Balancierte Translokation, HLA Gleichheit und 3 fehlende KIR

[HolyMoly]

Hallo!

Nachdem ich nun Ewigkeiten gelesen habe und immer verwirrter werde, dachte ich, ich meld mich mal...

Zuerst allen Schwangeren und denen, die auf dem besten Wege sind - alles Gute!

Ne tolle Schwangerschaft und noch viel tollere Zeiten mit Kind


Ich möchte mir einen kleinen Überblick verschaffen und hoffe sehr, dass sich hier jemand meiner annimmt...

Wir haben eine balancierte Translokation (Mann - 14:21 - Robertsonsche...)

Dann wurde mein Blut untersucht, nun haben wir auch noch eine HLA Übereinstimmung, festgestellt durch eine HLA-Klasse I/II - Typisierung:
HLA-A, -DRB1 und -DQB1-Allele der Patientin und des Partners sind haploidentisch.
Ich bin homozygot im HLA-DRB1 und -DQB1 Lokus.
Damit besteht eine 25% Wahrscheinlichkeit, dass die HLA-A-Allele und eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass die HLA-DRB1 und -DQB1 Allee der Patientin und des Kindes identisch sind --> HLA bedingtes Abortrisiko. - so stehts im Text
...ok, das habe ich schon bemerkt, hat ja nicht geklappt, nicht die geringste Spur bisher...

als nächstes fehlen mir dann die aktivierenden KIR-2DS1, -2DS5 und -3DS1 - diese werden bei Frauen mit Fertilitätstörungen signifikant seltener gefunden. - auch das war der Text

Jetzt hab ich viel von Immunisierung gelesen, von IVIGs, von Dexairgendwas, von Kortison, von Immunglobuline und Granos - und kenn mich schlussendlich gar nimmer aus.
Vielleicht könnt Ihr mir weiterhelfen?
Ist das alles schlimm, gibt's da was dagegen, wo sind meine NKs (?) oder Killerzellen?

Sollte ich hier viel durcheinanderbringen, verzeiht es mir, konnte noch nicht mit meinem Prof sprechen. Mein Hausarzt ist auch keine große Hilfe und überhaupt


In einem Beitrag habe ich gelesen, dass eine Immunisierung bei zu großer Gleichheit gaaaanz schlecht ist (das war von Andiadm...) - haben wir denn eine zu große Gleichheit, fehlen noch Angaben?

Tausend Dank und viele Grüße, bisl verzweifelt im Moment...

HolyMoly

[richy77]

@HolyMoly: ja, ne Partner-Immu (aktive Immunisierung) wäre nix für euch - da dein Immunsystem eher negativ auf die Partnerzellen reagieren wird und man diese Spirale eher noch anheizt. Wir haben ein HLA-C Sharing, mein Mann und ich und wir waren auch beim Prof. Leider hat er uns dazu damals nix gesagt, vielleicht ist ein Alleel zu wenig Übereinstimmung.
Dexamethason ist Cortison aber ein anderes als z.B. Prednisolon. Immunglobuline sind IVIGs (IntraVenöse ImmunGlobuline) - das wäre die passive Immunisierung und soll deinem Immunsystem helfen, korrekt auf den Emby in der GM zu reagieren, ihn als SS zu erkennen und nicht als etwas, das abgestoßen werden muss.
Bei den KIR-Genen gibt es 3 wichtige, die aktivierenden, die dafür sorgen, dass dein Immunsystem aktiviert wird die SS zu schützen. Fehlen einem alle 3, soll das für FG oder Nichteinnistung verantwortlich sein - ist aber umstritten. Mir fehlen 2 der 3 und ich hatte schon einen Sohn (spontan entstanden) als das getestet wurde. Da gibt man dann meist Granocyte - ist aber umstritten, denn die Einnistung verbessert sich zwar aber leider geht auch die FG-Rate hoch, weil sich anscheinend auch nciht so gute EZ einnisten, die sonst keine Chance gehabt hätten - das Endergebnis ist also nciht wesentlich besser.
Manchen hilft es aber trotzdem.
Durch die HLA-Geschichte kann es sein, dass dein Immunsystem insgesamt sehr aktiv ist und schon in Alarmbereitschft. Quasi überaktiv - das könnte man an den NK und einigen anderen Werten wie TNFa, T4/T8 Ratio erkennen - dadurch entstehen manchmal weitere Probleme, wie Autoimmunerkrankungen.
Endometriose, Antiphospholipidsyndrom (APS) usw. welche man zwar behandeln kann aber man muss eigentlich die Ursache behandeln. Bei APS (Gerinnungsstörung) gibt man Bllutverdünner wie ASS und Heparin.
Das überaktive IS kann man mit IVIGs oder Intralipid versuchen wieder in Balance zu bringen. Wir haben uns für IL entschieden, da wir spontan basteln und ja nicht jeden ÜZ die sauteuren IVIG infundieren lassen konnten.
Lass dir vom Prof. alles genau erklären (ich hab leider auch keinen Rückruf bekommen sondern nur einen Befundbrief mit Medi-Empfehlungen, leider nicht zum HLA) und frag nach, welche Medis ihr für euer Problem probieren könntet.
Ich weiß nicht mehr genau wer, ob Sher oder Beer in den USA, hat das mit dem HLA mal so ausgedrückt, dass man bei einem 100% Match eigentlich keine Chance hat, ihr hättet immerhin ne 50% Chance, dass die Alleele doch unterschiedlich sind - ich weiß nicht, ob man da eine PID machen kann um das vorher zu bestimmen und nur die EZ wieder einzusetzen, die dir nicht ähnlich sind.
Je ähnlicher, desto weniger gut - die Amis meinten, dann bliebe nur noch Spende (Samen oder EZ)
Aber nun machen wir mal keine Hunde verrückt und warten, was der Doc euch erklärt.
Andiadm kennt sich auch super aus, hat mich auch auf das Intralipid gebracht, wodurch wir nach 3 FG nun doch noch unser 2. Wunschkind bekommen haben. Vielleicht schickst ihm mal ne PN, da er Vatertechnisch und Berufsmäßig wieder mehr eingespannt ist, schaut er hier nur noch selten rein.
GLG und toi toi toi
Richy

