meinem Genfehler auch die Ethikkommission wahrscheinlich zustimmen musste".
Das verstehe ich aber nicht so ganz. Nach meinen Recherchen unterliegt nur die PID der Zustimmung der Ethikkommission (was ja wirklich einen erheblichen Teil der Kosten ausmacht).
Ebenfalls habe ich gelesen, dass bei der PKD auch die FISH-Analyse angewendet wird. So wie ich es verstanden habe, kann meine Genmutation damit erkannt werden - warum soll ich also keine PKD machen? Vielleicht können Sie mir weiterhelfen?
Wenn eine PKD möglich und günstigster ist, wie finde ich eine KiWu- Klinik die dies durchführen kann?
Danke und LG
ich hatte bereits 2019 eine FG in der 8SSW und dieses Jahr eine Totgeburt in der 32SSW. Im Laufe der zweiten Schwangerschaft wurde sowohl bei meinem Sohn, wie auch bei mir eine Mutation auf dem ATRX-Gen (tunkierende Variante) welches bei Männern das ATRX-Syndrom auslöst.
Beide Schwangerschaften sind spontan und jeweils im 1 ÜZ entstanden. Ich bin 29 Jahre alt, mein Partner ist 35 Jahre alt.
Was ich bisher schon weiß ist, dass wir es natürlich weiterhin probieren können und eine 25% Chance auf einen weiteren schwer Kranken Jungen haben und eine 25% auf ein Mädchen welches ebenfalls Mutationsträgerin ist wie ich es bin.
Ansonsten wurde uns nur die PID im Wert von 9.000 Euro (zzgl.ICSI Kosten) genannt, welche wir uns beim besten Willen nicht leiden können. Durch meine Recherchen habe ich von der Polkörperdiagnostik erfahren, bei der nur die Eizelle (was in unserem Fall ja eindeutig reichen würde) untersucht wird, erfahren. Bei dem Termin in der KiWu Klinik habe ich die PKD angesprochen und wurde sofort vertröstet, dass es "wahrscheinlich gar nicht möglich wäre" und "bei meinem Genfehler auch die Ethikkommission wahrscheinlich zustimmen musste".
Das verstehe ich aber nicht so ganz. Nach meinen Recherchen unterliegt nur die PID der Zustimmung der Ethikkommission (was ja wirklich einen erheblichen Teil der Kosten ausmacht).
Ebenfalls habe ich gelesen, dass bei der PKD auch die FISH-Analyse angewendet wird. So wie ich es verstanden habe, kann meine Genmutation damit erkannt werden - warum soll ich also keine PKD machen? Vielleicht können Sie mir weiterhelfen?
Wenn eine PKD möglich und günstigster ist, wie finde ich eine KiWu- Klinik die dies durchführen kann?
Danke und LG