MTHFR 677T homozygot, V.a. Protein S-Mangel, Schöne Sch....

[Julikeks]

Hallo,
brauche mal heute Euren Rat.

Habe heute den Befund der Humangenetik erhalten: Bin homozygot für MTHFR C677T. Wer von Euch hat das noch und kann mich beraten was für Präparate ich einnehmen kann? (Denke Folioforte reicht jetzt ja nimmer, Namen von Präparaten die nicht arm machen sind erwünscht, oder gibts die am Ende auf Kassenrezept?) Homocysteinspiegel logischerweise auch leicht erhöht.

Zusätzlich besteht bei mir noch V.a. Protein S Mangel, morgen habe ich dehalb einen Termin beim Gerinnungspezialisten.

Seit dem ich die Behandlung (wegen OAT III meines Mannes) mache kommt immer mehr raus, erst Hashi + PCO (zum Glück ohne Androgenerhöhung und Insuliresistenz und mittlerweile Normalgewicht).

Das geht mir alles langsam voll auf den Geist, aber es zwingt mich ja keiner...
Vermutlich kommt wenn ich mich dann vor der 3. ICSI zur Immunologiediagnostik hinreißen lasse auch noch raus, dass mir sämtliche KIR-Gene fehlen...
Immerhin sind andere Sachen wie Prothrombin, Faktor V etc. unauffällig.

Danke für Eure Antworten, normalerweise bin ich nicht so negativ

Lg, Julikeks

[gruenegurke]

Methyl B12, das nehm ich.

Ansonsten noch Metafolat 800 von Taxofit.

[Zil]

Hallo Julikeks,

kann dir leider keine Präparate nennen, da ich nur heterozygot bin, aber du musst, glaube ich, folgendes beachten:
- du musst Folsäure, B6 und B12 zusammen einnehmen und auch alle Folat und B12 plus Homocystein als Blutwert kontrollieren lassen. Bei Folsäure sollte es u.a. auch Metafolin sein, da man angeblich normale Folsäure schlechter verwerten kann.
- manche sagen, du solltest Folsäure 5mg pro Tag einnehmen.
- es kann sein, dass du bei der Stimu schlechter auf FSH reagierst als dein Anti-Müller-Hormon es vermuten lässt. Das liegt an dem homozygoten 677TT. Das haben die Großhaderner erforscht; bei Interesse kann ich dir einen Artikel per Mail schicken. Dann müsstest du höher stimulieren. Wie war denn deine Reaktion bisher?
- es kann sein, dass diese Mutation die Einnistung behindert und Heparin sinnvoll sein könnte. Das ist aber total umstritten bei den Kiwu-Forschern.
Hier ist ein bisschen Basisinfo: http://www.die-herzklappe.de/index.php?id=230
Da steht auch, dass die GKV das nicht mehr zahlt.

Dein Fall macht mein Misstrauen gegenüber Diagnostik noch größer. Bei mir wurde ewig Hashi nicht gefunden, bei meinem Mann die Varikozele nicht. Jetzt war die erste ICSI negativ, und ich frage mich, ob ich nicht jetzt schon weitergehende Diagnostik verlangen und zur Not selbst durchziehen soll. Was meinst du?

Alles Gute dir
Annette

[gruenegurke]

Folsauere nicht nehmen sondern die MetylFolsauere!!!

Normale Folsaeure koennen die mit der Mutation nicht umsetzen und dadurch verdickt sich das Blut noch mehr. Und das wollen wir nicht! Da hilft auch keine 5mg zu nehmen!!!

Ich muss bei jedem Versuch auch Heparin spritzen!

Aber den Artikel zur Mutation und mehr Stimu wuerde mich auch interessieren.

[Zil]

Hallo gruenegurke & Julikeks,

das stimmt mit der Folsäure - das sagt einem aber keiner, deshalb nehme ich Metafolin; das funktioniert auch, ist aber wohl viel zu niedrig, wenn man homozygot ist.

