Hallo Frau Dr. Eue,
bin mir nicht sicher, ob ich bei Ihnen richtig bin, aber ich probiere es mal:
Ich habe schon 7 IVF-Versuche hinter mit, einige mit pos. biochem Schwangerschaft, aber bis zur letzten ging es nie bis zur klinischen Schwangerschaft. Nachdem nun bei mir Immunolgie und Gerinnung abgeklärt wurde, fand man heraus dass ich einen erhöhten NK-Zellen-Anteil sowie ein Antiphospholipid-Syndrom (Gerinnungsstörung) habe. Die gen. Untersuchtung (Kariotyp) zeigte, das hier bei mir alles o.k. ist.
Darum nahm ich beim letzten Versuch zum ersten Mal Cortison und Herparin. Ich lies mit 2 8-Zeller in A und B Qualität (Transfer am 3. Tag) zurücksetzten und siehe da, beide nisteten sich ein. HCG-Werte waren sehr gut. Nur in der 6. Woche sah man dann, dass ein Embyo zu klein war, und der andere sich ebenfalls nicht regelrecht entwickelte. Nun bin ich in der 9. Woche; die bereits sichtbaren Herzschläge des einen Embyos sind weg und beim zweiten sind nun erst in der 9. Woche die Herzschläge sichtbar. Allerdings ist dieser ebenfalls viel zu klein (Stand 6. Woche) und hat lt. Ärztin keine Chancen ...
Aufgrund der Entwicklung und Form der Embyos ist sich meine Ärztin sicher, dass es sich bei beiden um einen gen. Defekt handelt und dies an den Eizellen oder dem Sperma liegen kann.
Nun zu meiner Frage:
mit welchen Untersuchungen kann man feststellen, ob das Sperma bzw. die Eizellen einen gen. Schaden haben? Kariotyp ist bei beiden untersucht worden und o.k. ...
Besten Dank für Ihre Antwort
Gabi H
genetischer defekt sperma
Moderator: sonjazeitler
Hallo Gabi,
schau mal in den Ordner von Dr. Stoll rein. Da hab ich letzte Woche etwas ähnliches gefragt.
Es gibt eine FisH Analyse, wo die Spermien auf chromosonale Defekte untersucht werden.
Anscheinend ist es auch ganz normal, dass jeder Mann zwischen 3 und 7% genetisch defekte Spermien hat....
Das stand jedenfalls auf der Seite des Fertility Centers Hamburg.
Die FisH Analyse für Spermien kostet dort ca. 500 EUR.
Wie es jedoch bei Eizellen aussieht, ob man die genauso untersuchen kann wie die Spermien weiß ich nicht. Es gäbe ja noch die Möglichkeit der Polkörperdiagnostik.
Aber vielleicht klärst du erstmal ab, ob solche Untersuchungen bei euch überhaupt notwendig sind, da eure Chromosomenanalysen ja unauffällig waren.
Liebe Grüße,
Sonja
schau mal in den Ordner von Dr. Stoll rein. Da hab ich letzte Woche etwas ähnliches gefragt.
Es gibt eine FisH Analyse, wo die Spermien auf chromosonale Defekte untersucht werden.
Anscheinend ist es auch ganz normal, dass jeder Mann zwischen 3 und 7% genetisch defekte Spermien hat....

Die FisH Analyse für Spermien kostet dort ca. 500 EUR.
Wie es jedoch bei Eizellen aussieht, ob man die genauso untersuchen kann wie die Spermien weiß ich nicht. Es gäbe ja noch die Möglichkeit der Polkörperdiagnostik.
Aber vielleicht klärst du erstmal ab, ob solche Untersuchungen bei euch überhaupt notwendig sind, da eure Chromosomenanalysen ja unauffällig waren.
Liebe Grüße,
Sonja
Einen großen, zwei kleinere und ein mini Sternchen ganz fest im Herzen...
1. HI 15.11.11
01.12.11 BT... negativ
2. HI Spontanzyklus 15.12.11
29.12.11 Pipi Test negativ
10/12 Geburt einer gesunden Tochter
_______________________________________
1. HI 15.11.11
01.12.11 BT... negativ

2. HI Spontanzyklus 15.12.11
29.12.11 Pipi Test negativ

10/12 Geburt einer gesunden Tochter
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Hallo Gabi,
ja leider wurde bei der Chromosomenanalyse festgestellt, dass mein Mann Träger einer Translokation ist
Liebe Grüße,
Sonja
ja leider wurde bei der Chromosomenanalyse festgestellt, dass mein Mann Träger einer Translokation ist

Liebe Grüße,
Sonja
Einen großen, zwei kleinere und ein mini Sternchen ganz fest im Herzen...
1. HI 15.11.11
01.12.11 BT... negativ
2. HI Spontanzyklus 15.12.11
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1. HI 15.11.11
01.12.11 BT... negativ

