PAI 4G/5G, wer weiss was?

[korker]

Hallo an alle,

ich bin neu hier und lese seit einiger Zeit hier im Forum. Weiss nicht genau ob ich hier gerade richtig bin, falls nicht, sagt mir bitte, wo ich evtl. Infos finden könnte.Habe auch schon ein paar interessante Sachen rauslesen können. Mein Problem ist folgendes:
Ich bin 31 Jahre alt, Mutter eines fast 6-jährigen Sohnes nach problemloser Sw., dann erneut schwanger im Sommer 2007. ET war der 25.03.2008. Von da an ging es los....
meine Tochter ist zwei Tage vor ET still geboren worden. Sind mit Wehen ins Kh, da waren keine Herztöne mehr zu finden. Sie hatte eine Myocardnekrose, sprich Herzinfarkt im Mutterleib, oder medizinisch ausgedrückt ein IUFT (intrauteriner Fruchttod). Dann wurde ich wieder sw., wieder im Juli, hatte aber in der 11. Woche eine FG. Daraufhin wollte ich eine Untersuchung beim Humangenetiker haben! Dabei ist rausgekommen:

MTHFR homozygot C667T
PAI 4G/5G

Nachdem ich versuchte den Arzt telefonisch zu erreichen, was mir irgendwann auch gelang, hat er irgendwie nur unqualifizierte Bemerkungen von sich gegeben, die ich jetzt nicht widerholen möchte. Er hat mir auf jeden fall Femibion 800 empfohlen schon vor einer neuen Sw., aber jetzt habe ich hier gelesen, dass bei MTHFR sowieso mehr Folsäure gebraucht wird.
Welcher Beitrag mir fehlt ist der über den PAI 4G/5G, weiss jemand was darüber?? Muss man da Blutverdünner nehmen, hat mir niemand was drüber gesagt, mein FA war auch etwas überfordert mit diesem Thema glaube ich.
Dass ich erhöht Folsäure, B6 und B12 nehmen soll, weiss ich dank diesem Forum hier mittlerweile danke an Euch!!
Aber vielleicht kann mir jemand noch ein paar Tips für den PAI geben, oder mir sagen wo ich was drüber finde!!
Würde mich über Antworten freuen, danke im Voraus!! Liebe Grüsse Korker

[Clelia]

Hallo Korker,

Du hast den richtigen Weg zu uns gefunden! Die Mädels hier wissen viel mehr also doofe Ärzte!
Du hast einen schweren, steinigen uund sehr traurigen Weg durchlaufen müssen, das tut mir wirklich Leid!!!
Ich bin leider nicht eine der super Spezialistinnen hier, möchte zumindest versuchen, einen Anfang machen. Ich habe auch eine MTHFR Mutation (homozygot) sowie eine gestörte Fibrinolyse mit PAI Mutation bei 4G und 5G (das sind die Genotypen). Die Fibrinolyse mit PAI Mutation bezeichnet die körpereigne Auflösung von Blutgerinnseln. Ist sie gestört, so erhöht sich das Thromboserisiko und auch das Fehlgeburtsrisiko. Beim Blättern in Google habe ich in einigen Artikeln HInweise darauf gefunden, dass eine gestörte Fibrinolyse auch im Zusammenhang mit Herzinfarkten steht.... (vgl. den engl. Link weiter unten). In der Regel kann man mit der Gabe von Heparin dieser Störung vorbeugen und ohne Probleme eine SS zum glücklichen Ende bringen. Ich spritze täglich Fragmin P forte 5000 i.E. und soll bis 3 Wochen post partum weiterspritzen (bin jetzt 12+3).

