Mosaik - was nun?

[nika78]

Liebe Frau Dr. Eue,
ich bin 30 Jahre alt und habe bereits 5ICSIs und 6 Kryos hinter mir, die alle negativ waren. Nach dem letzten Versuch haben wir die Praxis gewechselt und sind auf Anraten des neuen Arzts zur genetischen Untersuchung gegangen. Dabei kam heraus, dass bei meinem Mann alles gut ist und ich ein Mosaik habe: 45x, 46xx. Was genau das heißt kann ich erst in ein paar Tagen fragen, denn da habe ich ein Termin.
Ist es so, dass man bei so einem Befund mit PKD oder PID weiterkommt?
Ich bin gerade so verzweifelt und würde mich sehr über eine ANtwort freuen.
Herzlichen Dank, Katharina

[monni reuter]

Halllo Nika,

offenbar liegt ein Turner-Mosaik vor, d.h., daß aufgrund der genetischen Vernderung werden sich ein rel. großer Teil der Eizellen eh nicht regulär weiterentwickeln. Homozygote Turner-Frauen sind klassiche EZS-Kandidatinnen - einige pos. Erfahrungsberichte findest Du übrigens unter Eizellspende.de.
Mit den klassischen PKD-Sonden werden (bin mir allerdings nicht 100 % sicher) nicht unbedingt Turner-Veränderungen gesichert, bei einer erweiterten PID wäre das allerdings möglich.
Eine Alternative ist natürlich die EZS ... bin mal gespannt, was Fr. Dr. Eue dazu sagt,

liebe Grüsse,
Monni

[nika78]

Hallo Monni,
danke für Deine Antwort.
Ich habe mal ein bisschen nach Turner geschaut, finde mich aber überhaut nicht wieder: Ich bin 1,80m groß, habe und hatte prima Eisprünge und bei jeder Stimu auch mehr als genug EZ...

Keine Ahnung was das alles bedeutet!
Viele Grüße, Katharina

[Dr. Eue]

Hallo Katharina,

ich würde am besten den Genetiker anrufen, der die Untersuchung gemacht hat, und um eine Erklärung bitten. Jeder Genetiker berät eigentlich bei einem auffälligen Befund die Patienten. Ich bin mir auch nicht sicher, ob Ihnen bei einem Mosaik eine PKD weiterhelfen würde, aber ich bin dazu genetisch zu wenig bewandert. Es könnte sicherlich ein Zusammenhang bestehen mit dem häufigen Implantationsversagen. Was man da am besten macht, würde ich mit dem Genetiker besprechen. Wenn Sie viele EZ hatten, sehe ich Sie auch nicht unbedingt als Kandidatin für EZ - Spende.


MfG

Dr. Eue

[cruzeiro]

viele Eizellen und Vermutung der Arretierung der befruchteten Eizellen noch vor der Implantation, wäre das nicht der klassische Fall für die Präimplantationsdiagnostik? Das hieße dann leider Ausland. Es fehlt aber noch die Angabe, ob bei den ICSIs sogar mal Blastozysten vorhanden waren.

PID mit Biopsie der Blastos - sieh' mal im Ordner Forschungsergebnisse nach, vielleicht wäre es - parallel zum Gespräch mit dem Genetiker - eine Alternative in Athen. Griechenland = Lieblingsland der Franzosen für EZS (günstiger als in Spanien, Gesetzeslage noch ein Tick liberaler, als die ohnehin schon liberale spanische).

LG cruzeiro

[nika78]

Herzlichen Dank für die ANtworten!
Noch ein Nachtrag: Bei 2 der 5 ICSIs haben wir uns für Blastos entschieden und es hat auch geklappt, also das mit den Blastos. Bei einer der 6 Kryos wollten wir auch Blastos und wir haben diese auch bekommen. Allerdings hatten wir auch bei den 2 Kryos aus der allerersten ICSI zum TF nur >EZ im PN-Stadium. Allerdings führe ich das auf die verpfuschte Stimulation zurück: 21 Tage stimuliert, coating, 40 Follikel, viel zu hohe E2 Werte...

Am Freitag kann ich endlich mit der Genetikerin telefonieren, dann weiß ich hoffentlich mehr!
Viele Grüße, Katharina