genetische beratung/untersuchung
Hallo an alle,
ich lese hier immer wieder von humangenetischen Beratungen bzw. Untersuchungen. Wir stehen nach einer erfolglosen IVF vor der ICSI. In unserer Praxis kam das Thema nicht zur Sprache (beim Beratungsgespräch war ich auf das Thema auch noch nicht gestossen). Als wir nach Risiken fragten, sagte der Arzt, es gäbe lediglich im Hinblick auf eine Unfruchtbarkeit bei einem Jungen ein leicht erhöhtes Risiko.
Bevor ich in der Praxis anrufe und nachfrage, würde ich gerne mehr wissen. Könnt Ihr mir sagen, wann eine genetische Beratung bzw. Untersuchung angezeigt oder sinnvoll oder vielleicht sogar ein "muss" ist? Welche Risiken gehen wir ein, wenn wir darauf verzichten?
Jetzt schon vielen Dank für Eure Hilfe
Liebe Grüße
Carla
ich lese hier immer wieder von humangenetischen Beratungen bzw. Untersuchungen. Wir stehen nach einer erfolglosen IVF vor der ICSI. In unserer Praxis kam das Thema nicht zur Sprache (beim Beratungsgespräch war ich auf das Thema auch noch nicht gestossen). Als wir nach Risiken fragten, sagte der Arzt, es gäbe lediglich im Hinblick auf eine Unfruchtbarkeit bei einem Jungen ein leicht erhöhtes Risiko.
Bevor ich in der Praxis anrufe und nachfrage, würde ich gerne mehr wissen. Könnt Ihr mir sagen, wann eine genetische Beratung bzw. Untersuchung angezeigt oder sinnvoll oder vielleicht sogar ein "muss" ist? Welche Risiken gehen wir ein, wenn wir darauf verzichten?
Jetzt schon vielen Dank für Eure Hilfe
Liebe Grüße
Carla
Hallo Carla!
Also bei uns ist mein Mann der "Verursacher" und wir machen auch ICSI. Beim erstgespräch damals in der KiWu Praxis wurden wir direkt auf diese human genetische Beratung angesprochen. Gemacht werden sollte sie vor einer ICSI. Dabei wird per Blutuntersuchung festgestellt, ob Eure Cromosomen in Ordnung sind. Ist bei Euch auch Dein Mann der Verursacher, so kann anhand der Cromosomenanalyse festgestellt werden, ob eine Cromosomenstörung bei ihm vorliegt.Ist dies der Fall, so kann ein Junge diese Unfruchtbarkeit erben. Wenn wir die Untersuchung (ist nur eine Blutabnahme) nicht gewollt hätten, so hätten wir das in der Praxis unterschreiben müssen. Sprech doch einfach mal den Doc an!
Viele Grüße von Antje
Also bei uns ist mein Mann der "Verursacher" und wir machen auch ICSI. Beim erstgespräch damals in der KiWu Praxis wurden wir direkt auf diese human genetische Beratung angesprochen. Gemacht werden sollte sie vor einer ICSI. Dabei wird per Blutuntersuchung festgestellt, ob Eure Cromosomen in Ordnung sind. Ist bei Euch auch Dein Mann der Verursacher, so kann anhand der Cromosomenanalyse festgestellt werden, ob eine Cromosomenstörung bei ihm vorliegt.Ist dies der Fall, so kann ein Junge diese Unfruchtbarkeit erben. Wenn wir die Untersuchung (ist nur eine Blutabnahme) nicht gewollt hätten, so hätten wir das in der Praxis unterschreiben müssen. Sprech doch einfach mal den Doc an!
Viele Grüße von Antje
Hallo Carla, in unseerer KIWU praxis wird es so gehandhabt, daß sie eine genetische Untersuchung durchführen, wenn familiär Auffälligkeiten auftreten. (irgenddwelche Krankheiten, gehäufte Behinderungen, Behinnderungen allg.) Auf meine Anfrage wurde mir ddann gesagt,, daß wir keine Indikation hätten, wenn wir es aber wollten, würden sie sie durchführen..
Wir haben uns dann bewußt dagegen enntscchieden, denn wenn es auf "normalem Wege geklappt hätte,hätten wir es auch nicht gewußt.