Bei der MTHFR Mutation liegt ein gestörter Homocystein-Haushalt vor, bzw. ein erhöhter Homocysteinspiegel. Das Enzym MTHFR ist für den Abbau des Homocystein zuständig. Dieses Enzym kann in veränderter Form vorliegen, es ist polymorph. Ein Polymorphismus ist eine Genveränderung, die relativ häufig ist. Diese Genveränderung kann genetisch bedingt sein, aber auch durch Lebensstil (Adipositas, Rauchen!!!!, Fehlernährung) bedingt sein. Die Folsäure und andere Vitamine aus der B-Klasse setzen den Homocysteinspiegel herab, daher rät man zu hohen Gaben von Folsäure bei Frauen mit MTHFR. Hier gibt es einige Mädels mit MTHFR (und PAI) - ich z.B. - die anstelle der gewöhnlich empfohlenen 0,5 mgr Folsäure ein Vielfaches nehmen, nämlich bis zu 5 mgr!!!!!

Beide Gen-Mutationen lassen sich heute gut behandeln und führen zur Geburt gesunder Kinder.
Laß Dich am besten zu einem Gerinnungsscreening überweisen bzw. in die Transfusionsmedizin.
Dort muß man Dir für den nächsten Versuch Heparin verschreiben, Folsäure gibt es ja so in der Apotheke.

Hier ein wenig Lektüre.

http://www.labor28.de/laborinfo/labinfo22.html
http://laborlexikon.de/Lexikon/Infofram ... ibitor.htm
http://ndt.oxfordjournals.org/cgi/conte ... /18/6/1142
http://de.wikipedia.org/wiki/Fibrinolyse
http://www.die-thromboseneigungen.de/index.php?id=230


Gib nicht auf!!!
Alle lieben Wünsche
Clelia.

[itzchen]

Hi,

ich kann mich Clelia nur anschließen. Beide Mutation sind eigentlich nicht so tragisch, denn sie lassen sich gut behandeln.

Die gängige Therapie für MTHFR lautet 5 mg Folsäure plus B6 und B12 zur besseren Verwertung im Körper. Das sollte schon vor der SS genommen werden. Ab und zu den Homocystein-Spiegel checken lassen, dann passt das.

PAI wird mit Heparin behandelt. Üblicherweise sofort ab Feststellen einer SS bis nach Entbindung. Unter Heparin sollten anfangs die Thrombozyten kontrolliert werden, aber auch das ist eine etablierte Therapie.

Übrigens - auch ich habe beides und es sieht alles nach einem happy end aus

Alles Gute!
itzchen

[korker]

Hallo Ihr Lieben,
erstmal ganz herzlichen Dank für Eure schnelle Antwort!!
Mein Problem ist nach wie vor, dass in dem humangenetischen Gutachten nicht einmal in der Zusammenfassung auf PAI 4G/5G eingegangen wurde, sondern es wurde eben nur Femibion 800 empfohlen (und da ist noch zu wenig drin von allem um da überhaupt wegen dem Homocystein was auszurichten). Und ich sehe hier eben, dass die meisten Frauen sich Heparin spritzen müssen. Ich lass einfach nichts unversucht im moment.
Durch Euch weiss ich auch, dass es behandelbar ist, nur muss ich noch jemanden finden, der das auch so macht, und es endlich einsieht. Mein FA ist nicht so versiert auf dem Gebiet, hat er selbst zugegeben. Und der Humangen. bei dem ich war, dort möchte ich nicht mehr hin. Ich hatte das Gefühl, ich geh ihm auf den Keks und soll jetzt endlich ruhe geben, ist ja schliesslich untersucht worden. Also was mach ich, recherchiere auf eigene Faust!

