Frage zur PKD

[lilli2012]

Sehr geehrte Frau Zeltler,

auch ich habe eine Frage zur PKD. Bei mir liegt eine balancierte Translokation vom 2 und 4 Gen vor. Dies bezüglich habe ich mich durch einen Humangenetiker beraten lassen. Da bei mir ein sehr großer Stückaustausch vorliegt, ist laut Aussage der Humangenetiker die Chance einer intakten Schwangerschaft mit einem Embryo der eine unbalancierte Translokation hat sehr gering.
Da bei meiner Mutter derselbe Stückaustausch vorliegt, sie selber keine (bekannten) Fehlgeburten hatte, zwischen meinem Bruder und mir jedoch 5 (ungewollte) Jahre liegen, haben mein Partner und ich uns nach 4 erfolglosen Jahren (1 MA in der 8 Wochen) dazu entschieden doch einen anderen Weg zu gehen.
Der Genetiker hatte mir damals nur von der Möglichkeit der PID erzählt, woraufhin wir jetzt schon einen erfolglosen Versuch (im Ausland) hinter uns haben. Von insgesamt 19 EZ haben 5 Eizellen bis zum 5 Tag überlebt, davon waren 4 nicht in Ordnung.

Jetzt lese ich hier zum ersten Mal von der PKD. Wir wurden darüber überhaupt nicht aufgeklärt. Ist dieses Verfahren nicht so bekannt? Oder ist das nicht bei allen Chromosomen- Translokationen anwendbar? Ich habe unseren Reproduktionsmediziner in Belgien gefragt, er hat mir irgendwie keine klare Antwort gegeben. Sie würden dies nicht machen, die Methode wäre nicht so ausgereift, und würde sehr lange dauern, war die Antwort....

...wenn ich es jedoch richtig verstanden habe, dann wäre doch der Vorteil der PKD, dass die Embryonen nicht so lange in der künstlichen "Lösung" sein müssten, und dadurch vielleicht mehr Embryonen zur Verfügung stehen würden?


Vielen Dank schon einmal,

Grüße,

lilli2012

[sonjazeitler]

Hallo,

in Deutschland ist die Methode der PKD sehr gut etabliert und es gibt einige Zentren mit viel Erfahrung in diesem Bereich.
Bei einer Translokation, die vom mütterlichen Genom kommt, kann die PKD helfen, EZ zu identifizieren, die einen nicht betroffenen Embryo bilden können.
Jedoch ist es im Vorfeld sehr wichtig, dass ein Genetiker Ihren Befund zur Translokation auswertet und mit ihnen bespricht, ob entsprechende Sonden hergestellt werden können, um eine Translokation in den Chromosomen des entnommenen Polkörpers nachweisen zu können.
Am Tag der EZ-Entnahme, ca. 5 Stunden nach der ICSI, werden die Polkörper entnommen und über Nacht im Genetiklabor analysiert d.h. am Tag der Befruchtungskontrolle liegt das Ergebnis fest. Der Transfer kann so am Tag 2 oder Tag 3 stattfinden.

Alles Gute
Sonja Zeitler

[Kakoli]

hallo lilli,

bei mir wurde pkd gemacht-hatte dann auch erfolg.bei meinem mann lag auch ein austausch von chromosom 6 und 9 vor, aber innnerhalb eines abschnittes, also laut humangenetikerin kein problem, ich habe dann das auch der pkd-klinik mitgeteilt (polaris in Düsseldorf) weiss jetzt nicht wo du wohnst, die waren sehr nett und meinten ich solle befund vorher schicken, damit sie diese bei der untersuchung berücksichtigen können. da kann man sich auch informieren, wenn du noch fragen hast.

aufgrund meines alters war nur eine ez 100 % intakt, bei 2 konnte man nur einen polkörper untersuchen.

die Befürchtung, dass sie den eingriff nicht überstehen, hat sich bei mir nicht bewahrheitet, es haben sich alle 7 (auch die schrottigen , die haben wir stehen lassen um zu sehen ob sie Entwicklung zur blasto schaffen) weiter geteilt, die drei halbwegs intakten wurden an tag 2 eingesetzt und bin jetzt in der 33. woche und allles ist gut.

viel Glück!

[lilli2012]

Vielen Dank Frau Zeitler, vielen Dank Kakoli für die ganzen Informationen.

@ Kakoli: in welcher Klinik in Düsseldorf hast Du denn dann die PKD machen lassen? Ich habe mir die Internetseite mal angeschaut und es so verstanden, dass sie mit verschiedenen Kliniken zusammenarbeiten.


Grüße und vielen Dank noch einmal,


lilli

[Kakoli]

Ich bin in der pks in köln, dort werden die polkörper von den biologen entnommen und nach düsseldorf gebracht.die untersuchen die dann-ich denke für alle möglichen kliniken, denn das einzige was die kliniken machen, ist die polkörperentnahme-ausser der uni bonn? Die haben glaube jch eigene möglichkeiten- die eizelle selbst bleibt ja in der kiwu.
Nach der untersuchung wird dann eben mitgeteilt, welche der ez intakt ist und dann kann der transfer stattfinden. Ich hatte donnerstag punktion, freitag abend das ergebnis und samstag dann den transfer.
Kosten übrigens 1800,- nicht gerade billig, aber dafür ist kryo entfallen, die ja auch in anbetracht der schrottigen eizellen überflüssig gewesen wäre.
Wir planen ja auch in geschwisterchen, zumindest den versuch, weil ich ja nächstes jahr 40 werde und da würde ich auch wieder pkd machen.alles andere macht zumindest in meinem fall keinen sinn.

In meiner klinik ist noch eine andere nach pkd schwanger geworden- ich denke bei mehreren ez die zu finden, die intakt ist, ist schon ein zufall und dementsprechend viele versuche braucht es

[Mus]

Hallo Kakoli,
ist es sicher, dass ihr eine PKD gemacht habt und keine PID?
Bei einer PKD kann nur das Erbtgut der Frau untersucht werden und nicht das des Mannes, da nur die beiden Polkörper entnommen werden und darin befindet sich nur genetisches Material der Eizelle. Daher können in solch einem Fall gar keine Aussagen über eventuelle Translokationen von männlicher Seite gemacht werden.
Bei der PID jedoch wird erst Material nach der Teilung der Eizellen entnommen, also nach einer erfolgreichen Befruchtung. Hier werden dann Zellen von einer Blastozyste entnommen und dann genetisch untersucht. Hier kann man etwas über Translokationen sagen, wenn sie von der männlichen Seite kommen.
Viele Grüße
Mus

[Kakoli]

nein, wir haben definitiv eine pkd gemacht. sehe das jetzt wo du es sagtst ein, dass das unlogisch ist, aussagen über das männliche material zu treffen. die klinik die die polkörper untersucht hat, wollte es aber wissen.
wir hatte ja auch tag 2 Transfer.
und es ging ja auch um meine schrottigen Eizellen.;-(
naja zumindest eine scheint sich ja gut zu entwickeln;-)