Die geneteische Untersuchunng ist nicht zwingende voraussetzung für die Genehmigung!!Viele Grüße
Astridd
Wir haben uns dann bewußt dagegen enntscchieden, denn wenn es auf "normalem Wege geklappt hätte,hätten wir es auch nicht gewußt.
Die geneteische Untersuchunng ist nicht zwingende voraussetzung für die Genehmigung!!Viele Grüße
Astridd
Hallo CArla,
hier in Bonn wird die humangenetische Untersuchung eigentlich immer vor dem Beginn gemacht, alleine um abzuklären, welche Risiken von dieser Seite kommen können.
Wenn Ihr drauf verzichtet, geht Ihr das Risiko ein, was man als "natürlich" empfangendes Paar sowieso eingeht (kein Mensch macht ja eine solche Analyse ohne KiWu-Behandlung), d.h. es kann Euch passieren, daß ein genetischer Defekt auswirkt.
Bei einer KiWu-Behandlung ist das natürlich besonders schlimm: Da hat man womöglich Erfolg - und dann ist dsa Kind schwerbehindert!
Vor einigen Tagen übrigens lief hier ein Ordner dazu, ich glaube von Claudia, der hieß "total fertig" oder so ähnlich - das ist vielleicht ganz hilfreich für Dich.
Alles Gute
Natti
hier in Bonn wird die humangenetische Untersuchung eigentlich immer vor dem Beginn gemacht, alleine um abzuklären, welche Risiken von dieser Seite kommen können.
Wenn Ihr drauf verzichtet, geht Ihr das Risiko ein, was man als "natürlich" empfangendes Paar sowieso eingeht (kein Mensch macht ja eine solche Analyse ohne KiWu-Behandlung), d.h. es kann Euch passieren, daß ein genetischer Defekt auswirkt.
Bei einer KiWu-Behandlung ist das natürlich besonders schlimm: Da hat man womöglich Erfolg - und dann ist dsa Kind schwerbehindert!
Vor einigen Tagen übrigens lief hier ein Ordner dazu, ich glaube von Claudia, der hieß "total fertig" oder so ähnlich - das ist vielleicht ganz hilfreich für Dich.
Alles Gute
Natti
Hallo Carla,
hier ist die Claudia von der Natti geschrieben hat. Der Ordner heißt "Völlig verzweifelt - nach Gen-Ergebnis". Kannst ja mal reinschauen, dann muß ich das nicht alles noch einmal schreiben (ist ziemlich lang).
So wie die anderen schreiben, ist diese Untersuchung kein Zwang. Wir haben Sie aber halt trotzdem machen lassen. Und das, obwohl in unserer beider Familien keine Auffälligkeiten vorhanden sind. Alle Geschwister (4 Stück) meines Mannes haben sogar alle gesunde Kinder. Allerdings wissen wir nicht, ob sie diesen Defekt auch in sich tragen und ihn einfach nicht weitervererbt haben.
Ich habe von anderen schon gehört, daß ein Elternteil auch diesen Defekt hat aber halt trotzdem auf natürlichem Wege Kinder zur Welt gekommen sind. Diese haben den zwar auch geerbt, aber sie sind trotzdem "gesund".
Ich starte ab Morgen die Stimmu zu unserer 1. ICSI und hoffe natürlich, daß alles glatt verläuft und - wenn ich schwanger werden sollte, was ich natürlich hoffe - das Kind gesund zur Welt kommt.
hier ist die Claudia von der Natti geschrieben hat. Der Ordner heißt "Völlig verzweifelt - nach Gen-Ergebnis". Kannst ja mal reinschauen, dann muß ich das nicht alles noch einmal schreiben (ist ziemlich lang).
So wie die anderen schreiben, ist diese Untersuchung kein Zwang. Wir haben Sie aber halt trotzdem machen lassen. Und das, obwohl in unserer beider Familien keine Auffälligkeiten vorhanden sind. Alle Geschwister (4 Stück) meines Mannes haben sogar alle gesunde Kinder. Allerdings wissen wir nicht, ob sie diesen Defekt auch in sich tragen und ihn einfach nicht weitervererbt haben.