[betty75]

Hallo HolyMoly,

Richy hat schon alles super erklärt. Hast du nochmal in Pasing angerufen und nachgefragt, warum dich Prof.Würfel so lange nicht zurückruft? Manchmal muss man im KWC ein bisschen hartnäckig sein ...
Mein Mann und ich haben auch eine Übereinstimmung in 3 HLA-Merkmalen. Das ist wohl relativ selten und die Diagnose hat uns damals ziemlich aus der Bahn geworfen. Wir haben dann wegen der erhöhten Risiken keine aktive Immunisierung machen lassen. Ich bin dann trotzdem auch so schwanger geworden und geblieben. Vielleicht kann dich das schon mal ein bisschen beruhigen. Mir fehlen außerdem 7 aktivierende Kir-Gene. Ich habe deswegen von Prof.Würfel Granocyte verordnet bekommen. Er meinte damals zu mir, dass Granocyte sich auch günstig im Hinblick auf die HLA-Übereinstimmung auswirkt und den Embryo "beschützt" ... so wie es auch IVIG / IL tun - mal ganz laienhaft ausgedrückt. Habt ihr die Blutabnahme für die HLA-Bestimmung in Pasing oder in Martiensried bei Klein & Rost machen lassen?

Liebe Grüße,
B.

[HolyMoly]

Hallo Richy, hallo Betty!

Wow.... Vielen Dank vorab.
Hat mir Mut gemacht.
Da es aber heute schon spaet ist und ich mir das alles genau durchlesen muss, werde ich morgen antworten - nach ausfuehrlichen Studium

Gute Nacht und bis morgen!

Liebste Gruesse,
HolyMoly

[HolyMoly]

Hallihallo!

So, jetzt hab ich bisl Zeit gehabt, um mir das Ganze mal genauer durchzulesen.

Was mir verordnet wird, weiß ich noch nicht, werde morgen noch einmal anrufen und nachfragen.

Die Blutabnahme war bei meinem Frauenarzt, da kommt der Prof ca einmal im Monat vorbei.
Dann wurde das Blut eingeschickt und dann kamen die Befunde - das war dann von nem humangenetischen Zentrum.

Oh toll, schwanger trotz 7 fehlender KIR? Super, mir fehlen nur 3?!


@Betty: Alles liebe und Gute schon mal - und Danke für Deine Antwort!


@Richy:
vielen Dank!!!
Zwar immer noch ein wenig verwirrend, aber schön langsam seh ich klarer....
Ich würd mir mal ganz laienhaft IVIGs und Granocyte geben, vielleicht noch bisl Kortison und ASS.... dann sollte nix schief gehen
Wenn ich das richtig verstanden habe, dann ist Intralipid ne Alternative zu IVIG? Sollte es dennoch einen Unterschied geben (ausser im Preis) würde ich die "sichereren" wählen - abwarten, was der Prof sagt...
Hinzu kommt ja noch die Translokation, da habe ich gelesen, wäre die PID sinnvoll - auch da mal warten, was der Humangenetiker sagt....

