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klein-putz Foren-Übersicht -> Medizinischer bzw. betreuter Bereich -> Fragen an die Biologin -> Thanatophore dysplasie wie hoch ist eine Wiederholung
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cecelia-jolina
Rang3



Anmeldungsdatum: 21.07.2006
Beiträge: 2768

BeitragVerfasst am: 10 März 2018 17:23 Beitrag speichern    Titel: Thanatophore dysplasie wie hoch ist eine Wiederholung Antworten mit Zitat

Hallo bei meiner Freundin wurde vor kurzem festgestellt das ihr ungeborenen Sohn an Thanatophore dysplasie leidet und sterben wird.
Nun fragt sie sich natürlich wie groß das Risiko für eine Wiederholung ist.
Die beiden haben bereits eine gesunde Tochter und sind beide anfang 30.
Kann man dazu eine Aussage treffen??

LG nita
_________________
wir werden besondere eltern für besondere kinder sein,also müssen wir auch einen besondern weg gehen.

So unendlich dankbar für meine zwei jungs +09.2010& 08.2015 an der hand .
und 4 **** im herzen
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bani1976
Rang3



Anmeldungsdatum: 02.05.2006
Beiträge: 3488

BeitragVerfasst am: 10 März 2018 20:23 Beitrag speichern    Titel: Antworten mit Zitat

Hi Nita,

ich hab mal ein bisschen geforscht und fand diese Seite sehr aufschlussreich. http://www.genetik-dresden.de/node/100

Vielleicht hilft das ja auch, gerade im Bezug auf die Genetik der Tochter. Scheint zumindest so, als wäre es vererbbar. Praxen sollten auch bei euch in der Nähe sein, so dass deine Freundin sicher gut beraten ist, wenn sie und der Partner sich testen ließen.

VG Bani1976
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sonjazeitler
Rang1



Anmeldungsdatum: 01.05.2012
Beiträge: 721
Wohnort: Berlin

BeitragVerfasst am: 17 März 2018 17:22 Beitrag speichern    Titel: Antworten mit Zitat

Orphanet: Thanatophore Dysplasie:

Die TD wird autosomal-dominant vererbt, die meisten Fälle sind Folge einer Neumutation.
Das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit TD beträgt etwa 2 % (Keimzell-Mosaik).
Als Risikofaktor wurde erhöhtes väterliches Alter beschrieben.

Hallo,

da in 80-90% der Fälle die Krankheit durch eine Spontanmutation
(d.h. eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes )
bei sonst gesunden Eltern und unauffälliger Familiengeschichte auftritt,
ist das Wiederholungsrisiko gering.
Eine ausführliche Beratung durch eine Praxis für Humangenetik
kann nach entsprechende Untersuchungen und Überprüfung der
Familienanamnese eine Prognose/Wahrscheinlichkeit für das
Wiederholungsrisiko geben.

Gruß
Sonja Zeitler
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cecelia-jolina
Rang3



Anmeldungsdatum: 21.07.2006
Beiträge: 2768

BeitragVerfasst am: 17 März 2018 22:26 Beitrag speichern    Titel: Antworten mit Zitat

Danke schön.
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So unendlich dankbar für meine zwei jungs +09.2010& 08.2015 an der hand .
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