Hallo Dr. Peet,
nach nun fast 4 Jahren Kinderwunschbehandlung mit 9 negativen Versuchen (4 x ICSI, 5 x Kryo) ist herausgekommen, das bei mir eine Mutation 677C-T im MTHFR-Gen homozygot nachgewiesen werden konnte.
Von seiten der KiWu-Praix hieß es noch vor der fünften Kryo, als die Ergebnisse aus D'dorf der humangen. Untersuchung schon vorlagen, das es dort keine Auffälligkeiten gab (sprich keine genet. Defekte)
Nun habe ich alle Unterlagen mal angefordert (zwecks Wechsel) und da viel mir dieses Ergebnis in die Hand.
Könnte das u. a. die Ursache für einen Großteil der negativen Versuche sein (abgesehen davon, das es auch einfach so mal nicht klappt), denn ich habe bisher immer nur ASS und Folsäure 0,4 mg genommen. Gelesen habe ich aber schon, das es ratsam wäre 4 mg Folsäure dann zu nehmen. Ist das richtig? Und muss auch was gegen die Trombosegefahr außer ASS genommen werden (Heparin z.B.)?
MTHFR - Mutation 677C-T - mögliche Einnistungsstörung
Moderator: Dr.Peet
MTHFR - Mutation 677C-T - mögliche Einnistungsstörung
Viele Grüße
Claudia
"Eine Gelegenheit klopft nie zweimal an. Das ist die traurige Wahrheit. Und wenn wir Dinge auf den nächsten Tag verschieben, kann es sein, dass dieser Tag nicht stattfindet."
Claudia
"Eine Gelegenheit klopft nie zweimal an. Das ist die traurige Wahrheit. Und wenn wir Dinge auf den nächsten Tag verschieben, kann es sein, dass dieser Tag nicht stattfindet."
Danke für die Beachtung
Hi Pumpi,
ich bin zwar nicht Dr. Peet
aber vielleicht hilft dir folgendes trotzdem weiter:
Dr. Reichel empfiehlt, soweit ich weiß, bei homozygoter MTHFR-Mutation (nicht heterozygoter) das Spritzen von Heparin bei einem Versuch.
Ich denke mal, schaden wird es also nicht.
LG Sonnie
ich bin zwar nicht Dr. Peet
aber vielleicht hilft dir folgendes trotzdem weiter: Dr. Reichel empfiehlt, soweit ich weiß, bei homozygoter MTHFR-Mutation (nicht heterozygoter) das Spritzen von Heparin bei einem Versuch.
Ich denke mal, schaden wird es also nicht.
LG Sonnie
3 ICSI neg. danach spontan schwanger!
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JE GLÄNZENDER DIE FASSADE
DESTO BESSER WIRD ETWAS VERSTECKT
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JE GLÄNZENDER DIE FASSADE
DESTO BESSER WIRD ETWAS VERSTECKT
Ich habe da mal schnell geguckt.....
Das Enzym Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) ist am Folat-Metabolismus beteiligt. Es katalysiert die Reduction von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. Folat ist ein Kofactor für die Remethylierung von Homocystein, ohne den die Plasma-Spiegel von Homocystein ansteigen. In der thermolabilen Variante der MTHFR wurden verschiedene Polymorphismen entdeckt. Der Basenaustausch C677T führt zur einer Aminosäuresubstitution von Alanin zu Valin. Dieser ist mit einer reduzierten Enzymaktivität und erhöhten nüchtern Homocystein Plasmaspiegeln assoziert. Eine weitere Mutation (A1298C) kodiert für einen weiteren Aminosäureaustaisch (Glutamat zu Alanin), und ist ebenfalls mit erhöhten Homocystein und erniedrigten Plasma Folsäure Spiegeln assoziiert, wenn diese Mutation in Kombination mit der C677T M Mutation vorliegt.
Die Häufigkeit der C677T Mutation ist schwankt in den einzelnen untersuchten Populationen zwischen 5 % in der niederländischen und finnischen Bevölkerung und 12-15 % in französischen und kanadischen Kollektiven. Die Allel-Frequenz A1298C Mutation ist ebenfalls hoch und wird auf ca. 0.33 geschätzt. In verschiedenen Studien wurde gezeigt, daß die homozygote Mutation MTHFR C677T ein unabhängiger Risikofaktor für thromboembolischen Erkrankungen ist und mit anderen vererbbaren Thrombophilien interagiert. Diese Assoziation konnte allerdings nicht in allen Studien reproduziert werden.
Indikation
Zur Einschätzung eines Thromboserisikos wird empfohlen auch andere Polymorphismen zu untersuchen, für die eine Assoziation mit arteriellen oder venösen Thrombophilien berichtet wurde.
