Verdacht Trisomie bei einem Zwilling

Für fachliche repromedizinische Fragen an Herrn Dr. Peet

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Moderator: Dr.Peet

fynn2013
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Verdacht Trisomie bei einem Zwilling

Beitrag von fynn2013 »

Hallo Herr Peet,
bin heute bei 12+2 und habe gestern durch einen Spezialisten erfahren das mein eines Kind( Zweieigig) in einer sehr schlechten Verfassung wäre.
Die Nackenfalte ist bei fast 5 mm, das Nasenbein nicht darstellbar u zudem hat es Omphalozole. Die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 liegt bei 1:20, Trisomie 13/18 bei 1:34.
Wir fühlen uns der Aufgabe ein behindertes Kind zu haben nicht gewachsen.
Der Arzt sagte, das dieses Kind sich wahrscheinlich nicht weiterentwickeln wird u stirbt das müßte man halt beobachten.
Die Zweite Möglichkeit wäre eine CVS die man ab sofort machen könnte oder aber eine AC allerdings erst bei 15+.
Sollte das Kind sich denoch weiterenwickeln obwohl man eine definitives Ergebnis hat müßte man es ja im Mutterleib.....
Ein Risiko für den zweiten Zwilling besteht ja bei allen drei Möglichkeiten, wie sieht das Prozentual aus?
Was würden Sie raten?
Ich glaube ich könnte nicht bis 15+ warten.
Tausend Dank das Sie sich hier so Engagieren!!!
Klinik Gennet
Transfer 1.9.15
BT 11.9.15 HCG 446
BT 14.09.15 HCG 1976
US 21.9.15 Hurra es werden Zwillinge!!!!
19.04.16 Die Beiden sind da!!
25.06.16 endlich Zuhause angekommen
30.08.16 Mikas großer Tag,der OP Termin!!!
11.01.16 Alles ist gut !!! Ich habe die Beiden tollsten Söhne die man sich Vorstellen kann!!
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fynn2013
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Beitrag von fynn2013 »

Hallo Herr Peet,
muß noch was hinzufügen: der andere Zwilling hat eine NT von 1,9, das ist doch in Ordnung ?!! würden Sie bei diesem auch eine CVS oder AC anraten ???
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Dr.Peet
Praxis für Fertilität - Kinderwunsch
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Beitrag von Dr.Peet »

Hallo,
das sind ja nicht so schöne Nachrichten.
Ich fürchte, das müssen Sie mit Ihrem KiWu Doc und dem Arzt entscheden, der die Diagnose gestellt hat.
Da kann ich aus der Ferne nicht einschätzen/ raten. Sorry!"
Peet
Disclaimer:
Als Arzt bin ich rechtlich verpflichtet nur allgemeine Informationen zu geben, die das konkrete und individuelle persönliche ärztliche Gespräch nicht ersetzen können. Insofern kann auch keine Haftung für meine Auskünfte gegeben werden. Nach §7 Abs.3 Berufsordnung der Ärztekammer Berlin, darf die individuelle ärztliche Behandlung, insbesondere Beratung, nicht ausschließlich über Computerkommunikationsnetze durchgeführt werden.
Erster Ansprechpartner für Ihre medizinischen Belange ist Ihr Arzt, Ihr Kinderwunschzentrum.
Dr. Peet gibt Antworten auf Fragen aus seiner persönlichen Fachkenntnis und seiner persönlichen Einschätzung heraus. Seine Antworten erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit, gelegentlich sind es auschließlich Meinungen und Eindrücke, die sich auf den betreffenden Fall beziehen.
fynn2013
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Beitrag von fynn2013 »

Trotzdem Danke!!
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erdbeer.marmelade
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Beitrag von erdbeer.marmelade »

Hallo Fynn,

es tut mir leid, dass Du so erschreckende Nachrichten bekommen hast. Ich würde Dir auf jeden Fall empfehlen, noch eine zweite Meinung in einem Spezialzentrum / Klinik einzuholen, die auf pränatale Diagnostik spezialisiert sind. Ich habe hier schon von anderen Frauen gelesen, wo angeblich alle möglichen Fehlbildungen im Ultraschall gesehen wurden, die dann de Fakto gar nicht da waren. Es gibt ja auch die Möglichkeit, diese Preanatests (oder Harmony und ähnliche) zu machen, aber ich weiß nicht, wie zuverlässig die bei Zwillingen sind. Der Preis liegt bei einem Einling bei 500 Eur, es gibt verschiedene Pakete, je nach dem, was man alles wissen will. 100%-Aussagen gibt es dort auch nicht, aber immerhin ist es eine Untersuchungsmöglichkeit ohne dass die Embryos gefährdet werden.
Die von Dir genannten Abkürzungen sagen mir nichts, aber eine Fruchtwasseruntersuchung ist ja auch nicht risikofrei und falls Du Dich dazu entschließen solltest, würde ich Dir auf jeden Fall empfehlen, wohin zu gehen, wo der Eingriff wirklich oft und wirklich gut gemacht wird.
Den Ordner hier kennst Du wahrscheinlich schon?
klein-putz Foren-Übersicht -> (Fast) geschafft... -> Schwanger... -> Austauschordner Pränataldiagnostik

Tut mir leid, dass ich so sachlich darüber schreibe. Ich hoffe, Du hast die emotionale Hilfe, die Du brauchst.

