Hier habe ich auch noch eine gut verständliche Erklärung. Die habe ich auf der Seite der
Uni-Klinik Ulm gefunden.
Zitat:
"Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 (PAI-1) Polymorphismus 4G/5G
Biochemischer Hintergrund:
Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) ist ein Glykoprotein (48 kD) und gehört zu den
Serinprotease Inhibitoren. Er ist ein wesentlicher physiologischer Fybrinolyse-Inhibitor und damit
ist ein wichtiger Regulator der Homöostase. PAI-1 inaktiviert tPA und Urokinase durch eine
Komplexbildung, woraus eine verminderte fibrinolytische Aktivität resultiert. PAI-1 hat somit eine
zentrale Bedeutung für die Ausbildung stabiler Thromben. Durch die Hemmung der Fibrinolyse ist
PAI-1 auch involviert in Zellmigration und Tumorzell-invasivität, weiterhin beeinflusst er als
Akute-Phase-Protein entzündliche Reaktionen. PAI-1 wird in Adipozyten und glatten Muskelzellen
sowie in Thrombozyten, Hepatozyten und Endotelzellen gebildet. PAI-1 ist ursächlich an der
Entstehung von Atheriosklerose bei Patienten mit Insulinresistenz (Typ 2-Diabetes) bzw. mit
metabolischem Syndrom beteiligt.
Der PAI-1 Genpromotor enthält an Position 675 nach der Initiationsstelle eine 4G/5G-Insertion bzw.
-Deletion als Polymorphismus. Die 4G-Variante führt zu einer erhöhten Transkription und ist daher
assoziiert mit einem erhöhten Plasmaspiegel von PAI-1 und damit mit einem prokoagulatorischen
Status. Homozygote Patienten mit PAI-1 4G-Variante haben eine signifikant höhere
PAI-1-Freisetzung (ca. 25%) verglichen mit 4G/5G heterozygoten und mit 5G homozygoten
Personen.
Klinischer Hintergrund:
Die PAI-1-Genpromotorvariante 4G erhöht durch die erhöhte Transkriptionsaktivität das
Thromboserisiko, insbesonders, falls zusätzlich weitere Risikofaktoren wie Faktor V-Leiden oder
Lupus-Antikoaogulantien vorhanden sind.
Nach neueren Studien findet man eine signifikant erhöhte Frequenz für die Allelvariante Typ 4G des
PAI-1 Promotors bei Patientinnen mit HELLP-Syndrom. Beim HELLP-Syndrom kommt es zu einer
plazentaren Thromboseneigung mit konsekutiver plazentarer Minderperfusion. Frauen mit einem
homozygoten 4G/4G Genotyp des PAI-1 tragen offenbar ein signifikant erhöhtes Risiko, ein
HELLP-Syndrom zu entwickeln verglichen mit Trägern des Wildtyps 5G/5G bzw. mit heterozygoten
Trägern vom Genotyp 4G/5G.
Der Genotyp 4G/4 G bzw. 4G/5G bedeutet bei Schwangeren insgesamt eine erhöhte Inzidenz für
einen Abort in der Frühschwangerschaft. Klinische Assoziationen wurden auch zwischen PAI-1
Konzentration und Präeklampsie beschrieben.
PAI-1 ist ursächlich an der Atheroskleroseentstehung bei Patienten mit Hypertriglyceridämie,
metabolischem Syndrom oder Diabetes Typ II beteiligt. Als weitere Risikopatienten, die gehäuft eine
erhöhte PAI-1 Plasmakonzentration aufweisen, gelten Raucher und Frauen, die Ovulationshemmer
einnehmen.
Die Verteilung der Polymorphismen des PAI-1 und das klinische Risiko ist zusammengefasst
folgendermaßen:
Variante 5G/5G homozygot: Gesunde Träger (Wildtyp; 21,3 %)
Variante 4G/5G heterozygot: Erhöhtes Risiko bei gleichzeitigem Vorliegen
weiterer Risikofaktoren, v. a. Faktor V-Leiden (47,5 %)
Variante 4G/4G homozygot: Vermehrte Transkription mit erhöhter
PAI-1-Konzentration und verminderter Fibrinolyse-Aktivität, dadurch erhöhtes Thromboserisiko
(31,1 %). " Zitat Ende.
Jetzt musst Du nur noch rausfinden, welchen Polymorphismus Du hast und ob heterozygot oder
homozygot.

Gruß an Linky!
