Guten Tag Herr Dr. Peet,
vor ein paar Wochen habe ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen und heute habe ich das Ergebnis bekommen. Ich erwarte Zwillinge. Durch eine Chromosomenanalyse wurde einen numerisch und strukturell auffälligen weiblichen Karyotyp mit einer balanciert erscheinenden Robertsonschen Translokation zwischen einem Chromosom 13 und einem Chromosom 14 (45,XX, der (13,14)(q10,q10) festgestellt. Was bedeutet das ? Ist es etwas Schlimmes ? Ich bin schon in der 18 SSW. Soll ich an einen Abbruch denken ?
Mit freundlichen Grüßen
Anne70
Robertsonschen Translokation
Moderator: Dr.Peet
Hallo Anne!
Geh mit diesem Ergebnis zu einem Humangenetiker und lass Dich beraten. Die wissen am besten Bescheid, was das bedeutet!
Das ist das, was ich Dir dazu sagen kann:
Eine andere häufig beobachtete Anomalie (1:1'000 Neugeborene) ist die Robertson'sche Translokation, die sich zwischen zwei akrozentrischen Chromosomen der Gruppe G und D ereignet. Sie wird auch zentrische Fusion von zwei akrozentrischen Chromosomen genannt. Es ist eine spezielle Art von Translokation, indem an den akrozentrischen Chromosomen (meist Chromosom 14 und 21 bzw. 22) der sehr kurze, satellitentragende Arm verloren geht und eine zentrische Fusion t(14q21q bzw. 14q22q) der beiden Restchromosomen d.h. der langen Arme der beiden Bruchstücke resultiert.
Träger solcher Robertson'schen Translokationen sind phänotypisch unauffällig. Aber auch hier entstehen die Probleme bei der Gametenbildung, denn normalerweise wird dabei der diploide Chromosomensatz halbiert. Da aber bei dieser Translokation sich ein Chromosom an ein anderes gelagert hat, kann keine geordnete Segregation erfolgen. Der Träger hat eine grössere Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit Trisomie/Monosomie zu bekommen und dies unabhängig von seinem Alter. Oft findet sich eine Translokation (z.B. t(14q21q) in Familien mit vererbter Trisomie 21.
Bei allen strukturellen Aberrationen sollte der elterliche Chromosomenstatus untersucht werden. Träger von balancierten Translokationen kommen sehr häufig in der Bevölkerung vor (1:500). Sie sind in der Regel phänotypisch unauffällig und gesund, müssen aber darüber informiert werden, dass ihre Nachkommen unbalancierte Aberrationen haben können. Eine pränatale Diagnostik ist zu empfehlen.
Geh mit diesem Ergebnis zu einem Humangenetiker und lass Dich beraten. Die wissen am besten Bescheid, was das bedeutet!
Das ist das, was ich Dir dazu sagen kann:
Eine andere häufig beobachtete Anomalie (1:1'000 Neugeborene) ist die Robertson'sche Translokation, die sich zwischen zwei akrozentrischen Chromosomen der Gruppe G und D ereignet. Sie wird auch zentrische Fusion von zwei akrozentrischen Chromosomen genannt. Es ist eine spezielle Art von Translokation, indem an den akrozentrischen Chromosomen (meist Chromosom 14 und 21 bzw. 22) der sehr kurze, satellitentragende Arm verloren geht und eine zentrische Fusion t(14q21q bzw. 14q22q) der beiden Restchromosomen d.h. der langen Arme der beiden Bruchstücke resultiert.
Träger solcher Robertson'schen Translokationen sind phänotypisch unauffällig. Aber auch hier entstehen die Probleme bei der Gametenbildung, denn normalerweise wird dabei der diploide Chromosomensatz halbiert. Da aber bei dieser Translokation sich ein Chromosom an ein anderes gelagert hat, kann keine geordnete Segregation erfolgen. Der Träger hat eine grössere Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit Trisomie/Monosomie zu bekommen und dies unabhängig von seinem Alter. Oft findet sich eine Translokation (z.B. t(14q21q) in Familien mit vererbter Trisomie 21.
Bei allen strukturellen Aberrationen sollte der elterliche Chromosomenstatus untersucht werden. Träger von balancierten Translokationen kommen sehr häufig in der Bevölkerung vor (1:500). Sie sind in der Regel phänotypisch unauffällig und gesund, müssen aber darüber informiert werden, dass ihre Nachkommen unbalancierte Aberrationen haben können. Eine pränatale Diagnostik ist zu empfehlen.
Liebe Grüße aus Berlin
