Bei der Amniozentese gehts bereits um einen Fötus, der aus Millionen von Zellen besteht. Daher kann es tatsächlich - so selten dies auch ist - in der Tat zu so einem Mosaik-Phänomen kommen. Dieser Triploid-Satz darf aber nur in wenigen Zellen auftreten, ansonsten wäre das Kind eben wirklich nicht gesund. Und es stimmt, dass man vielleicht bei diesem Verfahren wirklich gerade mal Zellen erwischt - so selten auch dies ist - die triploid besetzt sind, während der Großteil der Zellen eben diploid ist. Dennoch treten (im allgemeinen) Symptome der jeweiligen Genmutation auch bei Personen auf, die "nur" von Mosaik-Trisomie betroffen ist. Von "gesund" kann man also (im allgemeinen) auch davon nicht sprechen.
Und falls gerade die Möglichkeit besteht, dass eine Mosaik-Trisomie vorliegt, reden auch die Gynäkologen nicht von "ganz klar: Trisomie 21, Down-Syndrom" (als Beispiel), sondern sprechen lediglich von Wahrscheinlichkeiten. Dann wird der Fötus zumeist weiter untersucht, weiter durch Fein-Ultraschall, Cordozentese oder Chorionzottenbiopsie. Genau das war bei einem befreundeten Paar nämlich so. Und es kam raus, dass tatsächlich eine Mosaik-Trisomie vorlag. Das Kind kam normal zur Welt und ist gesund. Man kann nur hoffen, dass die Entwicklung weiter positiv verläuft, abe rbisher siehts danach aus.
Aber unabhängig davon: bei der PKD werden Eizellen im Frühstadium untersucht, also maximal 6-Zeller. Und das mutet etwas seltsam an, wenn hier nur eine Mosaik-Trisomie vorliegt und man genau diese Zelle auch gerade erwischt. Wenn bereits z.B. bei einem 6-Zeller nur eine Zelle triploid ist, kann ich mir nicht vorstellen (und hierfür habe ich selbst keine Quellen), dass daraus dann nur eine Mosaik-Trisomie entsteht.
Zudem werden meistens - und das habe ich selbst gesehen bei unseren eigenen Eizellen - die Marker bei (fast) allen vorhandenen Eizellen gesetzt und untersucht.
Wie viele Embryos nehmt ihr? was raten die Ärzte?
- Maggie + Tim
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Gruß und Gung ho von Tim
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Danke für die Beachtung
war ja nur ne idee, die mir kam, als ich eure diskussion hier lag.
wobei mir auch nicht klar ist, ob immer erkannt werden kann, dass überhaupt "nur" eine mosaik-trisomie vorliegt. diese erkennis ist ja voraussetzung dafür, dass man überhaupt den hinweis auf die notwendigkeit weiterer diagnostik hat.
ich habe auch, wenn ich hier und anderswo so mitlese, den eindruck, dass manche ärzte in bezug auf pränataldiagnostik wie von dir beschrieben gewissenhaft sind (immerhin geht es eventuell um eine entscheidung über leben oder nichtleben eines schon recht weit entwickelten fötus), aber andere eher panisch zum abbruch raten.
jedenfalls freu ich mich sehr für deine bekannten.
aber das war hier nicht das thema, um zum thema zurückzukommen: ich habe keine ahnung, ob sich die mosaiktrisomie bereits bei einer aus wenigen zellen bestehenden eizelle schon äußert. irgendwann beginnt es ja mit der mosaik-trisomie und das beginnt vielleicht bei der 6zelligen eizellen, vielleicht auch später.
wäre eine frage an die wissenschaft, falls sich jemand jemals dafür interessiert hat.
bei 6 zellen liegt die wahrscheinlichkeit, die fragwürdige zelle zu erwischen, immerhin bei 1/6-tel also nicht ganz wenig - manche hier wären froh, wenn sie diese ss-wahrscheinlichkeit hätten....
gruß
mondschaf
wobei mir auch nicht klar ist, ob immer erkannt werden kann, dass überhaupt "nur" eine mosaik-trisomie vorliegt. diese erkennis ist ja voraussetzung dafür, dass man überhaupt den hinweis auf die notwendigkeit weiterer diagnostik hat.
ich habe auch, wenn ich hier und anderswo so mitlese, den eindruck, dass manche ärzte in bezug auf pränataldiagnostik wie von dir beschrieben gewissenhaft sind (immerhin geht es eventuell um eine entscheidung über leben oder nichtleben eines schon recht weit entwickelten fötus), aber andere eher panisch zum abbruch raten.
jedenfalls freu ich mich sehr für deine bekannten.
aber das war hier nicht das thema, um zum thema zurückzukommen: ich habe keine ahnung, ob sich die mosaiktrisomie bereits bei einer aus wenigen zellen bestehenden eizelle schon äußert. irgendwann beginnt es ja mit der mosaik-trisomie und das beginnt vielleicht bei der 6zelligen eizellen, vielleicht auch später.

