Chromosomenstörung

[Kupka]

Scheint ein sehr komplexes Thema zu sein.
Habe mehrer wissenschaftliche Arbeiten gefunden, die aber entweder beleuchten, warum die Veränderung zur männlichen Zeugungseinschränkung führt oder bei der Frau zu gehäuften Fehlgeburten.

Hum Reprod. 2000 May;15(5):1136-9.
Chromosome analysis of human spermatozoa from an oligoasthenozoospermic carrier for a 13;14 Robertsonian translocation by their injection into mouse oocytes.
Ogawa S, Araki S, Araki Y, OhnOgawa o M, Sato I.
Department of Obstetrics and Gynecology, Jichi Medical School, Minamikawachimachi, Tochigi, 329-0498, Japan.
We present a case of a 46,XY der(13;14) Robertsonian translocation carrier whose spermatozoa were karyotyped after injection into mouse oocytes. Fresh semen samples as well as recovered samples were used. There was no significant difference in the survival rate of mouse oocytes (fresh: 78.1% versus frozen: 81.7%), activation rate (fresh: 84.0% versus frozen: 90.6%), fertilization rate (fresh: 72.0% versus thawing of frozen: 76.5%) between fresh or frozen spermatozoa. Metaphase chromosome spreads from 45 spermatozoa were analysed. The frequency of spermatozoa that were chromosomally unbalanced with respect to the translocation was 8.9%, and the frequency of abnormalities unrelated to translocation was 4.4%. An excess of spermatozoa with balanced chromosomes was observed: compared with normal, 23 (51.1%) versus 16 (35.6%) respectively; but this segregation difference was not statistically significant (chi(2) = 0.9, P > 0.3). After genetic counselling with the carrier and his partner, intracytoplasmic sperm injection treatment was performed. Healthy female and male infants were delivered at 36 weeks gestation via a Caesarean section. Both babies were carriers for the balanced Robertsonian translocations detected for prenatal diagnosis at 16 weeks gestation. The present study demonstrates that patients can be given further information about the proportion of the spermatozoa which carry a chromosomal abnormality.

Hier scheint es kein erhöhts Risiko für genetische Fehlbildungen bei den Kindern zu geben.
Über die Einnistungsfrequenz ist hier nichts zu finden.

Andrologia. 1988 Nov-Dec;20(6):463-6. Related Articles, Links
Robertsonian heterozygosity and male sterility.
Gabriel-Robez O, Ratomponirina C, Cranz C, Weill A, Goldschmit PA, Bollack C, Rumpler Y.
Faculte de Medicine, Institute d'Embryology, Strasbourg/France.
Meiotic and synaptonemal complex studies using electron microscopy were carried out on infertile man with a 13/14 translocation. Synaptonemal complex analysis showed a typical trivalent with incomplete pairing of the acrocentric elements. The sterilizing effect caused by the failure of synapsis is discussed. This pairing failure has a diagnostic value and a poor prognosis

Hum Genet. 1980;55(1):137-9. Related Articles, Links
13/14 Translocation in a man with reproductive failure. Mitotic and meiotic studies.
Micic MD, Nikolis JG, Micic SR.
An inherited (maternal origin) 13/14 translocation with the nucleolus organizer regions eliminated and one centromere was found in an oligospermic man whose wife had had two spontaneous abortions. Meiotic studies revealed all stages of spermatogenesis with a trivalent configuration in diakinesis. Possible reasons for his subfertility and his mother's normal fertility are discussed.

Also, eine gute Antwort ist wirklich schwer.
Am besten doch auf die Genetikerin warten.

[Cllaudinchen]

Lieber Herr Dr. Kupka,

vielen, vielen herzlichen Dank für Ihre Mühe.

Es hat mich sehr gefreut, daß Sie mir einen ausführlichen Bericht zum Thema Chromosomenstörung geliefert haben.

Würde ich in München wohnen, würde ich Sie herzlich weiterempfehlen.

Aber Stuttgart und München ist ja nicht so weit, vielleicht komme ich mal bei Ihnen vorbei und überrasche Sie mit einer Flasche "Sekt".

Auf jeden Fall haben Sie mir durch Ihre Aussage wieder Hoffnungen gemacht.

Ich wünsche Ihnen schöne Pfingsten.

Es war sehr nett mit Ihnen.

Viele herzliche Grüße

Cllaudinchen

[Schnusel]

Hallo Cllaudinchen,

ich bin zufällig beim herumstöbern im Forum auf Euer Problem gestoßen.

Mein Mann hat auch eine balancierte Translokation 14/15. Unsere Genetikerin hat damals zu uns gesagt: Wer nicht wagt, der nicht gewinnt!!!

Wir haben direkt beim ersten ICSI-Versuch eine Tochter bekommen und ich befinde mich jetzt gerade wieder in der WS zu einem evtl. Geschwisterchen für unsere Tochter.

Soweit ich weiß, ist die Einnistung nicht unbedingt betroffen durch die Translokation. Uns wurde gesagt, das halt ein erhöhtes Fehlgeburten-Risiko besteht.

Ich hoffe, ich konnte Dir ein wenig helfen.

Liebe Grüße
Schnusel

[Cllaudinchen]

Hallo Schnusel,

erstmal herzlichen Glückwunsch zu eurer süßen Tochter.

Du hast mich richtig aufgemuntert. Du weißt ja, der Bericht von den Genetikern ist sehr lang und meistens viel negativ dabei (Fehlgeburten- Behinderung).....


Die Fehlgeburtenrate beträgt bei uns 5 %. Aber ich nehme Dich zum Vorbild, daß es auch so gut klappen kann, vorallem gesund.

Du hast echt Glück gehabt, daß es gleich beim ersten Mal geklappt hat.

Wir wollen jetzt die 3. ICSI versuchen.

Hier im Forum hab ich auch viel gelesen, bei manchen hat es auch gleich geklappt, die Voraussetzungen waren super, aber eingenistet haben sie sich nicht und wenn dann haben sie es später leider verloren.

So, jetzt drücke ich Dir fest die Daumen, daß es mit dem Geschwisterchen klappt.

Hat dein Mann auch ein sehr schlechtes Spermiogramm?


Nochmals herzlichen Dank für deine lieben Worte.

Liebe Grüße
Cllaudinchen

[Schnusel]

Hallo Cllaudinchen,

es freut mich, das ich dich ein wenig aufmuntern konnte.

Ich bin froh, das wir damals eine Genetikerin hatten, die sich unheimlich lange Zeit genommen hat für unser Gespräch. Sie hat uns auch wieder aufgebaut und uns den Antrieb gegeben hat, überhaupt eine Behandlung zu beginnen.

Das Spermiogramm von meinem Mann ist mieserabel. Er hat nur ganz, ganz wenige überhaupt lebende Spermien, aber auch diese sind deformiert und können sich kaum bewegen.

Es kommen mir auch sehr oft die Gedanken, welch ein Glück wir haben, das wir eine gesunde Tochter haben dürfen.

Ich drücke Euch ganz ganz feste die Daumen für Euren nächsten ICSI-Versuch.

Alles Gute und
Liebe Grüße
Schnusel

[Cllaudinchen]

Hallo Schnusel,

herzlichen Dank nochmal.

Wir drücken euch auch ganz fest die Daumen, daß es mit dem Geschwisterchen klappt.

Viele liebe Grüße und Viel Glück

Cllaudinchen