Vielleicht kann mir jemand weiterhelfen...
Bei mir wurde eine MTHFR-Mutation A1298CC (also homozygot) festgestellt.
Ich bin in der 22.SSW und habe bisher keinerlei Medikamente genommen.
Was hat diese Diagnose für mich jetzt für eine Bedeutung? Für diese Schwangerschaft? Und für danach?
Für Hinweise und persönliche Erfahrungen wäre ich sehr dankbar!
MTHFR 1298 homozygot - und jetzt?
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Erdenbürger
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Katharinchen
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- Registriert: 31 Jul 2006 00:24
Hallo Erdenbürger,
Erst mal herzlichen Glückwunsch!
Wurde Dein Homocysteinwert mal bestimmt? Wenn der einigermaßen in Ordnung ist,
brauchst Du nichts zu befürchten. Nimmst Du Folsäure ein? Die soll man prophylaktisch
nehmen, um solchen Überraschungen vorzubeugen. Die wenigsten Frauen werden
auf eine solche Mutation getestet, das ist schon was Spezielles.
Wenn Du die ganze Schwangerschaft über Folsäure genommen hast, dürfte es auch
keine Probleme geben. Wenn nicht, dann hat Dein Gyn wohl bisher vergessen, Dir das
zu sagen.
Ein Mangel kann beim Kind zu einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte führen oder zu einem
offenen Rücken. Wenn Du einen Fehlbildungsultraschall gemacht hast und da nichts
auffällig war, kannst Du beruhigt sein.
Hier kannst Du was darüber lesen:
http://www.uniklinik-ulm.de/?id=14460&print=1&t
Erst mal herzlichen Glückwunsch!
Wurde Dein Homocysteinwert mal bestimmt? Wenn der einigermaßen in Ordnung ist,
brauchst Du nichts zu befürchten. Nimmst Du Folsäure ein? Die soll man prophylaktisch
nehmen, um solchen Überraschungen vorzubeugen. Die wenigsten Frauen werden
auf eine solche Mutation getestet, das ist schon was Spezielles.
Wenn Du die ganze Schwangerschaft über Folsäure genommen hast, dürfte es auch
keine Probleme geben. Wenn nicht, dann hat Dein Gyn wohl bisher vergessen, Dir das
zu sagen.
Ein Mangel kann beim Kind zu einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte führen oder zu einem
offenen Rücken. Wenn Du einen Fehlbildungsultraschall gemacht hast und da nichts
auffällig war, kannst Du beruhigt sein.
Hier kannst Du was darüber lesen:
http://www.uniklinik-ulm.de/?id=14460&print=1&t
Viele liebe Grüße von
Katharinchen
---------------------------------------
Kinderwunsch seit 1999
1. Behandlung Juli ´07: negativ
.
.
.
.
.
.
8. Behandlung November ´09: positiv, MA bei 8+2
.
10. Behandlung August ´10: negativ
1. Kryo-Behandlung Oktober ´10: P O S I T I V
Geburt bei 38+3
2. Kryo-Behandlung Oktober ´12: negativ
11. Behandlung März ´13: negativ
Abschied vom Wunsch nach einem Geschwisterchen.
Es ist gut so, wie es ist.
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht,
sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht. (Václav Havel, * 05.10.1936; † 18.12.2011)
Katharinchen
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Kinderwunsch seit 1999
1. Behandlung Juli ´07: negativ
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8. Behandlung November ´09: positiv, MA bei 8+2
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10. Behandlung August ´10: negativ
1. Kryo-Behandlung Oktober ´10: P O S I T I V
Geburt bei 38+3
2. Kryo-Behandlung Oktober ´12: negativ
11. Behandlung März ´13: negativ
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Es ist gut so, wie es ist.
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht,
sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht. (Václav Havel, * 05.10.1936; † 18.12.2011)
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Erdenbürger
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- Beiträge: 4
- Registriert: 08 Nov 2013 21:07
Vielen Dank für deine Antwort!
Mein Homocystein-Spiegel wurde noch nie ermittelt. Folsäure nehme ich, seit Kiwu-Beginn - allerdings nichts hochdosiertes, sondern nur Standard-Präparate: folio und jetzt femibion2. Reicht das?
Hätte man denn Neuralrohrdefekte oder LKG-Spalten jetzt schon im Ultraschall als Auffälligkeit entdeckt?