Ich habe von anderen schon gehört, daß ein Elternteil auch diesen Defekt hat aber halt trotzdem auf natürlichem Wege Kinder zur Welt gekommen sind. Diese haben den zwar auch geerbt, aber sie sind trotzdem "gesund".
Ich starte ab Morgen die Stimmu zu unserer 1. ICSI und hoffe natürlich, daß alles glatt verläuft und - wenn ich schwanger werden sollte, was ich natürlich hoffe - das Kind gesund zur Welt kommt.
Liebe Grüße
Claudia
Claudia
Hallo Carla,
mir wurde damals gesagt, daß die genetische Untersuchung ein "Muß" ist, wenn man ICSI macht. Nach Aussage einiger Vorrednerinnen ist das anscheinend ja nicht so - ich bin verwirrt.
Nichtsdestotrotz:
Ich würde sie immer wieder machen. Es ist einfach eine Sicherheit. Bei uns wurde sie übrigens von der KK bezahlt.
Die Untersuchung selbst besteht lediglich aus einer Blutabnahme bei beiden Partnern. Wichtiger ist das vorherige Gespräch mit dem Humangenetiker. Hier wird abgeklärt, nach was sie in den Proben suchen, denn das hängt ganz von euren Vorgeschichten ab (sonst wäre die Untersuchung wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen). Als kleiner Tipp - versorgt euch mit sovielen Daten über eure Familien (Geschwister und deren Kinder / Eltern und deren Geschwister sowie deren Kinder / Großeltern und ggf. deren Geschwister). Wichtig erschienen die vorhandenen Krankheiten in der Familie, außerdem Sterbealter und Sterbegrund. Hieraus kann man dann mögliche Gefahren ableiten.
Liebe Carla, sei deswegen aber nicht beunruhigt. Trotz einiger Krebsfälle in meiner weiteren Familie und der ausgestandenen Leukämie meines Mannes gab der Humangenetiker für uns grünes Licht. Ich bin froh, daß wir die Untersuchung gemacht haben, denn jetzt shen wir klar. Und wenn es ein negatives Ergebnis gegeben hätte, wären wir möglicherweise zu einer Adoption übergegangen, denn einem kleinen Wurm möchte ich nicht in diese Welt setzten, wenn seine Überlebenschancen schlecht sind - in seinem und nicht zuletzt meinem Interesse.
Liebe Grüße
Isabella
mir wurde damals gesagt, daß die genetische Untersuchung ein "Muß" ist, wenn man ICSI macht. Nach Aussage einiger Vorrednerinnen ist das anscheinend ja nicht so - ich bin verwirrt.
Nichtsdestotrotz:
Ich würde sie immer wieder machen. Es ist einfach eine Sicherheit. Bei uns wurde sie übrigens von der KK bezahlt.
Die Untersuchung selbst besteht lediglich aus einer Blutabnahme bei beiden Partnern. Wichtiger ist das vorherige Gespräch mit dem Humangenetiker. Hier wird abgeklärt, nach was sie in den Proben suchen, denn das hängt ganz von euren Vorgeschichten ab (sonst wäre die Untersuchung wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen). Als kleiner Tipp - versorgt euch mit sovielen Daten über eure Familien (Geschwister und deren Kinder / Eltern und deren Geschwister sowie deren Kinder / Großeltern und ggf. deren Geschwister). Wichtig erschienen die vorhandenen Krankheiten in der Familie, außerdem Sterbealter und Sterbegrund. Hieraus kann man dann mögliche Gefahren ableiten.
Liebe Carla, sei deswegen aber nicht beunruhigt. Trotz einiger Krebsfälle in meiner weiteren Familie und der ausgestandenen Leukämie meines Mannes gab der Humangenetiker für uns grünes Licht. Ich bin froh, daß wir die Untersuchung gemacht haben, denn jetzt shen wir klar. Und wenn es ein negatives Ergebnis gegeben hätte, wären wir möglicherweise zu einer Adoption übergegangen, denn einem kleinen Wurm möchte ich nicht in diese Welt setzten, wenn seine Überlebenschancen schlecht sind - in seinem und nicht zuletzt meinem Interesse.