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29.12.11 Pipi Test negativ

10/12 Geburt einer gesunden Tochter
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Hallo Sonja,
jetzt bin ich's nochmal. Weißt Du, ob Chromosomenanalyse und Kariotypbestimmung das gleiche ist?
Ich hab gelesen dass man die Kariotypobestimmung zur Diagnose unfalanzierter Chromosomenveränderungen macht.
Ich hab nun auch noch von einer "Chromosomenanalyse aus weißen Blutkörperchen" (peripheren Lymphozyten) gelesen zur Bestimmung von balanzierten Chromosomenveränderungen. Das ist was anderes, oder?
Danke Dir nochmal für Deine Infos!
Liebe Grüße
Gabi
jetzt bin ich's nochmal. Weißt Du, ob Chromosomenanalyse und Kariotypbestimmung das gleiche ist?
Ich hab gelesen dass man die Kariotypobestimmung zur Diagnose unfalanzierter Chromosomenveränderungen macht.
Ich hab nun auch noch von einer "Chromosomenanalyse aus weißen Blutkörperchen" (peripheren Lymphozyten) gelesen zur Bestimmung von balanzierten Chromosomenveränderungen. Das ist was anderes, oder?
Danke Dir nochmal für Deine Infos!
Liebe Grüße
Gabi
Hallo Gabi,
also bei uns hat es sich Chromosomenanalyse genannt. In dem Bericht vom Genetiker war dann der Karyotyp meines Mannes aufgeführt. Meiner nicht, da ich keine Translokation habe.
Also sprich, mein Mann hat eine balancierte Translokation der Chromosome. Eine unbalancierte Translokation führt zu massiven geistigen und multiplen körperlichen Behinderungen.
Aber aus welchem Blut das untersucht wird weiß ich nicht wirklich. Ich meine der Genetiker hatte irgendwas mit Heparin oder so ähnlich gesagt
Ich schätze aber mal, dass es das Gleiche ist, bzw. das Ergebnis das Gleiche sein wird.
Aber irgendwie kann ich es mir schlecht vorstellen, dass ihr einen Gendefekt an eure Krümelchen "vererbt" habt. Sonst wäre eure Chromosomenbestimmung ja nicht ohne Befund gewesen. Es kann theoretisch ja auch "nur" ein Zufall gewesen sein.
Also bitte berichtigt mich wenn ich hier was falsches schreibe....
Liebe Grüße,
Sonja
also bei uns hat es sich Chromosomenanalyse genannt. In dem Bericht vom Genetiker war dann der Karyotyp meines Mannes aufgeführt. Meiner nicht, da ich keine Translokation habe.
Also sprich, mein Mann hat eine balancierte Translokation der Chromosome. Eine unbalancierte Translokation führt zu massiven geistigen und multiplen körperlichen Behinderungen.
Aber aus welchem Blut das untersucht wird weiß ich nicht wirklich. Ich meine der Genetiker hatte irgendwas mit Heparin oder so ähnlich gesagt

Aber irgendwie kann ich es mir schlecht vorstellen, dass ihr einen Gendefekt an eure Krümelchen "vererbt" habt. Sonst wäre eure Chromosomenbestimmung ja nicht ohne Befund gewesen. Es kann theoretisch ja auch "nur" ein Zufall gewesen sein.
Also bitte berichtigt mich wenn ich hier was falsches schreibe....
Liebe Grüße,
Sonja
Einen großen, zwei kleinere und ein mini Sternchen ganz fest im Herzen...
1. HI 15.11.11
01.12.11 BT... negativ
2. HI Spontanzyklus 15.12.11
29.12.11 Pipi Test negativ
10/12 Geburt einer gesunden Tochter
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1. HI 15.11.11
01.12.11 BT... negativ

