Präimplantationsdiagnostik bei Translokation 12/17 möglich?

[Jonah74]

Hallo zusammen,

weil bei meinem Mann eine balancierte Translokation nachgewiesen wurde, können wir unsere ICSI nicht wie geplant starten.

Wir müssten zur PID ins Ausland. Auf der Homepage von Brüssel ist unsere Translokation von 12 und 17 nicht aufgeführt als "untersuchbar".

Weiss hier jemand, ob 12 und 17 zu testen ist? Gibt es hier jemand, der das Problem auch hat und im AUsland war? Wie sicher ist bdie PID und was für Risiken entstehen?

Es wäre super, wenn ich mich mit anderen Betroffenen austauschen könnte und wenn Ihr mir helfen würdet.

[Jonah74]

*schubs*

[boasorte]

Hallo Jonah,
also wir gehen nach Prag wegen einer balanc. Translokation 4,17 - vererbt durch mein Partner. Leider mußten wir erst 4FG erleiden bis die Diagnose gestellt wurde.

Für die Translokation müssen extra (Untersuchungs-) Sonden bestellt oder von der Klinik gekauft werden( haben nicht für alle Translok. alles vorrätig), welche man dann für die PID brauch um genau diese Translokation zu untersuchen oder nachzuweisen. bestellt werden die durch die Klinik. So wie ich das kenne/ gehört habe macht jede PID-Klinik jede Translokation, die müssen dann eben nur das extra Untersuchungsmaterial (Sonden) bestellen; was zusätzliche Kosten für uns waren von ca.1500 Euro.

Wenn die befruchteten Eizellen dann untersucht werden, genau auf diese Translokation, ist das Ergebnis ziemlich ziemlich sicher. Unser Klinik macht noch zusätzliche genetische Tests, weil es auch mal sein kann das vielleicht das Chromosom 4 nicht wie sonst auf die 17 springt sondern auch mal auf ein anderes. und um das und die anderen "üblichen" Gendefekte auszuschließen werden noch diese zusätzlichen Tests gemacht.

Ich hoffe, ich konnte dir bissel helfen!

GGLG boa sorte

[Bine25]

Hallo Jonah,

ich habe auch eine bal. Translokatin 1;4 und kenne das Verfahren auch so wie boasorte es beschreibt: Es kann jede Translokation untersucht werden, es müssen halt nur extra Sonden angefertigt werden. Da vergeht halt erstmal wieder Zeit, bis man dann starten kann.

Warum könnt ihr denn die ICSI nicht starten? *wunder* Bei mir haben die Docs lediglich auf die Translokation hingewiesen, mit der Behandlung durfte ich trotzdem immer starten.

Ich wünsch dir und auch boasorte alles Liebe und Gute und

Ach zum Mutmachen vielleicht noch: Mein Papa hat diese Translokation ebenfalls und 3 gesunde Kinder und meine Schwiegermutter hat mit der Translokation auch 4 gesunde Kinder bekommen.

[Jonah74]

Vielen Dank für Eure Antworten!

Wir können mit der ICSI doch nicht einfach anfangen, weil wir dann eine Fruchtwasseruntersuchung machen müssten, eventuell von Zwillingen, und dann müsste einer weg?????? Oder beide????
Also das können wir uns nicht vorstellen. Ich würde das nicht verkraften.

Unsere Translokation soll lebensfähig sein und nur in 20% der Fälle zu einer FG führen.

Aber dass alle Translokationen prinzipiell getestet werden können, ist schonmal gut. Schlecht, dass man dann noch sooooo lange warten muss. Vom Warten hab ich wirklich bald die Nase voll

Bin gespannt, was uns in Brüssel gesagt wird. Das Gespräch ist ja noch so lange hin.....

[Bienchen]

Hallo,

mein Mann hat eine Translokation 13/14.
Für uns war es erstmal ein Schock. Wir konnten nicht testen lassen, ob es vererbt wurde, da sein Vater schon verstorben ist.

Aber wir konnten trotzdem mit der ICSI anfangen. Wurden allerdings nochmal über die Risiken aufgeklärt.
Wir entschlossen uns es zu wagen, denn die Chance auf ein gesundes Kind ist viiiieeellllll größer.

Ich wurde auch gleich bei der 1. ICSI schwanger mit Zwillingen. Einen mußten wir leider gehen lassen. Aus welchen Gründen auch immer, daß wissen wir nicht.
Für das andere Baby habe ich mich gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden, mußten allerdings öfter zum 3 D US.

Unsere Maus ist kerngesund uns wird, so hoffen wir in spätestens 4 Wochen zur Welt kommen.

Wir hatten uns aber auch nie richtig mit PID im Ausland befaßt, muß ich dazu sagen. Wir haben 10 Tage nach dem für uns niederschmetternden Ergebnis mit dem ICSI-Zyklus begonnen.

Mit 12/17 kenne ich mich gar nicht aus. Habe ich noch nicht nachgelesen, welche Auswirkungen das haben kann, und wie sicher solche PID-Untersuchungen sind.

Ich wünsche Euch alles Gute

LG
Bienchen

[Jonah74]

Hallo Bienchen,

das finde ich sehr mutig . Haben wir uns nicht getraut.

Die Genetikerin sagte uns, dass Kinder mit 12/17 körperlich und geistig schwerstbehindert sind.
Das Risiko, ein krankes Kind zu haben, beträgt nach Aussage der Genetikerin genau 50%. Kommt halt drauf an, welcher Chromosomensatz von welchem Partner vererbt wird.
Vielleicht war Euer zweiter Zwilling ja krank, das liegt doch im Bereich des möglichen, oder? Es tut mir jedenfalls sehr leid, dass der Zwilling gehen musste. Aber ich wünsche Dir alles Gute, dass Du in vier Wochen ein quietschfideles Baby im Arm halten kannst!

[Jonah74]

*schubs*

[rehkitz]

Hallo zusammen

was bitte ist Translokation 12/17? Ich werde auch nach Brüssel gehen für eine PID da ich ein Fragiles X Chromosom habe kann ich zu 50% nur geistig behinderte Kinder bekommen. Vielleicht kann ich dir ja in Bezug auf Brüssel ein paar Infos geben

Rehkitz

[Jonah74]

Hi Rehkitz,

bei einer balancierten Translokation 12/17 hat ein Stück von Chromosom 12 auf der Nummer 17 Platz genommen und umgekehrt. Es sind also Stücke vertauscht. Das kann so an das Kind weitergegeben werden, dass es eine Trisomie 12 oder 17 hat. Das Risiko besteht bei uns auch zu 50 %.

Wann habt Ihr denn Euren Termin in Brüssel?