Andiadm hab ich angeschrieben, hoffe er mag mir Tipps geben.
Dir vielen Dank und alles Liebe

Beste Grüße,
HolyMoly

[richy77]

@HolyMoly: Ja, IL ist ne Alternative zu IVIG aber beide setzen anders an - IVIG ist ja ein Blutspendesprodukt - da bekommst du fremde Antikörper infundiert, die quasi deinem Immunsystem auf die Sprünge helfen sollen, richtig zu reagieren. IL ist "nur" eine Fettemulsion, die eigentlich zur künstl. Ernährung verwendet wird und die Amis haben ca. 2006 mal entdeckt, dass es sich auf das Immunsystem auswirkt, da anscheinend die essentiellen Fettsäuren dafür sorgen, das überaktive IS zu "beruhigen" aber dieses Umpolen dauert länger und man muss mind. 3 Infusionen in Abständen von mind. 2 Wochen intus haben, bevor man den nächsten Versuch angeht. IVIG wirken gleich und werden meist direkt zum TF gegeben und dann bei positivem SST gleich noch mal usw.
Daher nicht ganz das Gleiche. Ich hab bevor ich das Rezept für IL hatte, schon mal versucht mit Omega3 Kapseln ein bisschen was zu tun und mir Leinsaat (geschrotet) gekauft und in meinen Joghurt gerührt. Man kann auch direkt Leinöl tägl. 2EL nehmen - muss aber ja erst durch den Magen und IL direkt infundiert wirkt schon besser.
Manchen Mädels hilft es aber nicht, die brauchen IVIG - aber für uns war es erst mal die günstigere Variante. Ich konnte ja nicht jeden Zyklus prophylaktisch ne 700,- Infusion laufen lassen.
LG Richy

[HolyMoly]

Hallo!

Ah alles klar - vielen Dank für die Antwort noch mal

Wir haben diesen Donnerstag n Termin beim Humangenetik, werde dann gleich berichten.

LG und bis ganz bald!
HolyMoly

[HolyMoly]

Hallo Alle!

So, jetzt hast bisl gedauert.
Aber die Nachrichten sind (ja eigentlich auch für alle anderen Betroffenen) gut:

Humangenetik (wegen Translokation):
Lt Ärztin besteht keine große Gefahr der Vererbung, sie würde dennoch PID und Fruchtwasseruntersuchung empfehlen. Einmal wegen Erbkrankheiten und Lokation und zum Anderen, wegen meines Alters (37).

Humangenetik (wegen KIR und HL-Gleichheiten):
Dieser Arzt wollte gar nicht zwingend mit uns sprechen, seine Befunde, bzw Behandlungsplan ist mit dem Prof abgesprochen, dieser wird uns das dann mitteilen - haben dann einen Termin mit dem Prof
Idee: G-CSF (also Granocyte) und Gebärmutterspülung - keine aktive Immunisierung

Was nun Kortison und all die anderen Medikamente wie ASS 100 usw noch bewirken und helfen könnten, kann ich erst Ende Februar bei meinem Termin erfragen. Aber es würde mich sehr freuen, wenn Ihr mir hier noch Tipps geben könntet. Das Vorangehende ist schon notiert

So, das Beste an Alle und viele Grüße!

HolyMoly


.....werde einen ähnlichen Beitrag noch in den Translokationsordner posten, da ist es ja auch gut aufgehoben, hoffe das ist ok. Falls ned, bitte einen löschen.

[HolyMoly]

Hallo!

Mittlerweile sind wir schon ein gutes Stück weiter!
Die befruchteten Eizellen sind eingefroren, vielleicht können wir sogar eine PID machen, Granocyte sind gekauft und dann geht's los.
Alles klasse! Durch das letzte Gespräch mit unserem Prof sind wir arg beruhigt und froh.
Unsicherheiten aus der Welt geschafft - alles top!
Hörte sich auch ganz zuversichtlich an, natürlich weiß man nie, was die Embryonen so treiben
Vielleicht ist ja einer dabei, der gerne zurück möchte.
Wir werden es sehen....

Wen es interessiert:
IVIGS kommen für mich nicht in Frage, genauso wenig wie Intralipid oder Kortison - diese dämpfen eher das Immunsystem oder drosseln das Ganze.
Mein Immunsystem muss angekurbelt werden und mein Körper muß die Schwangerschaft erstmal "erkennen"...

Nun denn, die besten Wünsche!
HolyMoly