Sagt mal, den Prof. H. in Wiesbaden kennt ihr auch, oder? Ich hab den nämlich einfach heute mal angerufen, und gefragt, ob ich ihm alle Unterlagen mal zukommen lassen könnte, dass er da mal reinschaut. Und er hat mich nach Gerinnungswerten gefragt, ob die gemacht wurden, und siehe da, sind sie nicht. Weil er meint, dass aufgrund einer Totgeburt auf jeden Fall Antikoagulanz, Antikörper, Lupus mitgemacht werden sollte, ist das bei Euch gemacht worden. Itzchen ich glaube ich hab bei Dir da was gelesen oder? Hat das auch was mit dem Heparin zu tun? Auf jeden Fall werde ich das jetzt auch noch abklären, und meinen FA dann vor vollendete Tatsachen stellen, zum einen die Vitamine kann ich mir ja selbst besorgen (nehme übrigens gerade die empfohlenen Femibion 800, ist da zu wenig B6 -1,9 mg und B12 - 3,5µ drin?, sind aber 800 µg Folate drin/ hab mir jetzt noch extra 5 mg Folsäure-Tabl. geholt, nehme aber erst mal zusätzlich ne halbe, weil ich nicht weiss ob eine ganze plus 800 nochmal zu viel sind). Sorry bin ganz durcheinander im moment, vor lauter Dosierungsüberlegungen, was nehme ich, spritzen ja nein.

@itzchen, ich freu mich so für Dich, dass alles ok ist!! Musst Du die Kosten für Homocystein-Test selbst übernehmen? Bzw. das Heparin selbst zahlen, wird der Wert in der gesamten Sw. kontrolliert, schon oder?

@clelia, danke für die vielen Infos. Werde sie heute abend in aller ruhe mal durchlesen. Und auch Dir alles alles gute!! Musstest Du schon vor der Sw. spritzen, oder erst ab Feststellung? Meinst Du mit Gerinnungsscreening eine Gerinnungsambulanz, das war das was der Professor mich jetzt wahrscheinlich noch fragte.

Ihr Lieben, ich werde die nächste Zeit bis alle Ergebnisse feststehen und ich endlich jemanden habe, der mich richtig behandelt, noch einen weiteren steinigen Weg haben! Aber ich geb nicht auf, denn dank diesem Forum hier weiss ich, dass bei meiner eigentlich " minimalen Mutation " eine Sw. auch gut ausgehen kann, dank Euch!! Man muss nur wissen wie man es behandelt.

Vielen vielen Dank nochmal, würd mich über neue Antworten sehr freuen, und werde Euch hier weiter auf dem laufenden halten!! Liebe Grüsse korker

[itzchen]

Hallo Korker,

ich bin bei Prof H in Behandlung. Wenn Du eine Überweisung hast, ist die komplette Diagnostik eine Kassenleistung. Wenn eine Thrombohilie vorliegt, dann übernimmt die Kasse auch die Kosten für das Heparin. Prof H verschreibt gern einen Pen zum Spritzen, ich komme super damit klar, aber er ist wohl teurer als Fertigspritzen, daher gut, wenn man nicht selbt zahlen muss.
Ich kann sonst wenig zu Homocystein & co -Kosten sagen, da ich privat versichert bin und alles erstattet bekomme, sorry.
Zu den Vitaminen: schmeiss die Kombi-Dinger weg (oder nimm sie noch zu Ende) und stell Dir selbst zusammen, was Du brauchst. Ich nehme:
Folsäure 5 mg ratiopharm
Vitamin B 12 ratiopharm 10 mikrogr (davon eine halbe) und
Vitamin B 6 20 mg Jenapharm (davon eine halbe)

So hat man alles, was man braucht und es ist mit Abstand die billigste Lösung. Und man futtert keine andere Sachen mit, die man vielleicht gar nicht dauerhaft nehmen möchte.

Wenn Du zu Prof H gehst, bist Du in Sachen Gerinnung auf jeden Fall in den besten Händen, denn er ist ja nicht nur Gyn sondern auch Hämostaseologe. Die von Dir genannten werde (Antikoagulanz etc) werden automatisch überwacht während der SS.
Übrigens haben die fehlenden antipaternalen AKs nix mit Gerinnung zu tun, das ist eine zusätzliche immunologische Baustelle, die ich am Bein habe. Vermutlich auch die gravierende Sache.