Liebe Grüße
Isabella
Hallo Ihr alle,
erst mal vielen Dank für Eure Anworten. Ich konnte leider letzte Woche meinen Arzt nicht erreichen, werde aber gleich am Montag mal anrufen und ihn nach seiner Meinung fragen.
Was mich eben auch verwirrt ist, dass die genetische Untersuchung überhaupt nie ein Thema war, sie auch nie erwähnt wurde. Dabei bin ich in einer bekannten Praxis in Behandlung, die darüber eigentlich bestens Bescheid wissen müßten.
Außerdem stellt sich uns auch die Frage, ob wir wirklich alles wissen wollen. Klar, wenn es Hinweise gibt auf Behinderungen in der Familiengeschichte, oder mein Mann und ich einen entsprechenden Defekt hätten oder haben. Aber will ich wirklich über ein eventuelles Krebsrisiko bei meinem Mann, mir und einem Kind Bescheid wissen? Das ist doch ein "normales" Lebensrisiko, dass jeder Mensch (mehr oder weniger, das ist schon klar) hat. Das kann doch kein Grund sein, auf ein Kind zu verzichten, oder? Ich dachte auch, das würde dabei gar nicht abgeklärt werden, oder habe ich da den Beitrag von Isabella falsch verstanden?
Claudia,
Deinen Ordner hatte ich schon gelesen, das war mit ein Grund, warum dieses Thema für mich plötzlich wichtig wurde. Ich freue mich für Euch, dass Ihr Euch für den Versuch entscheiden konntet und wünsche Euch ganz viel Glück!
Liebe Grüße
Carla
erst mal vielen Dank für Eure Anworten. Ich konnte leider letzte Woche meinen Arzt nicht erreichen, werde aber gleich am Montag mal anrufen und ihn nach seiner Meinung fragen.
Was mich eben auch verwirrt ist, dass die genetische Untersuchung überhaupt nie ein Thema war, sie auch nie erwähnt wurde. Dabei bin ich in einer bekannten Praxis in Behandlung, die darüber eigentlich bestens Bescheid wissen müßten.
Außerdem stellt sich uns auch die Frage, ob wir wirklich alles wissen wollen. Klar, wenn es Hinweise gibt auf Behinderungen in der Familiengeschichte, oder mein Mann und ich einen entsprechenden Defekt hätten oder haben. Aber will ich wirklich über ein eventuelles Krebsrisiko bei meinem Mann, mir und einem Kind Bescheid wissen? Das ist doch ein "normales" Lebensrisiko, dass jeder Mensch (mehr oder weniger, das ist schon klar) hat. Das kann doch kein Grund sein, auf ein Kind zu verzichten, oder? Ich dachte auch, das würde dabei gar nicht abgeklärt werden, oder habe ich da den Beitrag von Isabella falsch verstanden?
Claudia,
Deinen Ordner hatte ich schon gelesen, das war mit ein Grund, warum dieses Thema für mich plötzlich wichtig wurde. Ich freue mich für Euch, dass Ihr Euch für den Versuch entscheiden konntet und wünsche Euch ganz viel Glück!
Liebe Grüße
Carla
Hallo Carla,
ich hatte Dir ja schon mal geschrieben. Also, im Gespräch bei dieser Beratung und Untersuchung wurden wir gefragt, warum ICSI bei uns gemacht wir. Dann hatte die Frau einen "Familienstammbaum" meiner und der Familie meines Mannes aufgemalt. Darin ging es in erster Linie darum, ob irgendwelche Krankheiten innerhalb der Familie sind, die vererbt werden, aber nicht in jeder Generation "ausbrechen". Da mein Vater letztes Jahr an Krebs gestorben ist, wurde ich gefragt, an welcher Stelle des Körpers der Krebs ausbrach. Es war Speiseröhrenkrebs, der sich nach zig Jahren gebildet hatte, da mein Vater als er knapp 20Jahre alt war am Magen operiert wurde( 2/3 weg) und oft Sodbrennen hatte. Diese Art von Krebs sei laut dieser Frau natürlich nicht erblich. Ist ja auch irgendwie logisch.
