Genetik-Untersuchung des Mannes sinnvoll???

Für fachliche Fragen an die Spezialistin Frau Zeitler

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Moderator: sonjazeitler

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Corvina
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Genetik-Untersuchung des Mannes sinnvoll???

Beitrag von Corvina »

Sehr geehrte Frau Dr. Eue und liebe Foren-Mitglieder,

mein Mann hat seit ca. 1 Jahr den Befund Azoospermie. Eine TESE in Hamburg ergab, dass die Keimzellen alle(!) von 11 entnommenen Proben (mein Mann hat nur noch einen Hoden wegen einer Hodentorsion im Jugendalter) auf dem Score 5 - Niveau stehenbleiben; somit ist ein (wohl anlagebdingter, Zitat aus dem Diagnesbogen) Spermatogenesearrest zu verzeichnen.

Prof. Schulze hatte damals keine genetische Untersuchung gemacht; FSH nur ganz leicht erhöht - alle anderen Hormonwerte sind im Normbereich. Hodenvolumen etc. alles normal.

Was meinen Sie - sollten wir zur endgültigen Abklärung der Ursache einen Gen-Analyse machen?

Für alle Hinweise und / oder Erfahrungswerte bin ich sehr dankbar!!

Mit einem lieben Gruß

Corvina
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Wollschaf
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Beitrag von Wollschaf »

Hallo Corvina,

ich glaube nicht, dass man da mit einer Genanalyse weiterkommt - denn dazu müßte man wissen, welches Gen verantwortlich für den Spermatogenesearrest ist. Das weiß man aber nicht (sonst könnte man ja vor einer eventuellen TESE einen Gentest machen). Und selbst wenn man es wüßte - was würde es Euch helfen? Es würde ja am Ist-Zustand nicht das Geringste ändern. Ihr könnt es nur so hinnehmen wie es ist, die Suche nach der Ursache bringt Euch nicht weiter :knuddel: .
06/2007 Bastelbeginn
07/2008 Diagnose Azoospermie, 01/2009 TESE in HH positiv - wir haben einen Versuch.
05/2009 ICSI negativ, alle TESE-Proben verbraucht.
10/2009 - 09/2010 9x HI im Spontanzyklus negativ
dazwischen 06/2010 BS + GMS ohne Auffälligkeiten
Wechsel von Praxis und Samenbank, Adenomyose diagnostiziert
12/2010 10. HI mit Puregon-Stimu negativ
04/2011 1. H-ICSI positiv Bild ! 01/2012 Geburt unseres allertollsten Schäfchens :D !

<a href='http://www.hebamme4u.net'><img src='http://www.hebamme4u.net/babyTicker/bT_pics/81953.gif' alt='hebamme4u-Ticker' border='0' /></a>
11/2013 Neustart. Kryo 1.1 negativ (Mini-hCG)
02/2014 Kryo 1.2 negativ
06/2014 2. H-ICSI negativ (biochem. SS)
07/2014 Kryo 2.1 positiv Bild !

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Corvina
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Beitrag von Corvina »

Hallo liebes Wollschaf,

danke für Deine Antwort; Du hilfst wirklich immer wo Du kannst. Das ist ganz toll!! Ich dachte vielmehr an diesen Azoospermiefaktor (Deleation am Y-Gen o.ä.), ob man das nochmal testen lässt. Vielleicht ist der Arrest ja dadurch zu begründen?! Aber natürlich: Am Ende ist es alles egal - wir müssen es eh so hinnehmen, wie es ist! :?:

Corvina
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Wollschaf
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Beitrag von Wollschaf »

Danke für die Blumen *rotwerd* :knuddel: . Ich bin ja auch immer froh, wenn ich hier Auskunft bei Fragen bekomme, da gebe ich gerne etwas zurück :) .

Der Azoospermiefaktor geht normalerweise mit deutlich erhöhtem FSH einher, soweit ich weiß. Deshalb kann man den bei Deinem Mann wohl eher ausschließen. Sonst hätte Schulze den sicher auch vor der TESE getestet, da ja bei Azoospermiefaktor a und b eine TESE keinen Sinn hat. Bei meinem Mann hat er das jedenfalls untersucht vor der TESE.
Versucht Euch den Kopf nicht zu zerbrechen :knuddel: . Es ist nicht zu ändern, man kann sich nur damit arrangieren und Alternativen entwickeln.
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02/2014 Kryo 1.2 negativ
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Smiley
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Beitrag von Smiley »