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29.12.11 Pipi Test negativ

10/12 Geburt einer gesunden Tochter
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Liebe Sonja,
danke Dir, das hilft mir schon weiter.
Das komische bei uns ist, dass uns 2 Embryonen zurückgesetzt wurden (ICSI), beide haben sich eingenistet und man hatte auch schon an Zwillinge gedacht, HCG-Werte waren super, und nun in der 9. Woche zeigen im US sich bei beiden genetische Schäden.
Das kann man anscheinend am Wachstum sehen. Nicht nur an der Größe der Embyonen, sondern auch welche Form sie haben. Sieht etwas nach Mutation aus. Beim ersten hat der Herschlag schon aufgehört (war vorher da) beim zweiten schlägt es noch. Drum muss ich nächste Woche wieder hin und dann sehen wir weiter.
Aber fast zu 100% (lt. Ärztin) hat es einen gen. Defekt und der Herzschlag wird aufhören. Ist grad ein ziemlich schwieriger Moment für mich. Die Ärztin will es nur von selber aufhören lassen - man weiß ja nie - und diese Entscheidung nicht mittels Ausschabung herbeiführen.
Ausgeschabt wird dann danach. Und da sollen dann auch die beiden Embyonen genetisch untersucht werden. Denn das auffällige ist, dass - lt. Ärtzin - beide einen Schaden haben ... Die erhärtet anscheinend den Verdacht auf doch eventuelle genetische Schäden von Elternseite ...
Liebe Grüße
Gabi
danke Dir, das hilft mir schon weiter.
Das komische bei uns ist, dass uns 2 Embryonen zurückgesetzt wurden (ICSI), beide haben sich eingenistet und man hatte auch schon an Zwillinge gedacht, HCG-Werte waren super, und nun in der 9. Woche zeigen im US sich bei beiden genetische Schäden.
Das kann man anscheinend am Wachstum sehen. Nicht nur an der Größe der Embyonen, sondern auch welche Form sie haben. Sieht etwas nach Mutation aus. Beim ersten hat der Herschlag schon aufgehört (war vorher da) beim zweiten schlägt es noch. Drum muss ich nächste Woche wieder hin und dann sehen wir weiter.
Aber fast zu 100% (lt. Ärztin) hat es einen gen. Defekt und der Herzschlag wird aufhören. Ist grad ein ziemlich schwieriger Moment für mich. Die Ärztin will es nur von selber aufhören lassen - man weiß ja nie - und diese Entscheidung nicht mittels Ausschabung herbeiführen.
Ausgeschabt wird dann danach. Und da sollen dann auch die beiden Embyonen genetisch untersucht werden. Denn das auffällige ist, dass - lt. Ärtzin - beide einen Schaden haben ... Die erhärtet anscheinend den Verdacht auf doch eventuelle genetische Schäden von Elternseite ...
Liebe Grüße
Gabi
Hallo Gabi,
die gute Nachricht ist ja für Sie erstmal, dass das Gerinnungsproblem und die NK - Problematik eraknnt wurden und Sie nach so vielen Versuchen ss geworden sind. Dass es zu einer Fehlbildung der Embryonen gekommen ist, ist schlimm, aber ich denke auch, dass es sich um eine Mutation und eine genetische Ursache handelt, die als Laune der Natur zufällig entstanden ist, was leider immer mal wieder passiert. Ich würde das Abortmaterial auf jeden Fall vom Pathologen untersuchen lassen, damit man weiß, woran es gelegen hat. Sollten sich dabei keine Anhaltspunkte ergeben und Sie beide genetisch gesund sind, muß man sich keine allzu großen Sorgen machen, daß es bei der nächsten SS wieder passiert. Um sicher zu gehen, könnte man am ehesten eine Polkörperdiagnostik machen, um die gesunden Embryonen zu identifizieren und bei der nächsten SS engmaschig eine Pränataldiagnostik, um sicher zu gehen, dass das Kind gesund ist. Die Keimzellen (Eizellen) vor der Befruchtung genetisch zu untersuchen, geht ja leider nicht, weil sie ja dann nach einer FISH nicht mehr zur Befruchtung zur Verfügung stehen würden.
Ich wünsche Ihnen viel Glück und drücke die Daumen, dass es bald klappt mit einem gesunden Kind.
MfG
Dr. Eue
die gute Nachricht ist ja für Sie erstmal, dass das Gerinnungsproblem und die NK - Problematik eraknnt wurden und Sie nach so vielen Versuchen ss geworden sind. Dass es zu einer Fehlbildung der Embryonen gekommen ist, ist schlimm, aber ich denke auch, dass es sich um eine Mutation und eine genetische Ursache handelt, die als Laune der Natur zufällig entstanden ist, was leider immer mal wieder passiert. Ich würde das Abortmaterial auf jeden Fall vom Pathologen untersuchen lassen, damit man weiß, woran es gelegen hat. Sollten sich dabei keine Anhaltspunkte ergeben und Sie beide genetisch gesund sind, muß man sich keine allzu großen Sorgen machen, daß es bei der nächsten SS wieder passiert. Um sicher zu gehen, könnte man am ehesten eine Polkörperdiagnostik machen, um die gesunden Embryonen zu identifizieren und bei der nächsten SS engmaschig eine Pränataldiagnostik, um sicher zu gehen, dass das Kind gesund ist. Die Keimzellen (Eizellen) vor der Befruchtung genetisch zu untersuchen, geht ja leider nicht, weil sie ja dann nach einer FISH nicht mehr zur Befruchtung zur Verfügung stehen würden.
Ich wünsche Ihnen viel Glück und drücke die Daumen, dass es bald klappt mit einem gesunden Kind.
MfG
Dr. Eue
Disclaimer:
Als Biologin bin ich rechtlich verpflichtet nur allgemeine Informationen zu geben, die das konkrete und individuelle persönliche Gespräch mit Ihrem Biologen oder Arzt nicht ersetzen können. Insofern kann auch keine Haftung für meine Auskünfte gegeben werden.
www.kinderwunschzentrum.de
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