Hallo Doc,
wann sollte eine genetische Untersuchung veranlasst werden und welche Erkenntisse schließt man daraus?
Vielen Dank im Voraus!
Gruß, City
Genetische Untersuchung
Moderator: Dr.Peet
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Koenigstigerin
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Hallo,
unsere Docs empfohlen sie bei meinem Mann vor der ICSI wg. dem schlechten SG, die Gruendedafuer waren zwar gegeben aber er wollte abklaeren das es wirklich nur daran liegt und nicht an einem Gendefekt.
Bei mir wurde es nach dem 2. Fehlschlag trotz optimalen Bedingungen gemacht.
Feststellen lassen sich dadurch Gendefekte, also Trisonomien oder Translokationen, etc. dadurch kann es sein, dass man niemals ss bzw. ein Kind austragen kann da die Gene in jedem Fall so defekt sind das die Natur sie aussortiert, klingt hart aber ist so.
Allerdings musst Du dann auch falls etwas gefunden ist damit leben koennen.
Du weisst dann evtl. nie eigene Kinder haben zu koennen oder nur eine z.B. 50% Chance auf ein gesundes Kind zu haben.
Meistens ist allerdings soweit alles in Ordnung oder es liegen Anomalien vor die aber eine Normalform darstellen und somit keine Auswirkungen haben.
Soweit das was ich dazu weiss.
Viel Erfolg,
Chrissy
unsere Docs empfohlen sie bei meinem Mann vor der ICSI wg. dem schlechten SG, die Gruendedafuer waren zwar gegeben aber er wollte abklaeren das es wirklich nur daran liegt und nicht an einem Gendefekt.
Bei mir wurde es nach dem 2. Fehlschlag trotz optimalen Bedingungen gemacht.
Feststellen lassen sich dadurch Gendefekte, also Trisonomien oder Translokationen, etc. dadurch kann es sein, dass man niemals ss bzw. ein Kind austragen kann da die Gene in jedem Fall so defekt sind das die Natur sie aussortiert, klingt hart aber ist so.
Allerdings musst Du dann auch falls etwas gefunden ist damit leben koennen.
Du weisst dann evtl. nie eigene Kinder haben zu koennen oder nur eine z.B. 50% Chance auf ein gesundes Kind zu haben.
Meistens ist allerdings soweit alles in Ordnung oder es liegen Anomalien vor die aber eine Normalform darstellen und somit keine Auswirkungen haben.
Soweit das was ich dazu weiss.
Viel Erfolg,
Chrissy
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SchwarzesPferd
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Hallo!
Ich bin gerade zufällig über Euch gestolpert.
Wir haben heute den Befund unserer Gene bekommen. Und er war sehr niederschmetternd. Mein Freund hat eine Genanomalie und genau das was du schreibst liebe Tigerin trifft zu.
Hast du damit Erfahrung bzw. war es bei euch auch so?
Bei uns ist die Stimmung total bei null und wir haben jetzt keine Ahnung wie es weiter gehen soll. Für mich ist es auch sehr schwer, da bei mir alle ok ist und er fühlt sich schuldig.
Würde mich über jeden Rat oder Erfahrungsbericht freuen.
Das Pferdchen ganz traurig.
Ich bin gerade zufällig über Euch gestolpert.
Wir haben heute den Befund unserer Gene bekommen. Und er war sehr niederschmetternd. Mein Freund hat eine Genanomalie und genau das was du schreibst liebe Tigerin trifft zu.
Hast du damit Erfahrung bzw. war es bei euch auch so?
Bei uns ist die Stimmung total bei null und wir haben jetzt keine Ahnung wie es weiter gehen soll. Für mich ist es auch sehr schwer, da bei mir alle ok ist und er fühlt sich schuldig.
Würde mich über jeden Rat oder Erfahrungsbericht freuen.
Das Pferdchen ganz traurig.
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Koenigstigerin
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Nein, bei uns hat es sich gluecklicherweise rausgestellt das nix ist.