Anhand dieses Stammbaumes hatte uns die Dame dort schon im Vorfeld gesagt, daß sie zu 98% glaubt, daß bei uns alles ok ist.
Wenn Ihr so eine Beratung machen lassen wollt, würde ich vorher schonmal schlau machen, ob es nicht mal Uroma oder so gab, die irgendeine Krankheit hatte. Wir kamen nämlich beim Überlegen ganz schön ins Schleudern!
Da unsere Beratungsdame sehr freundlich war, erklärte sie uns auch noch, wie diese Cromosomen normal und wie geschädigt (unfruchtbarkeit) aussehen. Sicherlich wird Euch dann auch gesagt, wie zu ziemlicher Sicherheit das Ergebnis ausfällt.
Viel Glück
Antje
ich hatte Dir ja schon mal geschrieben. Also, im Gespräch bei dieser Beratung und Untersuchung wurden wir gefragt, warum ICSI bei uns gemacht wir. Dann hatte die Frau einen "Familienstammbaum" meiner und der Familie meines Mannes aufgemalt. Darin ging es in erster Linie darum, ob irgendwelche Krankheiten innerhalb der Familie sind, die vererbt werden, aber nicht in jeder Generation "ausbrechen". Da mein Vater letztes Jahr an Krebs gestorben ist, wurde ich gefragt, an welcher Stelle des Körpers der Krebs ausbrach. Es war Speiseröhrenkrebs, der sich nach zig Jahren gebildet hatte, da mein Vater als er knapp 20Jahre alt war am Magen operiert wurde( 2/3 weg) und oft Sodbrennen hatte. Diese Art von Krebs sei laut dieser Frau natürlich nicht erblich. Ist ja auch irgendwie logisch.
Anhand dieses Stammbaumes hatte uns die Dame dort schon im Vorfeld gesagt, daß sie zu 98% glaubt, daß bei uns alles ok ist.
Wenn Ihr so eine Beratung machen lassen wollt, würde ich vorher schonmal schlau machen, ob es nicht mal Uroma oder so gab, die irgendeine Krankheit hatte. Wir kamen nämlich beim Überlegen ganz schön ins Schleudern!
Da unsere Beratungsdame sehr freundlich war, erklärte sie uns auch noch, wie diese Cromosomen normal und wie geschädigt (unfruchtbarkeit) aussehen. Sicherlich wird Euch dann auch gesagt, wie zu ziemlicher Sicherheit das Ergebnis ausfällt.
Viel Glück
Antje
Hallo Carla!
Also bei uns, wir sind auch ICSI-Kandidaten, war es so: Unser Arzt hat zunächst vorgeschlagen, dass mein Freund eine Chromosomenanalyse machen lassen soll. Als er dann aber während der Anamneseerhebung erfahren hat, dass da eine Varicozele im Spiel ist, hat er sofort eingelenkt, und meinte, dass diese Krampfader ja das schlechte Spermiogramm genug erklären würde, da müsse man dann nicht noch die Genetik abklären. Er handhabt das wohl immer so bei ICSI-Patienten: wenn bei der Frau alles ok ist, und beim Mann eine Ursache der Unfruchtbarkeit erkennbar ist (ehemaliger Hodenhochstand, Varicozele etc.), hält er eine genet. Untersuchung für überflüssig. Allerdings meinte noch, dass selbst dann, wenn keinerlei Ursache erkennbar sei, die Wahrscheinlichkeit, dass das schlechte Spermiogramm tatsächlich genetischen Ursprungs sei, auch nur bei ca. 1% liege.
Für meine Chromosomen hat er sich übrigens gar nicht interessiert...

Liebe Grüße, Dinah
Also bei uns, wir sind auch ICSI-Kandidaten, war es so: Unser Arzt hat zunächst vorgeschlagen, dass mein Freund eine Chromosomenanalyse machen lassen soll. Als er dann aber während der Anamneseerhebung erfahren hat, dass da eine Varicozele im Spiel ist, hat er sofort eingelenkt, und meinte, dass diese Krampfader ja das schlechte Spermiogramm genug erklären würde, da müsse man dann nicht noch die Genetik abklären. Er handhabt das wohl immer so bei ICSI-Patienten: wenn bei der Frau alles ok ist, und beim Mann eine Ursache der Unfruchtbarkeit erkennbar ist (ehemaliger Hodenhochstand, Varicozele etc.), hält er eine genet. Untersuchung für überflüssig. Allerdings meinte noch, dass selbst dann, wenn keinerlei Ursache erkennbar sei, die Wahrscheinlichkeit, dass das schlechte Spermiogramm tatsächlich genetischen Ursprungs sei, auch nur bei ca. 1% liege.