Am schlimmsten finde ich, dass mich die Ärzte mit meiner Diagnose vollkommen allein gelassen haben und ich mir natürlich jetzt Sorgen mache - zumal meine Mutation ja homozygot ist.
Sollte ich mein Leben lang Folsäure (Metafolin?) nehmen um das Aufnahmedefizit ausgleichen zu können?
Und mein Kind wird ja auch mindestens heterozygot betroffen sein. Sollte da etwas beachtet werden?
Gibt es denn noch jemanden hier, der eine homozygote Mutation des A1298 hat? Ich lese immer nur von C677. Was für unterschiedliche Auswirkungen haben denn die unterschiedlichen Punktmutationen? Ist eines gefährlicher als das Andere?
LG!
Mein Homocystein-Spiegel wurde noch nie ermittelt. Folsäure nehme ich, seit Kiwu-Beginn - allerdings nichts hochdosiertes, sondern nur Standard-Präparate: folio und jetzt femibion2. Reicht das?
Hätte man denn Neuralrohrdefekte oder LKG-Spalten jetzt schon im Ultraschall als Auffälligkeit entdeckt?
Am schlimmsten finde ich, dass mich die Ärzte mit meiner Diagnose vollkommen allein gelassen haben und ich mir natürlich jetzt Sorgen mache - zumal meine Mutation ja homozygot ist.
Sollte ich mein Leben lang Folsäure (Metafolin?) nehmen um das Aufnahmedefizit ausgleichen zu können?
Und mein Kind wird ja auch mindestens heterozygot betroffen sein. Sollte da etwas beachtet werden?
Gibt es denn noch jemanden hier, der eine homozygote Mutation des A1298 hat? Ich lese immer nur von C677. Was für unterschiedliche Auswirkungen haben denn die unterschiedlichen Punktmutationen? Ist eines gefährlicher als das Andere?
LG!
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Katharinchen
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- Beiträge: 6304
- Registriert: 31 Jul 2006 00:24
Les mal die Infos in dem link, dann wird Dir vielleicht manches klarer.
Gefährlich ist diese Mutation nicht, man muss halt den Homocysteinwert
im Blick behalten und wenn nötig mit Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin B6
senken.
Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder ein offener Rücken wäre jetzt sicher
schon zu sehen gewesen. Wenn da alles unauffällig ist, kannst Du wirklich
beruhigt sein.
Gefährlich ist diese Mutation nicht, man muss halt den Homocysteinwert
im Blick behalten und wenn nötig mit Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin B6
senken.
Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder ein offener Rücken wäre jetzt sicher
schon zu sehen gewesen. Wenn da alles unauffällig ist, kannst Du wirklich
beruhigt sein.
Viele liebe Grüße von
Katharinchen
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Kinderwunsch seit 1999
1. Behandlung Juli ´07: negativ
.
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8. Behandlung November ´09: positiv, MA bei 8+2
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10. Behandlung August ´10: negativ
1. Kryo-Behandlung Oktober ´10: P O S I T I V
Geburt bei 38+3
2. Kryo-Behandlung Oktober ´12: negativ
11. Behandlung März ´13: negativ
Abschied vom Wunsch nach einem Geschwisterchen.
Es ist gut so, wie es ist.
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht,
sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht. (Václav Havel, * 05.10.1936; † 18.12.2011)
Katharinchen
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1. Kryo-Behandlung Oktober ´10: P O S I T I V
Geburt bei 38+3
2. Kryo-Behandlung Oktober ´12: negativ
11. Behandlung März ´13: negativ
Abschied vom Wunsch nach einem Geschwisterchen.
Es ist gut so, wie es ist.
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht,
sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht. (Václav Havel, * 05.10.1936; † 18.12.2011)
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Erdenbürger
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- Registriert: 08 Nov 2013 21:07
Ich habe an manchen Stellen gelesen, dass eine alleinige Mutation des A1298 (auch homozygot; ohne, dass das C677 auch betroffen ist) keine Auswirkungen auf den Homocysteinspiegel hat. Ist das so?
Dann hieße das, dass meine Enzymaktivität lediglich bei 60% liegt, und ich somit mehr Folsäure bräuchte, um das notwendige Maß zu erreichen, richtig?
Aber wenn ich hohe Dosen Folsäure zu mir nehme, ohne dass es weiterverarbeitet werden kann - was passiert dann mit der ungenutzten Folsäure, die sich in meinem Körper ansammelt?