Aber habe mich trotzdem mit dem Thema mal sehr intensiv auseinandergesetzt gehabt.
Was hat Dein Freund denn fuer eine Anomalie? Bei einigen Anomalien kann man ja PID machen lassen um letzendlich der natuerlichen Selektion vorzugreifen und den Patienten evtl. FG oder negativs zu ersparen.
Chrissy
Aber habe mich trotzdem mit dem Thema mal sehr intensiv auseinandergesetzt gehabt.
Was hat Dein Freund denn fuer eine Anomalie? Bei einigen Anomalien kann man ja PID machen lassen um letzendlich der natuerlichen Selektion vorzugreifen und den Patienten evtl. FG oder negativs zu ersparen.
Chrissy
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SchwarzesPferd
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Hallo Chrissy!
Sie haben eine Anomalie am 10. und 21. Chromosom festgestellt, aber frag mich jetzt bitte nicht nach einer genauen Bezeichung. Wir waren ja erstmal nur zum Gespräch dort (also zur Befundbesprechung) und da hat sie soviel geredet, daß ich die Hälfte schon wieder vergessen habe. Aber wir sollen die nächste Woche den Befund schriftlich bekommen und da wird es wohl etwas genauer drin stehen.
Darf ich mal ganz blond
fragen was PID ist? Bis jetzt hatte ich ja keinen grund mich mit diesem Thema auseinander zusetzen, da man ja an sowas gar nicht denkt.
LG das Pferdchen
Sie haben eine Anomalie am 10. und 21. Chromosom festgestellt, aber frag mich jetzt bitte nicht nach einer genauen Bezeichung. Wir waren ja erstmal nur zum Gespräch dort (also zur Befundbesprechung) und da hat sie soviel geredet, daß ich die Hälfte schon wieder vergessen habe. Aber wir sollen die nächste Woche den Befund schriftlich bekommen und da wird es wohl etwas genauer drin stehen.
Darf ich mal ganz blond
fragen was PID ist? Bis jetzt hatte ich ja keinen grund mich mit diesem Thema auseinander zusetzen, da man ja an sowas gar nicht denkt.LG das Pferdchen
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Koenigstigerin
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- Registriert: 10 Jul 2003 11:03
Hi, 
Okay, an 2 Genen ist natürlich kritischer als wenn es nur an einem wäre. Die Frage ist jetzt was für Auswirkungen hat eine Weitergabe für das Kind.
Das Kind würde ja von Dir einen absolut gesunden Chromosomensatz bekommen und ebend den von Deinem Mann. Aber das würde ich mir nochmal in Ruhe von der Genetikerin erklären lassen, denn dazu ist soe schließlich da, ob es ihr paßt oder nicht. Am besten Du machst Dir vorher einen Fragebogen was sie Dir erklären soll und schreibst dann mit, wird ihr nicht gefallen weil es Zeit kostet aber würde ich an Deiner Stelle mir egal sein lassen.
PID = PräImplantationsDiagnostik. Hierbei wird die befruchtete EZ ca. 3 Tage bebrütet und dann eine der Zellen entnommen und untersucht, während die befruchtete EZ weiterberütet wird. Die entnommene EZ wird dann untersucht, also genauergesagt es wird eine genetik gemacht dabei kann man dann Gendefekte finden oder ebend nicht. Das Geschlecht kann man so übrigens auch feststellen.
Die EZ die Gendefekte aufweisen können dann verworfen werden, man greift hier also der Natur vor die bei schweren Gendefekten das Embryo halt nur später "aussortiert" (ich weiß klingt furchtbar aber wie soll man es anders bezeichnen?). Von den genetisch unauffälligen Embryos wählt man dann dann am 5. Tag das/die aus die transferiert werden, sollten noch mehr da sein so können die eingefroren werden für einen späteren Kryo-Versuch.
