Fragiles X / Fraxa PID moeglich

[PeterKlaus]

Hallo,

bei meiner Partnerin wurde festgestellt, dass Sie Trägerin von Fraxa/Fragiles X ist - der Wert liegt bei 57 repeats.

Wir leben momentan in Brno/ Tschechische Republik und haben uns bei einer privaten IVF Klinik, welche Praeimplantationsdiagnostik fuer dieses Leiden anbietet, informiert.

Man sagte uns dort, dass man zu 99,9% in der Lage waere, diese Krankheit vor der Implantation bei einem Embryo zu diagnostizieren.

Sollte dies der Fall sein, waere es eine Option fuer uns diese Untersuchung vor der IVF durchzufuehren um eine Uebertragung dieses Leidens auf unser Kind auszuschliessen.

Nach der Recherche im Internet kommen mir aber gewisse Zweifel, ob dies so eindeutig moeglich ist.

In (etwas aelteren- ca. 3-4 Jahre) Artikeln habe ich gelesen, dass die Mehrheit der Kliniken die PI Diagnostik dieser Krankheit als nicht zuverlaessig bzw. zu schwer nachzuweisen wieder aufgegeben haben.

Weiterhin wundert es mich, dass es schon sehr schwer war dieses Leiden bei meiner Partnerin festzustellen, da ihr Wert mit 57 wohl sehr nahe an der oberen Grenze des "normalen" liegt-bei der vervielfaeltigten DNA einer Embryozelle ist die Diagnose dann, nehme ich einmal an, sicher nicht einfacher.

Kann man dieses Leiden beim Embryo zuverlaessig feststellen?

Vielen Dank im Voraus

[roundabout]

Hallo, da ich noch nie was davon gehört habe, mich das aber interessiert habe ich mal geschaut und folgendes gefunden: Ist eine Veränderung auf dem X Chromosom also ist die Chance, das es bei einem Kind zur Ausprägung kommt bei Jungen höher als bei Mädchen, da Jungen ja XY Träger sind und Mädchen XX, das bedeutet, das oft ein X-Chromosom völlig normal ist und es nicht zur Erscheinung der Krankheit bei weiblichen Nachkommen kommt, da sie 2 mal X besitzen ist ein X meißt normal.
Jungen haben ja nur ein X Chromosom und wenn dieses betroffen ist, ist es leider häufiger, das die Krankheit da ist.
Weiterhin habe ich aber doch gefunden, das es durch die PID nachzuweisen ist, am besten können die PID wohl die Engländer und Belgier, die machen das schon seit Mitte der 90er Jahre.

Aber wenn dir die Klinik gesagt hat, das sie durch die PID diese Krankheit beim Embryo erkennen kann, dann würde ich mich dort seeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeehhhhhhhhhhr gründlich beraten lassen, die können ja nicht einfach etwas behaupten, was nicht stimmt.
Also Löcher in den Bauch fragen und auf die Finger gucken.

für euch, hier nochmal 2 links, aber die hast du vielleicht schon selber gefunden:

http://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom

http://www.aerztezeitung.de/docs/2000/0 ... 5a0803.asp

LG roundy