LG
itzchen

[Clelia]

Hallo Korker,

ja, ein Gerinnungsscreening ist das, was du auch schon gemacht hast, Gerinnungsambulanz, jeder nennt es, wie er mag, die ganzen anderen sachen (Lupus, ANK etc) sollten auch dabei gewesen sein. Ich habe alles in Berlin in der Charité machen lassen und meine GKK hat alles bezahlt, obwohl ich nur eine Anwartschaft habe. Sobald die Diagnose vorliegt, müssen Kassen die weiterführende Behandlung zahlen.
Da ich EZS Kandidatin bin und meinen Transfer Termin schon 6 Monate im voraus wußte, habe ich 3 Wochen vor Transfer mit Heparin begonnen. Folsäure etc nehme ich eigentlich fast seit Jahren, während der gesamten leidvollen KIWU Karriere. Daher war mein Homocystein-Spiegel auch nie erhöht, Glück gehabt.
Meine GKK zahlt übrigens auch das auch nicht gerade billige Heparin. Wie gesagt, wenn die Diagnose da steht...

Dosiere so, wie Itzchen es gesagt hat. Ich meine auch, dass man nie ein zu viel an Folsäure haben kann, der Körper scheidet es einfach aus.

Eigentlich kannst Du Dich wirklich relativ leicht gut einstellen, wie gesagt:
1. Heparin täglich in SS (u.U. auch davor, aber Du wirst ja normal ss und kannst also nicht abwägen, wann "es" denn soweit ist...)
2. Viel Folsäure.

Viel Erfolg. Alles Gute
Clelia.

[korker]

Hallo Itzchen,

mensch supi, ich freu mich so, dass Du mir so schnell antwortest Endlich mal jemand, der das versteht, und nicht einfach so mit "ist ja nicht so schlimm" abtut.
Mein Problem ist nur, ich bin nicht aus der Gegend von Prof. H., der ist in Wiesbaden in diesem Kinderwunschzentrum drin oder?? Soweit ich weiss, hat er eine Privatpraxis, d.h. man muss eh alles selbst zahlen, da er keine Kassenpat. nimmt mit Überweisung. Aber das ist mir eigentlich egal. Dir wird das vielleicht noch nicht aufgefallen sein, da du ja eh privat bist.
Ich hab mit ihm auf jeden Fall heut gesprochen, und er meint, dass das 4G/5G und MTHFR homoz. wohl nicht als "so schlimm" eingestuft wird, dass aber, hab ich glaube ich schon gesagt, bei einer TG auf jeden Fall noch weitere Abkärungen gebraucht werden.
Das werde ich jetzt machen, und wenn ich die Ergebnisse habe, ihn nochmal anrufen.
Das Problem ist, ich kann mich wohl nicht bei einer evtl. nächsten Ss bei ihm behandeln lassen, weil es einfach zu weit weg ist. Ich möchte einfach nur, dass er mir sagt was Sache ist, welche Therapie man anstreben sollte, und vor allem, dass ich bzw. mein FA weiss, was er kontrollieren muss/soll!! Schade, dass ich so weit weg wohne, aber das ist nicht umsetzbar alle zwei Wochen oder bei Problemen immer nach Wiesbaden zu fahren. Aber ich denke, wenn er meine Unterlagen hat, und die durchsieht, und noch zusätzliche Untersuchungen braucht, dass ich diese auch hier bei uns in der Umgebung machen lassen kann und ihm dann zukommen. Zumal ich das hier dann per Überweisung machen könnte. Ich kann ihn ja telefonisch immer um Hilfe oder Ratschläge bitten. Er machte auf mich einen sehr netten kompetenten Eindruck. Wird bei Dir dann hauptsächlich aufgrund der Heparinsache ständig die Antikoagulation überprüft oder?
Danke für den Tip mit den Vitaminen, werde diese noch zuende nehmen (waren ja nicht ganz billig) und dann mir noch B6 u. B12 in der Apo. holen. Man wundert sich immer wieder was es alles geben kann, und wenn man selbst nicht dahinter ist, ist man verloren habe ich jetzt leider feststellen müssen. Deshalb auch vielen Dank an die Betreiber/Betroffenen und fleissigen Schreiber in diesem Forum!! Liebe Grüsse Korker