Und hat jemand schon etwas über den Zusammenhang von MTHFR-Mutationen und Brust-/Prostatakrebs gehört? Das trat nämlich in unserer Familie gehäuft auf
Kann ich da etwas tun, um vorzubeugen? Also um den Defekt in der Folsäureverwertung effektiv auszugleichen?
Welcher Arzt kennt sich denn damit aus? Bisher bin ich nur an Ärzte geraten, die erst einmal googeln mussten, was MTHFR überhaupt ist
LG!!
Dann hieße das, dass meine Enzymaktivität lediglich bei 60% liegt, und ich somit mehr Folsäure bräuchte, um das notwendige Maß zu erreichen, richtig?
Aber wenn ich hohe Dosen Folsäure zu mir nehme, ohne dass es weiterverarbeitet werden kann - was passiert dann mit der ungenutzten Folsäure, die sich in meinem Körper ansammelt?
Und hat jemand schon etwas über den Zusammenhang von MTHFR-Mutationen und Brust-/Prostatakrebs gehört? Das trat nämlich in unserer Familie gehäuft auf
Kann ich da etwas tun, um vorzubeugen? Also um den Defekt in der Folsäureverwertung effektiv auszugleichen?
Welcher Arzt kennt sich denn damit aus? Bisher bin ich nur an Ärzte geraten, die erst einmal googeln mussten, was MTHFR überhaupt ist
LG!!
-
Katharinchen
- Rang4
- Beiträge: 6304
- Registriert: 31 Jul 2006 00:24
Hallo Erdenbürger,
Lass erst mal Deinen Homocysteinwert bestimmen, dann siehst
Du, ob überhaupt eine erhöhte Dosis Folsäure notwendig ist.
Frag mal bei dem Arzt nach, der die Mutation bestimmt hat,
ob er das mit der KK abrechnen kann. Meine HÄ konnte es
trotz der nachgewiesenen Mutation nämlich nicht abrechnen,
als ich nach einem Jahr Folsäureeinnahme einen Vergleichswert
zum ersten Wert haben wollte, um zu sehen, ob eine Wirkung
da ist. Die Bestimmung hat mich 32,- oder 33,- Euro gekostet.
Wenn der Wert in der Norm ist, reicht die Folsäure aus, die im
Femibion drin ist. Dann reichen die 60 % Enzymtätigkeit aus,
um das Homocystein ausreichend abzubauen und Du brauchst
keine zusätzliche Folsäure.
Lass erst mal Deinen Homocysteinwert bestimmen, dann siehst
Du, ob überhaupt eine erhöhte Dosis Folsäure notwendig ist.
Frag mal bei dem Arzt nach, der die Mutation bestimmt hat,
ob er das mit der KK abrechnen kann. Meine HÄ konnte es
trotz der nachgewiesenen Mutation nämlich nicht abrechnen,
als ich nach einem Jahr Folsäureeinnahme einen Vergleichswert
zum ersten Wert haben wollte, um zu sehen, ob eine Wirkung
da ist. Die Bestimmung hat mich 32,- oder 33,- Euro gekostet.
Wenn der Wert in der Norm ist, reicht die Folsäure aus, die im
Femibion drin ist. Dann reichen die 60 % Enzymtätigkeit aus,
um das Homocystein ausreichend abzubauen und Du brauchst
keine zusätzliche Folsäure.
Viele liebe Grüße von
Katharinchen
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1. Behandlung Juli ´07: negativ
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8. Behandlung November ´09: positiv, MA bei 8+2
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10. Behandlung August ´10: negativ
1. Kryo-Behandlung Oktober ´10: P O S I T I V
Geburt bei 38+3
2. Kryo-Behandlung Oktober ´12: negativ
11. Behandlung März ´13: negativ
Abschied vom Wunsch nach einem Geschwisterchen.
Es ist gut so, wie es ist.
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht,
sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht. (Václav Havel, * 05.10.1936; † 18.12.2011)
Katharinchen
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1. Behandlung Juli ´07: negativ
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8. Behandlung November ´09: positiv, MA bei 8+2
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10. Behandlung August ´10: negativ
1. Kryo-Behandlung Oktober ´10: P O S I T I V
Geburt bei 38+3
2. Kryo-Behandlung Oktober ´12: negativ
11. Behandlung März ´13: negativ
Abschied vom Wunsch nach einem Geschwisterchen.
Es ist gut so, wie es ist.
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht,
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Erdenbürger
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