@Doc und alle : Dringend! MTHFR und a-Gen-Mutation

[Simone1]

Wir haben nach 4 erfolglosen Transfers Blut an Fr. Dr. Reichel schicken lassen.
Die Ergebnisse erhalten wir frühestens in 3 Wochen.
Heute habe ich allerdings schon eine Rechnung von einem Labor in München bekommen.
Darin steht:

„Diagnose(n):
Verdacht auf MTHFRc und a-Gen-Mutation ; Veranlaßt durch Frau Dr. Reichel-Frentz;“

Jetzt bin ich beunruhigt und kann leider über das Wochenende niemanden in der Praxis dazu anrufen.
Bedeutet Diagnose, dass dies nur untersucht wurde oder dass diese „Defekte“ tatsächlich festgestellt wurden?
Über MTHFR habe ich einiges gefunden? Was bedeutet das „c“ dabei?
Was ist die a-Gen-Mutation?
Welche Konsequenzen ergeben sich aus dieser Diagnose?

Für eine Antwort wäre ich dankbar, da mich dies doch sehr beunruhigt.

Liebe Grüße
Simone

[vroni]

Verdacht auf, bedeutet, dass die Diagnose nicht gestellt wurde, sondern man daraufhin untersuchen soll. Das heißt (noch) nicht, dass ihr diese Mutationen habt. Die Ärztin will sie ausschließen. Warum sie den verdacht auf Genmutationen hat weiß ich nicht.
Vero

[Joe]

Hallo Simone

hab dir ne PN geschickt

[USpatz]

Hallo Simone!

Wie du schon festgestellt hast wurde bei mir eben diese Genmutation diagnostiziert. Was genau daraus entstehen kann weiß ich gar nicht so genau.(steht auch im Befund nicht drin) auf jeden Fall nehme ich auf Anraten von Fr. R. Vitamin B6 und B12 und Folsäure (5mg) und das dauerhaft also auch wenn gerade kein Versuch stattfindet. Ob es was bringt kann ich dir nicht sagen denn es war bei mir seit der Diagnose kein Versuch mehr.

Simone oben wurde shcon geschrieben, dass dein Blut darauf hin untersucht wird, das macht Fr. R. bei jedem, d.h. nicht dass das die Diagnose ist. Wir haben als alle Laborrechnungen da waren einfach im Sekretatiat Bei Fr. R. angerufen und uns sämtliche Befunde faxen lassen. Mit diesem Zahlenhaufen kannst du dann schon vorab per google schauen was sein könnte. du kannst auch die Ergebnkisse ins Immu Forum stellen. Da bekommst du auch Antworten von Mädels die sich auskennen.

Keine Panik! Ich fand es immer gut wenn was gefunden wurde, dann kann man beim nächsten mal was verändern und man hat wenigsten das Gefühl das es gut gehen könnte.

Viel eRfolg!

[USpatz]

nochmal ich: Wenn du die Befunde vorliegen hast kannst du sie hier reinstellen

http://www.klein-putz.net/forum/viewtop ... 79#1537179

[Simone1]

Vielen Dank Vero, Joe und Ute!
Eure Antworten haben mir sehr viel weiter geholfen.

Ich glaube inzwischen herausgefunden zu haben, was das „a“ und „c“ zu bedeuten hat.
Ich schreibe es ins Forum für den Fall, dass jemand mal die selbe Frage hat.

Das c steht wohl für C677T und das a für A1298C.

Ein Enzym, das für den Abbau des Homocystein verantwortlich ist, ist die sog. MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase). Dieses Enzym kann in veränderter Form vorliegen (MTHFR-Polymorphismus C677T oder A1298C, ggf. noch weitere).

Damit lässt sich bei Google einiges finden.

Liebe Grüße und nochmals vielen Dank für Eure Hilfe.

Simone