bei 6 zellen liegt die wahrscheinlichkeit, die fragwürdige zelle zu erwischen, immerhin bei 1/6-tel also nicht ganz wenig - manche hier wären froh, wenn sie diese ss-wahrscheinlichkeit hätten....

gruß
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Mit zwei Jungs geboren 2004 und 2007
„Zwei Dinge sollen Kinder von ihren Eltern bekommen: Wurzeln und Flügel.“ – J. W. von Goethe
„Was du liebst, lass frei. Kommt es zurück, gehört es (zu) dir - für immer.“ - Konfuzius
*** Das Gras wächst nicht schneller, wenn man daran zieht. ***
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Bevor das in die falsche Denkrichtung abdriftet: bei der PKD werden keine Zellen des Embryos entnommen, sondern die Polkörper. In den Polkörpern sind die Chromosomen enthalten, die von der EZ bei der Reduktionsteilung ausgeschleust werden, weil überflüssig. Je nachdem, wie diese Chromosomensätze zusammengestellt sind, kann man im Umkehrschluß darauf zurückschließen, welche dann noch in der EZ verblieben sein müssen.
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- Maggie + Tim
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Glaub ich nicht, bei IVF bzw. ICSI liegt sie doch immerhin je nach Sachlage bei 20 bis 25% (oder noch mehr), also 1/5 bis 1/4. Da wäre einem mit 1/6 aber nicht so gut gedientMondschaf hat geschrieben:... immerhin bei 1/6-tel also nicht ganz wenig - manche hier wären froh, wenn sie diese ss-wahrscheinlichkeit hätten....![]()

peg, yup danke, für die Berichtigung, da hatte ich mich schlecht bzw. falsch ausgedrückt.

Gruß und Gung ho von Tim
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naja, kommt aufs alter drauf an und dann gibt es ja einerseits die statistische und andererseits auch ein individuelle wahrscheinlichkeit (die zugegebenermaßen schwer zu errechnen ist). fazit: für manche wäre 1/6 wahrscheinlichkeit eine verschlechterung, für andere eine erhebliche verbesserung...Glaub ich nicht, bei IVF bzw. ICSI liegt sie doch immerhin je nach Sachlage bei 20 bis 25% (oder noch mehr), also 1/5 bis 1/4. Da wäre einem mit 1/6 aber nicht so gut gedient
wollte damit nur sagen, dass 1/6 eine recht hohe wahrscheinlichkeit ist.
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Mondschaf hat geschrieben:...
wollte damit nur sagen, dass 1/6 eine recht hohe wahrscheinlichkeit ist.
Für was auch immer....
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- Knuddel1707
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Ich hab bei beiden ICSI 2 EZ zurückgenommen,
bei der Kryo vor einer Woche hab ich drei zurückgenommen.
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LG Natalie
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Wer gewinnen will, muss erstmal verlieren lernen.
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