17rübler Kampfmamis ... die 2.

[Krabbenkind]

wie cool ist das denn? wir haben jetzt für den 17.04. schon einen termin bekommen bei frau dr. weidner könnte grad die ganze welt umarmen *träller*

wünsche euch allen noch einen schönen tag,

ally

[Strahle-Maus]

An SonneMond:

Mir fehlen die Worte, fühle Dich gedrückt, wenn Du magst

Bei uns gibt es nichts Neues, ich habe mich ja impfen lassen gegen Röteln und jetzt machen wir eine Zwangs-Pause bis mind. Juni 2007.

Viele Grüße und an alle, die es gebrauchen können, drücke ich die Daumen

Strahle-Maus

[SonnenMond]

huhuu ihr,

vielen dank für eure "anteilnahme". es tut gut hier einfach mal alles nieder zu schreiben und dass dann eine -orgie drauswird, ist balsam für die seele. DAAAAAAANKE!

@ally
super, dass das so schnell ging mit dem termin biste ja bald vielleicht eine von uns
habe heute auch in der praxis angerufen und hab den ultraschalltermin am montag abgesagt und direkt für dienstag nach ostern einen gesprächstermin bekommen.

@katharinchen
sorry, hab eben erst gelesen, dass du gefragt hast wegen weitervererben und so. ich versuch mich kurz zu halten

folgende variante ist denkbar: (genaueres weiss man erst, wenn meine familie ebenfalls untersucht wurde)
meine leibliche mutter als auch mein vater sind beide träger des gendefektes, was purer zufall ist, dass sie zusammengefunden haben. sie sind aber selbst nicht erkrankt. dafür habe ich das voll abbekommen.
normalerweise kommen mädchen, die betroffen sind, mit normalen geschlechtsorgan-innenleben auf die welt und äusserlich sind sie "fehlgebildet", d.h. kleiner penis bzw. vergrösserte klitoris und zusammen gewachsenenn schamlippen, die dadurch aussehen wie kleine hoden. mein jetziger wissenstand ist, dass ich normalgebildet auf die welt kam, da muss ich erst klärende gespräche führen.

für mich bedeutet es momentan, dass meine kinder auf alle fälle träger sein werden. soweit ich es jetzt verstanden habe (kann auch falsch sein ), gibt es eine 25%ige chance, dass sie ebenfalls erkranken bzw. reinerbig den defekt übernehmen. für alle zählt dann, dass auch meine künftigen schwiegermonster sich ebenfalls vor der familienplanung untersuchen lassen sollten. sollte eines erkranken, wird es ebenso wie ich lebenslang auf cortison-substitution angewiesen sein und risiko-notfall-patient werden.
die missbildung kann man verhindern, in dem man geplant während der schwangerschaft ein plazentagängiges cortison z.b. dexa einnimmt. in der 10. oder 11.woche wird dann genetisch untersucht, ob es ein junge oder ein mädchen wird. beim jungen wird das cortison wieder runtergefahren, beim mädchen bis zum ende der ss beibehalten.

sollte mein mann ebenfalls träger sein, haben wir eine 50%ige übertragungsrate der erkrankten version.
als erklärung:
träger: ein defektes gen, da übernimmt das gesunde die arbeit
erkrankter und träger: zwei defekte gene = krank

hmmmm hab ich dich jetzt verwirrt ?

ich hoffe, dass hab ich so alles richtig verstanden!

[Katharinchen]

*gelöscht*

[SonnenMond]

hallo katharinchen,

es ist für mich nur momentan völlig unklar, ob ich persönlich das risiko eingehen möchte, dass mein kind lebenslang auf medikamente angewiesen sein soll. auch wenn man die fehlbildung durch die frühe cortisongabe verhindern kann, wird der defekt an sich dennoch da sein.

ich soll nun vom prof so auf cortison eingestellt werden, dass lediglich mein bedarf gedeckt ist und der hormonstoffwechsel wieder richtig funktioniert. angeblich soll es bei einer guten einstellung keine nebenwirkungen auftreten.
dann muss ich selber für mich gucken, wann ich cortison erhöhe. da cortison auch ein stresshormon ist, muss ich bei körperlicher anstrengung, stress allgemein eine erhöhte dosis einnehmen. bei fieber, während operationen, bei unfällen muss mir dringenst und umgehend cortison in hoher konzentration gegeben werden. für den notfall werde ich wohl so eine notfall-kapsel tragen müssen, wo das drauf steht. von meiner gyn habe ich schon eine notfallampulle cortison bekommen, die mir durch laienhelfer z.b. bei einem unfall schnell cortison verabreicht werden kann.

es erklärt soo vieles, um nur einiges aufzuzählen: migräne, pms, meine chronischen rückenschmerzen, starke menstruationsblutung, meine reaktionen nach operationen, meine abgeschlagenheit nach stress, meine starken und schnelle stimmungsschwankungen, bluthochdruck, die erhöhten blutzuckerwerten, mein starker haarwuchs, meine sehr frühe pubertät usw. usw. usw. !

@ally-mommy
zu wem geht ihr wegen der humangenetischen beratung? wir sind jetzt erst mal nach wiesbaden geschickt worden zu einer frau dr.schwaab. die blutuntersuchung bei menne dauert ja jetzt so ungefähr 4-6 wochen!

[*Stefanie*]

Nur für Mausbär (die restlichen Antworten hab ich nur überflogen )

Happy Börsday to you Happy Börsday to you Happy Börsday liebe Tanja Happy Börsday to you!!!!

Steffi

[Gretchen]

@SonnenMond, was für eine Nachricht weiß auch nicht was ich dazu schreiben soll, aber ich wollte dich auch mal virtuell und und dir viel Kraft für die Entscheidungen, die Ihr für die Zukuft treffen musst, wünschen!


@Mausbär, nachträglich ALLLES GUTE UND VIELE GLÜCKLICHE MOMENTE IN DEINEM NEUEN LEBENSJAHR! 30 ist eine schöne Zahl


Viele für Alle, die es gerade brauchen!



@Hati, ich hoffe es geht dir gut, ich denke oft an Dich



Bei uns läuft Alles gut, unser Sonnenschein wächst und gedeiht und hat unser Leben total auf dem Kopf gestellt

Liebe Grüße an Alle!

[Krabbenkind]

@ sonnenmond

wir gehen zu frau dr. darth. die hat ihre praxis an der eschenheimer anlage. sie wurde uns vom nordwest empfohlen.

lg, ally

[mausbaer98]

Danke für die Glückwünsche!

Ich hab immer noch nicht alles gelesen. Deshalb allen die es gebrauchen können:


und



Wie bekommt man denn so ein schönes Bild wie Gretchen und Engelchen es haben eingestellt?

[Katharinchen]

*gelöscht*