[korker]

Hallo Clelia,
ein ganz herzliches Dankschön auch Dir, dass Du so schnell und fleissig antwortest. Ich fühle mich hier echt aufgehoben! Komischerweise ist in dem Bericht vom Humangenetiker das mit der Antikoagulanz,Lupus u. Antikörper nicht in einem Wort erwähnt. Ich zitiere einfach mal:"Die Messung der Gerinnungsparameter Protein S, Protein C sowie des Antithrombins war durchgehend unauffällig und ergab keine Hinweise auf eine Thrombophilie, die mit einer erhöhten FG-Rate einhergeht" Als fehlgeb.fördernder Faktor fand sich eine homozygote Mutation C667T d. MTHFR gens. Mit HOmozygotie dieser Mutation werden Hyperhomocysteinämie und erhöhte FG-Wahrscheinlichkeit assoziiert." Und dann die Empfehlung Femibion 800. Also wurden doch diese anderen Gerinnungsuntersuchungen gar nicht gemacht oder?? Ist echt kompliziert das ganze, und ich hab wohl noch einiges an Fragen und noch viel zu lernen. Danke für Eure Hilfe!!
Liebe Grüsse Korker

[itzchen]

Hi Korker,

ist natürlich blöd, wenn Du weit weg von Wiesbaden wohnst, aber für eine Erstuntersuchung würde ich da trotzdem hinfahren. Ich muss nur alle 4 Wochen hin, weil ich die Infusionen bekomme, die haben aber mit der Gerinnungs nichts zu tun. Wenn er Dir sagt, welches Heparin Du spritzen sollst und welche Werte dabei überprüft werden sollen, dann kannst Du Dir in Deiner Nähe einen Hämostaseologen, Transufusionsdoc o.ä. suchen. Der FA hat definitiv nicht genug Ahnung davon, das kannst Du vergessen!
Was bei Dir gemacht wurde, ist wohl ein Teil der Gerinnungsdiagnostik, die bei einer TG/FG anzeigt wäre. Warum die nicht alles gemacht haben, weiss der Henker. Vermutlich auch fehlendes Wissen.

Tja, und dass es nur eine Privatpraxis ist, ist mir echt entgangen, sorry.... Aber die erste Runde ist nicht so teuer, die würde ich da machen lassen. Zumal Du PAI und MTHFR schon hast, die müssen nicht nochmal bestimmt werden, da sie genetisch sind und lebenslang bleiben. Er und seine Frau sind übrigens wirklich sehr nett und kompetent. Sie antworten auch oft am WE per mail und man fühlt sich einfach gut aufgehoben.

Soweit alles klar?

LG
itzchen

[Mandy72]

Hallo Korker,

ich hab bisher mal still mitgelesen. Clelia und Itzchen
Es tut mir sehr leid, was Du durchmachen mußtest.
Bei Clelia und itzchen bist Du mit deinen Fragen in wirklich guten Händen.

Ich wollte nur einen Tipp zu den Vitamin-B-Präparaten geben.
Ich habe auch die Preise verglichen und gesehen, wieviel Zeug´s ich eh schon in mich hineinwerfe, und habe mich daher für das Vitamin B-Komplex von ratiopharm entschieden. Da sind 10 mirkogr. B12 und 10 milligr B6 drin. dazu noch 450mirkogr. Folsäure aber die fallen ja kaum ins Gewicht, da ich auch 5mg Folsäure nehmen muss.
Und ist es nicht so, dass das was der Körper nicht braucht wieder ausgeschieden wird? (Clelia ? Itzchen ? )

Alles Gute und
LG Mandy