Klingt erstmal ganz klasse, aber man benötigt mind. 10 befruchtete EZ damit man eine reelle Chance hat das am 5. Tag wenigstens eine genetisch unauffäliger Embryo da ist zum Transferieren, denn durch die Entnahme einer Zelle kann das Embryo geschädigt werden und sich nicht weiterentwickeln. Auch schaffen bleiben Embryos oft grundlos einfach in ihrer Entwicklung stehen und es findet keine Zellteilung mehr statt so das ein Transfer sinnlos ist. Ja und dann bleibt immernoch die Gefahr, dass keine befruchtete EZ ohne Gendefekt vorhanden ist.
Über die Chancen ein gesundes Kind zeugen zu können kann euch aber nur die Genetikerin Auskunft erzeugen, so in etwa ist dann auch die Wahrscheinlichkeit das man eine genetisch unauffällige befruchtete EZ findet.
Aber PID ist in D verboten
und teuer. Aber es hängt hier viel an der Qualität und Erfahrung des Labors an das man sich wendet, daher, falls ihr euch dazu entschließt, hier ist sparen evtl. nicht richtig. Erkundigt euch vorher über in Frage kommende Labore (Erfolgsquoten, wieviele Behandlungen pro Tag, etc) und entscheidet dann.
Liebe Grüße und nicht aufgeben,
Chrissy
Okay, an 2 Genen ist natürlich kritischer als wenn es nur an einem wäre. Die Frage ist jetzt was für Auswirkungen hat eine Weitergabe für das Kind.
Das Kind würde ja von Dir einen absolut gesunden Chromosomensatz bekommen und ebend den von Deinem Mann. Aber das würde ich mir nochmal in Ruhe von der Genetikerin erklären lassen, denn dazu ist soe schließlich da, ob es ihr paßt oder nicht. Am besten Du machst Dir vorher einen Fragebogen was sie Dir erklären soll und schreibst dann mit, wird ihr nicht gefallen weil es Zeit kostet aber würde ich an Deiner Stelle mir egal sein lassen.
PID = PräImplantationsDiagnostik. Hierbei wird die befruchtete EZ ca. 3 Tage bebrütet und dann eine der Zellen entnommen und untersucht, während die befruchtete EZ weiterberütet wird. Die entnommene EZ wird dann untersucht, also genauergesagt es wird eine genetik gemacht dabei kann man dann Gendefekte finden oder ebend nicht. Das Geschlecht kann man so übrigens auch feststellen.
Die EZ die Gendefekte aufweisen können dann verworfen werden, man greift hier also der Natur vor die bei schweren Gendefekten das Embryo halt nur später "aussortiert" (ich weiß klingt furchtbar aber wie soll man es anders bezeichnen?). Von den genetisch unauffälligen Embryos wählt man dann dann am 5. Tag das/die aus die transferiert werden, sollten noch mehr da sein so können die eingefroren werden für einen späteren Kryo-Versuch.
Klingt erstmal ganz klasse, aber man benötigt mind. 10 befruchtete EZ damit man eine reelle Chance hat das am 5. Tag wenigstens eine genetisch unauffäliger Embryo da ist zum Transferieren, denn durch die Entnahme einer Zelle kann das Embryo geschädigt werden und sich nicht weiterentwickeln. Auch schaffen bleiben Embryos oft grundlos einfach in ihrer Entwicklung stehen und es findet keine Zellteilung mehr statt so das ein Transfer sinnlos ist. Ja und dann bleibt immernoch die Gefahr, dass keine befruchtete EZ ohne Gendefekt vorhanden ist.
Über die Chancen ein gesundes Kind zeugen zu können kann euch aber nur die Genetikerin Auskunft erzeugen, so in etwa ist dann auch die Wahrscheinlichkeit das man eine genetisch unauffällige befruchtete EZ findet.