Hier ist der Link zu einem Abstract: https://www.thieme-connect.com/ejournal ... 08-1079134
Es gibt auch noch Artikel, die ich aber nur als PDF habe. An die kommt man nur ran, wenn man sich über Unibibliotheken in die Zeitschriften einloggen kann. Könnte ich also nur als Mail verschicken. Aber das Fazit ist, dass das AMH falsch hoch ist, so dass frau höhere Stimudosen braucht, als der Arzt vom AMH her denken würde.
Andererseits halte ich das AMH langsam für total überschätzt. Angeblich ist es ja stabil, aber bei mir turnt es munter herum.

[Renacalla]

Liebe Julikeks,
ich habe auch ProteinS-Mangel und muss auf Kassenrezept von Beginn Stimulation bis 6 Wochen nach Geburt Heparin spritzen. Ich bin MTHFR heterozygot, Homozystein erhöht und sämtliche Kirgene fehlen mir.... Ich infundiere IVigs und nehme Metafolin sowie B- Vitamine. Meiner Signatur kannst Du entnehmen, das man auch mit diesen ganzen Baustellen schwanger werden kann.
Es reißt einen erstmal runter, aber nicht aufgeben!
Viel Erfolg für Dich!
Rena

[Zil]

Hallo Renacalla,

sorry, Julikeks, dass ich mich einmische, aber Renacalla, du hast erhöhtes Homocystein, obwohl du "nur" heterozygot bist? In der Kiwu machen sie mir nämlich weis, dass heterozygot gar nichts ausmacht.

Viele Grüße
Annette

[Renacalla]

Hallo Annette, ja das ist richtig. Ich hatte sogar einen stark erhöhten Homocysteinspiegel (Wert lag bei achtzehn) und bin "nur" heterozygot.
Liebe Grüsse!
Rena

[Zil]

Hallo Rena

vielen Dank. Ich werde also schauen, dass mein Homocystein bestimmt wird. Um alles muss man sich selber kümmern...

Dir alles Gute!

[genesis]

Dann schmeiss ich auch noch mal meinen Kommentar dazu. Ich habe Hashi und heterozyg. 677ZT und noch eine Menge mehr an Nebenerscheinungen. Hatte insgesamt 5 FG und bin mit Octagam und Heparin erfolgreich Mama geworden. Was aber ganz wichtig ist und bei mir nicht entdeckt wurde:
Mir wurde während der Schwangerschaft nur Eisen oral gegeben. Durch den B12 Mangel, der nie untersucht wurde!, kam es zu einem erheblichen Eisenmangel NACH der Entbindung ( Hb Wert 5,8 ).

Mein Tipp: Bitte nehmt alle irgendwie hochdosiert B12 ( vielleicht auch i.m. di AMpullen kosten wirklich nicht viel GEld ) und wenn Euer HB Wert unter 11 geht versucht es mit Eiseninfusionen ( Venofer ist ausgezeichnet verträglich. Habe einen Enzymmangel CYP 450 und vertrage Medikamente extrem schlecht. Das Zeug habe ich bestens vertragen. Und laßt Euren Ferritinspiegel prüfen. Das sind Werte die im Rahmen der KiWu Behandlung komplett von der GKV übernommen werden, wenn sie in der KiWU KLinik abgenommen werden! Ich habe einen langen Leidensweg hinter mir. Gerade nach der Geburt ging es mir viele Monate extrem schlecht, bis ich zu einer erfahrenen Endokrinologin geschickt wurde. Die schlug die Hönde über dem Kopf zusammen, weil diese wichtigen Parameter im Rahmen die KiWU Behandlung nicht bestimmt wurden.

Es gibt auch Kombi Ampullen mit Vit B12 und Folsäure. Das wirkt sehr schnell und kann vor dem Behandlungszyklus gegeben werden. Dann sind die Speicher direkt aufgefüllt!

Alles GUte für Euch!!!! Ich drück feste die Daumen. Bei uns schien es fast aussichtslos und man muss sich leider um alles selbst kümmern.....

genesis