----Es sind sicher noch weitere Unters. bei Ihnen erfolgt, aus denen man dann entnommen hat, daß keine Thrombosegefahr vorliegt.---------
Ob -in Ihrem Fall eine evtl. prohylaktische Heparinisierung sinnvoll gewesen wäre, kann ich nicht einschätzen.
Dr.P.
Das Enzym Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) ist am Folat-Metabolismus beteiligt. Es katalysiert die Reduction von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. Folat ist ein Kofactor für die Remethylierung von Homocystein, ohne den die Plasma-Spiegel von Homocystein ansteigen. In der thermolabilen Variante der MTHFR wurden verschiedene Polymorphismen entdeckt. Der Basenaustausch C677T führt zur einer Aminosäuresubstitution von Alanin zu Valin. Dieser ist mit einer reduzierten Enzymaktivität und erhöhten nüchtern Homocystein Plasmaspiegeln assoziert. Eine weitere Mutation (A1298C) kodiert für einen weiteren Aminosäureaustaisch (Glutamat zu Alanin), und ist ebenfalls mit erhöhten Homocystein und erniedrigten Plasma Folsäure Spiegeln assoziiert, wenn diese Mutation in Kombination mit der C677T M Mutation vorliegt.
Die Häufigkeit der C677T Mutation ist schwankt in den einzelnen untersuchten Populationen zwischen 5 % in der niederländischen und finnischen Bevölkerung und 12-15 % in französischen und kanadischen Kollektiven. Die Allel-Frequenz A1298C Mutation ist ebenfalls hoch und wird auf ca. 0.33 geschätzt. In verschiedenen Studien wurde gezeigt, daß die homozygote Mutation MTHFR C677T ein unabhängiger Risikofaktor für thromboembolischen Erkrankungen ist und mit anderen vererbbaren Thrombophilien interagiert. Diese Assoziation konnte allerdings nicht in allen Studien reproduziert werden.
Indikation
Zur Einschätzung eines Thromboserisikos wird empfohlen auch andere Polymorphismen zu untersuchen, für die eine Assoziation mit arteriellen oder venösen Thrombophilien berichtet wurde.
----Es sind sicher noch weitere Unters. bei Ihnen erfolgt, aus denen man dann entnommen hat, daß keine Thrombosegefahr vorliegt.---------
Ob -in Ihrem Fall eine evtl. prohylaktische Heparinisierung sinnvoll gewesen wäre, kann ich nicht einschätzen.
Dr.P.
Disclaimer:
Als Arzt bin ich rechtlich verpflichtet nur allgemeine Informationen zu geben, die das konkrete und individuelle persönliche ärztliche Gespräch nicht ersetzen können. Insofern kann auch keine Haftung für meine Auskünfte gegeben werden. Nach §7 Abs.3 Berufsordnung der Ärztekammer Berlin, darf die individuelle ärztliche Behandlung, insbesondere Beratung, nicht ausschließlich über Computerkommunikationsnetze durchgeführt werden.
Erster Ansprechpartner für Ihre medizinischen Belange ist Ihr Arzt, Ihr Kinderwunschzentrum.
Dr. Peet gibt Antworten auf Fragen aus seiner persönlichen Fachkenntnis und seiner persönlichen Einschätzung heraus. Seine Antworten erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit, gelegentlich sind es auschließlich Meinungen und Eindrücke, die sich auf den betreffenden Fall beziehen.
Als Arzt bin ich rechtlich verpflichtet nur allgemeine Informationen zu geben, die das konkrete und individuelle persönliche ärztliche Gespräch nicht ersetzen können. Insofern kann auch keine Haftung für meine Auskünfte gegeben werden. Nach §7 Abs.3 Berufsordnung der Ärztekammer Berlin, darf die individuelle ärztliche Behandlung, insbesondere Beratung, nicht ausschließlich über Computerkommunikationsnetze durchgeführt werden.
Erster Ansprechpartner für Ihre medizinischen Belange ist Ihr Arzt, Ihr Kinderwunschzentrum.
Dr. Peet gibt Antworten auf Fragen aus seiner persönlichen Fachkenntnis und seiner persönlichen Einschätzung heraus. Seine Antworten erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit, gelegentlich sind es auschließlich Meinungen und Eindrücke, die sich auf den betreffenden Fall beziehen.
wollte mich doch die ganze Zeit noch bedanken "DANKE"
nach mehrmaligen lesen, versteht man auch "fachchinesisch"
nach mehrmaligen lesen, versteht man auch "fachchinesisch"
Viele Grüße
Claudia
"Eine Gelegenheit klopft nie zweimal an. Das ist die traurige Wahrheit. Und wenn wir Dinge auf den nächsten Tag verschieben, kann es sein, dass dieser Tag nicht stattfindet."
Claudia
"Eine Gelegenheit klopft nie zweimal an. Das ist die traurige Wahrheit. Und wenn wir Dinge auf den nächsten Tag verschieben, kann es sein, dass dieser Tag nicht stattfindet."
