An Dr.Peet ! MUTATION C677T im GEN der MTHFR homozygot ?????

[Anita Klein]

Hallo Dr.Peet!

Ich hoffe Sie können mir weiterhelfen . Gerade habe ich das Ergebnis der Humangenetischen Untersuchung bekommen und bin total fertig . Können Sie mir sagen , ob es für folgendes ein geschätztes Risiko in Prozent oder so gibt ?

Ich bin Anlageträgerin für die Mutation C677T im Gen der MTHFR homozygot . Dieser Befund gilt als Risikofaktor 2ter Ordnung für thrombo-embolische Ereignisse . Darüber hinaus kann diese Mutation verursachen , dass der Homocysteinspiegel im Serum erhöht ist , was bei einer Schwangerschaft ein Risikofaktor für Fehlgeburten und Fehlentwicklungen ist .

Gibt es da Untersuchungen drüber ? Kann man sagen , wieviel Frauen mit diesem Defekt behinderte Kinder zur Welt bringen oder um wieviel höher mit dem Defekt das Fehlgeburtsrisiko ist ? Bin total fertig , ich habe echt gedacht , dass bei mir bis auf Zysten und Endometriose alles in Ordnung sei .


Ich bedanke mich schonmal ganz herzlich im vorraus für Ihre Antwort .

Viele Grüsse ,

Anita

[Koenigstigerin]

Hi Anita,

also wenn es Dir nur um das erhoehte Thromboserisiko geht und das durch die verschlechterte Durchblutung bedingte erhoehte Fehlgeburtsrisiko da kann man mit Heparin und ASS was gegen tun.
auf jeden Fall solltest Du Deinen Homocysteinspiegel untersuchen, vom Spezialisten. Falls der erhoeht sein sollte muss es einfach behandelt werden und somit Dein Fehlgeburtsrisiko wieder auf "Normalmass" gebracht werden kann.

Also rede mit Deinem KiWu Doc und steck nur nicht den Kopf in den Sand.

Liebe Gruesse,
Chrissy

[Martina78]

Hallo Süße!

Mach dir nicht zu viele Gedanken wegen des Ergebnisses! Ich habe das allergleiche Ergebnis bei meiner genetischen Beratung bekommen, ich war auch erst mal geschockt, ich hatte fast einen Nervenzusammenbruch deswegen! Ich bekam das Ergebnis doch einfach so mit der Post rein! Am gleichen Tag bin ich noch mit Wut und Verzweiflung in meine KIWU-Praxis, da ich genau wie du total verunsichert war. So schlimm, wie es klingt, ist das Ergebnis bei weitem nicht. Laß wirklich erst mal deinen Homozysteinspiegel messen, dann frag einfach nach Heparin während deiner Behandlung, das hat mir mein FA empfohlen.

Mach dir wirklich keinen so großen Kopf darüber, ich weiß, im ersten Moment hört sich das echt schlimm an, aber ich denke, das kann man alles ín den Griff bekommen, Außerdem denke ich, betrifft das viele Frauen, wir sind nicht die einzigen!

Falls du mit mir in Kontakt bleiben möchtest, schreib mir doch einfach eine PN!

LIebe Grüße, Martina

[nicole28]

Hallo Anita

Ich habe auch die gleiche Diagnose bekommen, und war erst sehr geschockt.
Aber es ist wohl doch alles nur halb so wild.
Es sit jetzt wohl wichtig, dass du vermehrt Folsäure zu dir nimmst. Von Stada bekommst du Folsäure 5 mg, das ist die 10fache Menge von dem die die anderen Folio-Tabletten haben. Außerdem B-Vitamine.
Bei deinen Versuchen wirst du dann wahrscheinlich Heparin spritzen müssen.

Viele Grüße
nicole

[Martina78]

Hallo Nicole und Anita!

Ja, mit der Folsäure hast du recht, ich bekomme seit dem Ergebnis auch 5mg Folsäure, das ist sogar die 12-fache Menge, das muß ich auch nehmen, wenn ich nicht schwanger werden will oder bin, da ich späteren Krankheiten damit vorbeugen kann.

Liebe Grüße,

Martina

[Anita Klein]

Hi Mädels !

Ich wollte mich bei Euch mal für Eure lieben Antworten bedanken , Ihr habt mir damit sehr geholfen !!!!

Ich wünsche Euch allen alles liebe und Gute

Anita