Hallo Corvina,
der BEfund meines freundes war nicht so schlecht. Er hatte noch ein paar bewegliche (wenn auch keine schnellen und auch nur 2 % normal bewegliche. In Dt. wurde nichts dazu gesagt und die ICSI sollte beginnen. Doch wir sind nach Tschechien und dort wurden wir gleich wieder heimgeschickt mit dem Auftrag zum Humangenetiker zu gehen. Es kann eine Deletion am Y-Chromosom vorliegen und was uns gesagt wurde, war dass das Risiko für den Gendefekt, der zu Mukoviszidose führen kann, sehr wahrscheinlich ist. Aber auch wenn es dein Mann hat, ist noch nichts verloren, soweit du den Defekt nicht hast, wird euer Kind nicht krank werden, weil es rezessiv und nicht dominant weitervererbt wird.
Also wozu ein Risiko eingehen. geht lieber zur Humangenetik und lasst euch beraten und wenn alle Stricke reißen und ihr beide das habt, gibts immer noch das Ausland mit der Möglichkeit die embryonen zu untersuchen.

LG Smiley
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Dr. Eue
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Beitrag von Dr. Eue »

Hallo, Corvina,

der Score und die Hormone sind zwar ganz gute Anhaltspunkte aber die Frage, die letztlich nur zählt, ist: hat der Biologe injizierfähige Spermien gefunden in dem Präparat ? Derjenige, der später die ICSI macht an Ihren EZ, sollte beurteilen, ob er mit diesem Hodenaufschluß/den gefundenen Spermien mit hinreichender Aussicht eine Befruchtung erzielen wird und gute Embryonen, die überhaupt das Potential auf eine SS haben. Manchmal findet der Pathologe im Gewebe zwar Spermienvorstufen oder unreife Spermien, das hat aber mit dem Nativpräparat wenig zu tun. Auch der Score 5 sagt Ihnen nicht wirklich, wie Ihre ICSI ausgehen wird. Das ist noch von ganz vielen anderen Faktoren abhängig, in erster Linie von Ihrem Alter und der Qualität der EZ.

Unabhängig davon sollte jeder Mann mit einer Azoospermie vor der TESE den Humangenetiker aufsuchen und sich auf CF und AZF untersuchen lassen.

VG Dr. Eue
Disclaimer:
Als Biologin bin ich rechtlich verpflichtet nur allgemeine Informationen zu geben, die das konkrete und individuelle persönliche Gespräch mit Ihrem Biologen oder Arzt nicht ersetzen können. Insofern kann auch keine Haftung für meine Auskünfte gegeben werden.

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Corvina
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Beitrag von Corvina »

Sehr geehrte Frau Dr. Eue,

herzlichen Dank für Ihre Antwort. In dem endgültigen Bericht der TESE steht, dass mit den gefundenen unreifen Keimzellen (durchgängiger Arrest auf dem Nivau der primären Spermatozyten) keine erfolgsversprechende ISCI-Behandlung möglich sein wird. Somit ist mein Mann quasi absolut zeugunsunfähig. Komischerweise hatte Herr Prof. Schulze keine gentische Untersuchung gemacht vor der TESE. Wir sollen uns im jährlichen Rhythmus bei ihm melden und fragen, ob es neue Therapiemöglichkeiten gibt. Bis dahin soll mein Mann hochdosierte Omega-3-Fettsäuren zu sich nehmen. (Das könnte wohl die Hodenfunktion anregen o.ä.) Im Oktober sollen wir noch einmal zum Spermiogramm. Ich habe aber die Hoffnung irgendwie schon aufgegeben...

Wollschaft (Forenmitglied) hat ja schon entscheidendes gesagt: Eine genetische Untersuchung ändert ja auch nichts an dem endgültigen Befund - das stimmt zwar, aber ich würde einfach soooo gerne wissen, wieso das bei meinem Mann so ist.

Insgesamt denke ich, dass ich "fit" für eine SS bin: 29 Jahre, nicht übergewichtig, absolut regelmäßiger Zyklus, etc. Es ist aber auch alles ein Jammer... :cry:


Inwieweit würde/könnte eine Untersuchung uns doch noch weiterführen?



Corvina
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Dr. Eue
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Beitrag von Dr. Eue »

Hallo Corvina,

ich verstehe Ihre Traurigkeit vollkommen ! Mit den genetischen Tests hätte man u.U. eine TESE vermieden, weil bei bestimmten Deletionen im AZF Gen die Wahrscheinlichkeit, intakte reife Spermien zu finden nahezu 0 ist. Außerdem muß man heterozygote genetische Erkrankungen ausschließen wie Cystische Fibrose oder Klinefelder Syndrom, die ggf. an das Kind weitergeben werden können.

Haben Sie mal an eine Spendersamenbehandlung gedacht ? Damit würden Sie wahrscheinlich schnell erfolgreich sein, aber es wäre nur "zur Hälfte" Ihr Kind. Wenn das eine Option wäre, würden Sie sich sehr viel Zeit, Mühe, Kraft und Geld sparen.

MfG

Dr. Eue
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