Hallo!
Hoffe ich bin hier einigermaßen richtig mit meiner Frage.
Was bedeutet heterozytote Deletion des CYP21PA1-Pseudogens. Im Internet konnte ich nichts darüber finden.
Danke für eine Antwort.
Endokrinologische Frage
Endokrinologische Frage
LG
mybaby
mein Kiwu-weg --> SIEHE MEINE NICKPAGE --> TAGEBUCH
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Hallo,
bei mir steht CYP21A1P und es bedeutet late-onset AGS. Ich nehme mal an, es handelt sich bei Dir um dasselbe? Google mal unter late-onset AGS.
LG Tina
bei mir steht CYP21A1P und es bedeutet late-onset AGS. Ich nehme mal an, es handelt sich bei Dir um dasselbe? Google mal unter late-onset AGS.
LG Tina
Kiwu seit 1995
1999 2x IUI
2000 - 2002 1 IVF + 2 ICSI + 1 Kryo in D.
Ende 2002 Hashimoto- Th. bei mir festgestellt, Mann OAT III
2003 BS - alles i.O.
2003, 2004, 2005 3.+ 4.+ 6.+7.ICSI in Ö.(neg.)
2004 5.ICSI in Ö. ->SS (MA 8.SSW)
im Jahr 2006 4x HI in Wien (neg.)
Febr 2006 Untersuchung Dr. Reichel -> 4g/4g im PAI1-Gen, MTHFR-Compound-Heterozygotie, ANAs erhöht
8. ICSI 06/06 mit 7,5/ 15mg Prednisolon->negativ
aus HI wurde ungeplante 9.ICSI 12/06 ->negativ
10.ICSI 06/07 mit Leukonorm und TCM, neg.
2 Kryos 09/07 eingesetzt ->neg.
11/07 Immunisierung in Kiel->zu schwach, danach noch 2x Immu in Stuttgart->keine Besserung
11.ICSI Anfang 08 in Innsbruck mit IMSI/PICSI/IVIG->biochem.SS
Kryo 09/08 mit IVIG+Granocyte negativ nach Mini-hcG
12.ICSI 03/09 mit Predni, IVIG, Granocyte neg.
1.EZSP 07/09 neg.
2.EZSP 11/09 mit Humira+IVIG erst positiv, Ende bei 5+2
03/10 Eigenversuch mit Humira+IVIG neg.
07/10 3.EZSP neg.
11/10 Versuch mit eigenen EZ+ Spendersamen+co-culture ging bis hcG 200
3/11 4.EZSP mit Top-Embryonen -negativ
7/11 Komplettspende mit Top-Embryonen - negativ
7/12 kamen wunderbare Zwillings-Mädchen-Babies zu uns
1999 2x IUI
2000 - 2002 1 IVF + 2 ICSI + 1 Kryo in D.
Ende 2002 Hashimoto- Th. bei mir festgestellt, Mann OAT III
2003 BS - alles i.O.
2003, 2004, 2005 3.+ 4.+ 6.+7.ICSI in Ö.(neg.)
2004 5.ICSI in Ö. ->SS (MA 8.SSW)
im Jahr 2006 4x HI in Wien (neg.)
Febr 2006 Untersuchung Dr. Reichel -> 4g/4g im PAI1-Gen, MTHFR-Compound-Heterozygotie, ANAs erhöht
8. ICSI 06/06 mit 7,5/ 15mg Prednisolon->negativ
aus HI wurde ungeplante 9.ICSI 12/06 ->negativ
10.ICSI 06/07 mit Leukonorm und TCM, neg.
2 Kryos 09/07 eingesetzt ->neg.
11/07 Immunisierung in Kiel->zu schwach, danach noch 2x Immu in Stuttgart->keine Besserung
11.ICSI Anfang 08 in Innsbruck mit IMSI/PICSI/IVIG->biochem.SS
Kryo 09/08 mit IVIG+Granocyte negativ nach Mini-hcG
12.ICSI 03/09 mit Predni, IVIG, Granocyte neg.
1.EZSP 07/09 neg.
2.EZSP 11/09 mit Humira+IVIG erst positiv, Ende bei 5+2
03/10 Eigenversuch mit Humira+IVIG neg.
07/10 3.EZSP neg.
11/10 Versuch mit eigenen EZ+ Spendersamen+co-culture ging bis hcG 200
3/11 4.EZSP mit Top-Embryonen -negativ
7/11 Komplettspende mit Top-Embryonen - negativ
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Hallo mybaby,
bei mir besteht auch eine heterozygote Punktmutation, allerdings im CYP21A2-Gen, was eine Anlageträgerschaft für einen 21-Hydroxylase-Gen-Defekt (AGS) bedeutet. Schau mal hier: http://www.wunschkinder.net/theorie/urs ... rmone/ags/
Schönes WE und liebe Grüße, Moko
bei mir besteht auch eine heterozygote Punktmutation, allerdings im CYP21A2-Gen, was eine Anlageträgerschaft für einen 21-Hydroxylase-Gen-Defekt (AGS) bedeutet. Schau mal hier: http://www.wunschkinder.net/theorie/urs ... rmone/ags/
Schönes WE und liebe Grüße, Moko
KiWu seit Anf. 04
Spont. SS Jan. 05 -> Entf. ELSS SSW 7+4 Mrz. 05
3 Zykl. mit Clomi. (Jul./Aug./Sept. 05)
Sept. 05 Genetik -> heterozygote Punktmut. 21-Hydroxylase-Gen (Anlageträger für AGS)
seit Okt. 05 KiWu-Praxis, Diagnose: Tubenpath., path. Zyklus, Anovulation u. Asthenoteratozoospermie
1./2. ICSI Dez. 05/Feb. 06 (neg.)
Mrz. 06 erw. Diagnostik -> MTHFR herterozygot (5 mg Folsäure) u. Einnistungsst. (Leukonorm)
3. ICSI Apr. 06 (positiv) -> MA SSW 8+2 wg. Embryonalmole
1./2./3. Kryo Sept./Okt./Nov. 06 (neg.)
4. ICSI+PKD Apr. 07 (positiv) -> FG SSW 5+1 wg. Extrauterin-SS im Gebärmutterhalskanal
4a/5./6. Kryo Mai/Juni/Juli 07 (neg.)
Okt./Nov. 07 aktive Immu. -> Ergebniss 97 %
5.ICSI+PKD 1.2.08 / BT 14.2. POSITIV -> ET 24.10. -> prim. Sectio (LENA) am 15.10.08 (38+5)
7. Kryo-TF für 2. Kind am 16.10.09 (SST am 30.10.09 negativ)
6. ICSI+PKD 12./13.3.10, TF 15.3.10, SST 26.3.10 POSITIV (Zwillinge) -> ET 3.12.10 -> Sectio nach Blasensprung (KIARA und JONAS) am 13.11.10 (37+1)