Aber PID ist in D verboten
und teuer. Aber es hängt hier viel an der Qualität und Erfahrung des Labors an das man sich wendet, daher, falls ihr euch dazu entschließt, hier ist sparen evtl. nicht richtig. Erkundigt euch vorher über in Frage kommende Labore (Erfolgsquoten, wieviele Behandlungen pro Tag, etc) und entscheidet dann.Liebe Grüße und nicht aufgeben,
Chrissy
Hi Pferdchen,
wenn z.B. eine Translokation vorliegt, sind zwei Chromosomen betroffen, da ein Teil eines Chromosoms an einem anderen hängt.
Das erschwert zwar die Befruchtung, aber nichts ist unmöglich.
Du darfst keinesfalls die Hoffnung aufgeben, denn ich kenne einige Beispiele, wo es geklappt hat.
Wenn Du Dich über Chromosomenstörungen informieren möchtest, habe ich für Dich einen Link:
http://www.leona-ev.de/index.html
Lt. unserer Genetikerin kommen z.B. Translokationen gar nicht so selten vor und sind bei kinderlosen Paaren oftmals Schuld an der Situation, ohne dass die Betroffenen wissen, dass sie eine Chromosomenanomalie haben.
wenn z.B. eine Translokation vorliegt, sind zwei Chromosomen betroffen, da ein Teil eines Chromosoms an einem anderen hängt.
Das erschwert zwar die Befruchtung, aber nichts ist unmöglich.
Du darfst keinesfalls die Hoffnung aufgeben, denn ich kenne einige Beispiele, wo es geklappt hat.
Wenn Du Dich über Chromosomenstörungen informieren möchtest, habe ich für Dich einen Link:
http://www.leona-ev.de/index.html
Lt. unserer Genetikerin kommen z.B. Translokationen gar nicht so selten vor und sind bei kinderlosen Paaren oftmals Schuld an der Situation, ohne dass die Betroffenen wissen, dass sie eine Chromosomenanomalie haben.
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SchwarzesPferd
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- Registriert: 26 Apr 2004 13:54
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Projekt Otto
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- Beiträge: 16
- Registriert: 15 Jun 2004 09:01
@ schwarzes Pferd
Was geht (oder nicht) hängt ganz von der Art der genetischen Veränderung ab, Manche setzen sich immer durch, andere nur in einem Teil der Fälle (oder Embryonen), kann Dir der Genetiker aufmalen (Mendelsche Erbgesetze).
Wenn die Translokation bekannt ist, kann man mit PID gezielt danach suchen. Unter der Annahme, das die Embryonen ohnehin nicht lebensfähig wären, ist ja auch die Selektion zugunsten der Überlebensfähigen ein Embryonenschutz für die letzteren...(die sonst in .de vielleicht "zufällig" ausgesondert werden).
Für den Fall das Du eine ausreichende Anzahl an Eizellen hast und eine Translokation die sich nicht immer durchsetzt wäre in Deinem Fall die Wahl eines Zentrums welches PID macht (..natürlich im Ausland) sicherlich überlegenswert, zumal dort auch die Erfolgsraten der "normalen" IVF´s deutlich bessser als in .de sind...
Viel Erfolg
Was geht (oder nicht) hängt ganz von der Art der genetischen Veränderung ab, Manche setzen sich immer durch, andere nur in einem Teil der Fälle (oder Embryonen), kann Dir der Genetiker aufmalen (Mendelsche Erbgesetze).
Wenn die Translokation bekannt ist, kann man mit PID gezielt danach suchen. Unter der Annahme, das die Embryonen ohnehin nicht lebensfähig wären, ist ja auch die Selektion zugunsten der Überlebensfähigen ein Embryonenschutz für die letzteren...(die sonst in .de vielleicht "zufällig" ausgesondert werden).
Für den Fall das Du eine ausreichende Anzahl an Eizellen hast und eine Translokation die sich nicht immer durchsetzt wäre in Deinem Fall die Wahl eines Zentrums welches PID macht (..natürlich im Ausland) sicherlich überlegenswert, zumal dort auch die Erfolgsraten der "normalen" IVF´s deutlich bessser als in .de sind...
Viel Erfolg