Für meine Chromosomen hat er sich übrigens gar nicht interessiert...

Liebe Grüße, Dinah
Hallo Carla,
bei uns ist mein Mann der "Verursacher". Wie bei Antje wurde mein Mann vor der Behandlung humangenetisch untersucht (in unserer Praxis wohl die Regel). Bei meinem Mann ist tatsächlich ein Chromosomenmosaik festgestellt worden, das vermutlich seine hochgradige Unfruchtbarkeit erklärt (in 10 % seiner Blutzellen wurde ein überschüssiges X-Chromosom gefunden). Es war für meinen Mann sehr erleichternd zu wissen, dass es einen medizinisch feststellbaren Grund für seine Sterilität geben könnte - auch wenn das nicht 100%ig fest steht.
Auf der anderen Seite stand natürlich das Risiko für ein eventuelles Kind. Das Risiko, dass unser durch ICSI erzeugtes Baby eine 100% Chromosomenanomalie geerbt hätte (Klinefelter-Syndrom, evtl. Unfruchtbarkeit beim Jungen), lag bei uns bei ca. 0,9 % (also nicht sehr hoch, aber doch da). Eine Adoption kam für uns wegen unseres Alters (36, 37) und hinsichtlich der Wartezeiten nicht mehr ernsthaft in Frage.
Wir haben uns für ICSI entschieden und ich bin jetzt in der 29. Woche mit einem gesunden Jungen schwanger (FU hat es uns bestätigt).
Alles in allem würde ich die Möglichkeit zu der humangenetischen Beratung nutzen, denn auch wenn sie Euch nicht zu einem Kind verhelfen kann, gibt sie oft Aufschluss über die Ursachen der Sterilität, kann Euch teure oder unnötige Behandlungen ersparen, Euch bei einer Entscheidung helfen oder einfach beruhigen.
Viel Glück und Erfolg wünscht
Kikmi
bei uns ist mein Mann der "Verursacher". Wie bei Antje wurde mein Mann vor der Behandlung humangenetisch untersucht (in unserer Praxis wohl die Regel). Bei meinem Mann ist tatsächlich ein Chromosomenmosaik festgestellt worden, das vermutlich seine hochgradige Unfruchtbarkeit erklärt (in 10 % seiner Blutzellen wurde ein überschüssiges X-Chromosom gefunden). Es war für meinen Mann sehr erleichternd zu wissen, dass es einen medizinisch feststellbaren Grund für seine Sterilität geben könnte - auch wenn das nicht 100%ig fest steht.
Auf der anderen Seite stand natürlich das Risiko für ein eventuelles Kind. Das Risiko, dass unser durch ICSI erzeugtes Baby eine 100% Chromosomenanomalie geerbt hätte (Klinefelter-Syndrom, evtl. Unfruchtbarkeit beim Jungen), lag bei uns bei ca. 0,9 % (also nicht sehr hoch, aber doch da). Eine Adoption kam für uns wegen unseres Alters (36, 37) und hinsichtlich der Wartezeiten nicht mehr ernsthaft in Frage.
Wir haben uns für ICSI entschieden und ich bin jetzt in der 29. Woche mit einem gesunden Jungen schwanger (FU hat es uns bestätigt).
Alles in allem würde ich die Möglichkeit zu der humangenetischen Beratung nutzen, denn auch wenn sie Euch nicht zu einem Kind verhelfen kann, gibt sie oft Aufschluss über die Ursachen der Sterilität, kann Euch teure oder unnötige Behandlungen ersparen, Euch bei einer Entscheidung helfen oder einfach beruhigen.
Viel Glück und Erfolg wünscht
Kikmi