Fragen zu Karyogramm

[kinderwunsch12]

Hallo,

nachdem ich beim Suchen zwar auf einige User gestoßen bin, die schon ein Karyogramm haben machen lassen, aber keine weiteren Infos dazu gefunden habe, wollte ich meine Fragen hier kurz stellen.

Läuft ein Karyogramm über den Gyn? Wie lange dauert es? Kosten? Übernimmt das die Kasse?

War im ersten TF nach ICSI gleich schwanger mit Zwillingen, hatte aber eine FG in der 9. SSW. Da ich schon 41 bin, liegt der Verdacht nahe, dass es etwas Genetisches sein könnte. Würde gerne Eure Erfahrungen dazu hören.

Vielen Dank!

[Katharinchen]

Hallo Kinderwunsch,

Bei einem Karyogramm werden lediglich die Chromosomen ausgezählt.
Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen, also 23 Chromosomenpaare,
denn jedes Chromosom ist zweimal vorhanden. Bei der Frau ist das 23.
Chromosomenpaar das Geschlechtschromosom XX. Beim Mann XY.
Im Karyogramm heißt das dann 46XX und 46XY.

Bei einer Trisomie z.B. ist das Chromosom 21 nicht nur zweimal sondern
dreimal vorhanden. Das kann man aber vorab nicht untersuchen, denn diese
Chromosomenfehlverteilung passiert erst während der Zellteilung, ist also
keine Erbkrankheit, die man vorher feststellen kann, sondern eine aus irgendeinem
Grund falsche Teilung der Chromosomenpaare bei der Zellteilung.
Wenn jemand eine Trisomie hat, heißt das im Karyogramm dann 47XY, +21.
Die Trisomie 18, das Edwards-Syndrom heißt 47XX, +18.

Diese Trisomien wird man aber nicht bei der Untersuchung finden, weil man
wüsste, wenn man eine hätte.

Ist das Geschlechtschromosom betroffen, dann könnte das auf das Klinefelter
Syndrom zurückzuführen sein, das so dargestellt wird: 47XXY.
Das ist eine Abweichung vom normalen Karyotyp des Mannes.
Diese Mutation ist unauffällig und wird oft erst dann erkannt, wenn ein
Mann unfruchtbar ist, weil in seinen Hoden keine Spermien produziert werden.
Bei 90 % aller Männer, die davon betroffen sind, ist diese Mutation noch unerkannt.
Das XYY-Symdrom bleibt auch häufig unerkannt.

Eine weibliche Genommutation ist das Turner-Syndrom. Das Karyogramm stellt
die Chromosomen dar als 46X. Es fehlt also das zweite X-Chromosom.
Die Auswirkungen sind allerdings auch schon im Kindesalter sichtbar, da das
Körperwachstum langsamer erfolgt als bei den Altersgenossinnen. Es kann aber
mit der Gabe von Wachstumshormonen eine normale Entwicklung erreicht werden.
Es sind keine Ovarien angelegt, daher werden keine Eizellen gebildet.
Wenn Du das hättest, wüsstest Du das auch.

Es bringt also nicht soviel, ein Karyogramm anfertigen zu lassen, denn selbst wenn
Deine Babys eine Trisomie gehabt hätten, dann könnte man das nur bei ihnen selbst
feststellen aber nicht an Deinen Zellen. Erbkrankheiten sind eher in den einzelnen
Genen zu finden, aus denen ein Chromosom besteht, aber das wird beim Karyogramm
nicht dargestellt.

[tigerlilian]

Hallo kinderwunsch12,
erstmal tut es mir furchtbar leid, dass Du Deine beiden verloren hast
Ich finde es gut, dass Du es auch verarbeitest, indem Du Gründe suchst.

Es wundert mich ehrlich gesagt, dass bei Euch nicht vor erster ICSI bereits genetische Untersuchungen gemacht wurden, dachte, das sei Standard.

Bei meinem Karyogramm wurde übrigens auch nach Translokationen geschaut, welche wohl ebenfalls Grund für Fehlgeburten sein können. Ich glaube, auch andere Mutationen, die die Fruchtbarkeit negativ beeinflussen, wurden untersucht.
Das wurde alles nach der sog. genetischen Beratung angestoßen, bei der man über den Familienstammbaum versucht, noch weitere möglichen Dispositionen zu erblich bedingten Krankheiten zu finden, auf die dann vermutlich ebenfalls untersucht würde.
Gute Besserung und alles Gute

[kinderwunsch12]

Hallo,

vielen Dank für Eure Antworten.

Soweit ich weiß, wird aus dem Abortmaterial bei der genetischen Untersuchung auch ein Karyogramm erstellt.

Mir ging es jetzt darum, wie es bei Karyogrammen für die Eltern aussieht. Hätten meine Mann und ich irgendwelche Trisomien, dann wüsste man das, das ist mir klar. Aber im Zuge eines Karyogramms sollten wohl noch mehr Faktoren untersucht werden, die evtl. Rückschlüsse auf genetische Defekte geben. Bisher ist uns da nichts bekannt, weder bei uns noch im Verwandtschaftskreis, was aber ja nichts heißen muss.

Generell werden solche Untersuchungen wohl erst eingeleitet, wenn es zu FGen kam oder es mehrmals Einnistungsprobleme gab.

Deswegen meine Frage, läuft das über den Gyn oder geht das nur über ein KiWu Zentrum? Kann ich mich auch direkt an einen Humangenetiker wenden? Übernimmt die Kasse diese Untersuchungen?

[tigerlilian]

Hallo kinderwunsch12,
wie gesagt, bei uns fand die genetische Beratung bereits vor 1.ICSI statt.
Kann mich nicht mehr genau erinnern, aber ich glaube, ich habe das in der KiWu Sprechstunde der Uni, an der wir sind, angesprochen und die haben uns nur darin bestätigt, das in Angriff zu nehmen. Vermutlich musste ich dafür noch ne Überweisung vom FA besorgen, aber das war alles kein Problem. Die Genetik ist bei uns praktischerweise direkt neben den KiWu Räumen an der Uni.
Viel Erfolg!
Gruß
tigerlilian

[Tina3]

Hallo,

ist bei mir schon ewig her, aber ich meine, ich hatte vom Gyn eine ÜW zur Humangenetik.

Um aufgrund des Alters keine unnötige Zeit zu verlieren, würde ich mich auch in einer Gerinnungssprechstunde vorstellen. Die machen u.a. molekularbiologische Tests auf Mutationen wie im MTHFR-, PAI 1- Gen, Faktor V usw. Besonders sinnvoll, wenn in Eurer Verwandtschaft Herzinfarkte, Schlaganfälle etc. vorhanden waren.

LG Tina

[kinderwunsch12]

Gerinnung ist bei mir schon gemacht worden, da ist alles ok. Das wurde 2009 schon mal abgeklärt, allerdings wg. anderer medizinischer Vorgeschichte.