Turner-Mosaik - Dr. Peet

Für fachliche repromedizinische Fragen an Herrn Dr. Peet

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Moderator: Dr.Peet

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Adele42
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Turner-Mosaik - Dr. Peet

Beitrag von Adele42 »

Hallo,

habe eine Genetikunters. durchführen lassen:
Bei der konventionellen zytogenetischen Auswertung fand sich in 4 von 20 unters. Metaphasen eine Monosomie X. Bei 1 fand sich ein zusätzliches X-Chromosom.
ergänzend eine FISH-Unters. bei 13 von 118 unters. Metaphasen nur ein Signal für das X-Chromosom. 4 von 118 Metaphasen zeigten drei Signale für X-Chromosom.
Mit hoher Wahrscheinlichkeit liegt Turner-Mosaik vor.
Empfehlung: Wiederholung Chromosomenunters. und Unters. eines anderen Gewebes (zB. Mundschleimhautabstrich)
Ich selbst habe Hashimoto Th., Hormonwerte in Norm, AMH ok.
Was bedeutet Turner-Mosaik, was sagt der Befund aus und was hat es für Auswirkungen auf den Kinderwunsch bzw. warum sollte diese Untersuchung nochmals durchgeführt werden bzw. zusätzliche Untersuchung.
Gibt es eine Behandlungsmethode. Hat dies Auswirkung auf ein Kind. Kinderwusch mit eigener EZ möglich?
Vielen Dank.

mfg
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gruenegurke
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Beitrag von gruenegurke »

meine Zellen haben auch 5.5% Turner, aber bei mir wurde nicht gesagt, dass ich weitere Tests machen soll. :(

Bedeutet halt, dass Zellen deines Koerpers nur 1 X Chromosom haben statt 2.

http://de.wikipedia.org/wiki/Turner-Syndrom << da
Hashimoto, MTHFR Mutation 4G/4G homozygot + PAI I erhoeht
KIR AA, fehlende antiparnatale Antikoerper, NKs 6% >> 17% >> 16%

____________________________________________________________
.
2010-2013 > 1 IVF, 4 ICSI, 2 Kryos = 14 Embryos >> alles negativ! <<< Gibt keine Versuche mehr! :cry:
Evt wechseln wir die KK als Plan B, aber es gibt keinen Plan C oder D!
.
Nov 2013: Wir leben dann fuer uns alleine mit zwei Meerschweinen. :D
Sept 2013 - Ich ernaehre mich vollkommen Gluten- und Milchfrei! Und nehm 1mg Dexa wegen meiner Nebennierenrindenschwaeche. Ausserdem 5000iU Vit D + K2 taeglich, dazu ein paar andere B Vitamine und Methyl B12. Ferroverde, Omega 3, Codliver/Butteroil, Selen, Mg+Ca, manchmal Cr und Mn. Glaube Q10 und DHEA war auch mit dabei. Gruene Smoothies sind grad der Renner, viel gesund und auch viel Kokosfett (und Mettbroetchen) :o
.
Oder Plan E - es passiert einfach so??? :ohnmacht:

.
6.2.2014 - 3+5 > 3. Urin positiv! Bluttest am Nachmittag: HCG: 427 :o
...
28.9.2014 - 37+1 > Blasensprung und Kaiserschnitt wegen BEL - Allen gehts gut!
.
Bild
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Juli 2015 - Gibt es noch einen 6er? Wir verhueten nicht mehr!
.
Anfang Oktober 2015 - Mein Mann stirbt :cry: Wir sind zu zweit und muessen das Leben meistern.
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Medi-Preise: https://docs.google.com/spreadsheet/ccc ... 3WGc#gid=0
Adele42
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Turner Mosaik

Beitrag von Adele42 »

Hallo Gruengurke,

turner Mosaik: was sagt dein KIWUDoc dazu?

glg
gruenegurke
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Beitrag von gruenegurke »

Nix.
Bin auch nur ganz wenig ueber dem Referenzbereich, dass es ihn nicht weiter stoert. Er hat da also keine Bedenken.

Man koennte herausfinden, welche Zellen davon betroffen sind - waere aber wohl eine teure Untersuchung. Da meine Eizellen ok sind, denke ich, dass es nicht die Eierstoecke betrifft.
Hashimoto, MTHFR Mutation 4G/4G homozygot + PAI I erhoeht
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Oder Plan E - es passiert einfach so??? :ohnmacht:

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Adele42
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Beitrag von Adele42 »

Hallo,

habe auch nur eine geringe Anzahl an defekten Zellen. wie weißt du dass deine EZ in Ordnung sind?
ich habe immer sehr gute EZ-Quali und sehr guter Befruchtungsrate und sehr guter Entwicklung bis Tag 3 (8-Zeller A) jedoch ohne jeglicher Einnistung.
Mein KIWUDoc sagt aber es liegt an den EZ aufgrund meines Alters.
Mein Gyn hat zur Genanalyse gesagt "das erklärt einiges"
Ich glaub da haben die Doc`s verschiedene Meinungen????

glg
gruenegurke
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Beitrag von gruenegurke »

Naja, wenn die EZ nicht gut waeren, wuerden sie sich auch nicht teilen. So zumindest mein denken. Und Blastos werden meine ebenfalls, das haben wir bei der letzten ICSI getestet. Wir hatten bisher sehr gute bis gute Befruchtungsraten.

Ich wuerd gern PKD machen, weiss aber nicht, was das bei uns kostet, um zu schauen, ob alle Chromosomen da sind - und mgl Trisomien. Dann eben die EZ einfrieren und in einem Kryozyklus einsetzen. Sind die neuesten Methoden in den USA, nur ist bei uns das Ganze wohl schwierig. :(

Ausserdem dieses Array Dingens, was der Doc hier beschrieben hat: http://www.klein-putz.net/forum/viewtopic.php?t=75812


Wir haben auch noch keine IVIGs versucht, war mir irgendwie Ende letzten Jahres doch zu teuer. :( IL waere evt auch noch mgl, war beim letzten Versuch alles n bisl hektisch.


Waere schoen, wenn du da von deinem Doc noch mehr Infos bekommen koenntest.
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