Lass Dich fest drücken,
Erdbeere
Unser Sohn wurde im November 2015 geboren!
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kleines
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Beitrag von kleines »

Hallo Fynn,

die schlechte Nachricht tut mir sehr leid.
Erstens kann ich mich nur Erdbeere anschließen mir noch eine zweite Meinung einzuholen und
zweitens würde ich zu gunsten des gesunden Zwillings nichts machen was den gefährden könnte.
Also nichts was Wehen auslösen könnte oder Infektionen.

Auch wenn das heißen sollte ein behindertes Kind austragen zu müssen, aber nichts ist schlimmer als
das gesunde Kind durch eine Untersuchung auch noch zu verlieren.

Wünsche dir alles gute für alles Weitere *dd*
LG Kleines

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genesis
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Beitrag von genesis »

Liebe Fynn,

das sind ja schlimme Nachrichten und ich glaube dass es einem erstmal den Boden unter den Füßen wegzieht.

Aber ich sehe es ebenso wie meine Vorschreiberinnen.

Es ist schon 10 Jahre her, dass ich mit meiner Tochter schwanger war und in einem dieser Schwangerschaftsordner in dem ich geschrieben habe, war eine Frau die erwartete ebenso glaube ich Zwillinge wo bei einem ein sehr ähnliches Ergebnis war wie bei Dir. Der Pränataldiagnostiker hat ihr dann empfohlen in die Uni Bonn zu Prof Gembruch zu fahren. Dort gibt es sehr sehr viel Erfahrungen hinsichtlich Fehlbildungen im Mutterleib. Tja und diesem Fall war das Kind letztendlich kerngesund geboren.....

Manchmal liegt es an der Genetik, dass das Nasenbein nicht so gut darstellbar ist, es gibt eben auch Kinder mit kleinen Nasen usw.....

Natürlich gibt es auch Fälle wo sich eine Trisomie bestätigt, aber was DU brauchst ist eine professionelle Beratung und ich empfehle Dir dringend eine Experten, der viele pathologische Entwicklungen gesehen hat...... :knuddel: :knuddel: :knuddel: :knuddel: Gerade weil Du vor ein heftigen Entscheidung stehst....

Ich bete fest für ein gutes Ende....
:knuddel:

Alles GUte

genesis
rebella67
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Beitrag von rebella67 »

Liebe fynn,

1:20 heißt ja auch, dass in 19 von 20 Fällen, wo sowas vorhergesagt wird, die Trisomie gar nicht besteht. - Ich würde auch nur solche Untersuchungen machen lassen, die die Kinder nicht gefährden.

Ich wünsche dir viel Kraft und viel Glück!
Liebe Grüße, Rebella
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erdbeer.marmelade
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Beitrag von erdbeer.marmelade »

Liebe Fynn,

wahrscheinlich weißt Du das, ich schreibe es Dir trotzdem sicherheitshalber, da EZSP doch öfter noch ein Tabu-Thema ist:

die Trisomie-Berechnung ist ja nur eine Risiko-Berechnung und kein Befund. In die Berechnung zählt wesentlich das Alter der Mutter - bzw. bei EZSP das Alter der Spenderin - mit rein. Da ich bei Dir von einer EZSP ausgehe, hoffe ich, dass Du vor der Berechnung das Alter der Spenderin erfragt hast und dieses für die Risiko-Berechnung herangezogen wurde.

1:20 klingt so viel, wenn man es aber ausrechnet (und ich nicht komplett SS-dement bin), sind es nur 0,05. Ich glaube 5% berechnetes Risiko.

Bei Trisomie 13 & 18 ist das Risiko sehr hoch, dass der Embryo von allein noch im Mutterleib verstirbt.

Lass Dich fest in den Arm nehmen und lass Dich nicht vorschnell zu einer Entscheidung treiben.

Erdbeere
Unser Sohn wurde im November 2015 geboren!
Mascha15
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Beitrag von Mascha15 »

Liebe Fynn,
es tut mir ganz furchtbar leid, was Du durchmachen musst. Wir hatten eine sehr ähnliche Situation Anfang Jahr, allerdings mit nur einem Kind. Die Situation ist furchtbar, gerade weil man diesen harten Weg gegangen ist und dann das ..... Wir haben uns gegen das Kind entschieden und wir beide können wirklich sagen, dass diese Entscheidung nicht leicht war, wir sie aber trotzdem nie bereut haben. Wir haben schon einen gesunden Sohn und fühlten uns dieser Anforderung auch nicht gewachsen. Ich habe im Verlauf immer mit den Ärzten gesprochen, was wäre, wenn es zwei gewesen wären und die waren diesbezüglich immer relativ unaufgeregt.
Ich weiss nicht, ob Dir ein Pränat-Test hilft. Das dauert auch mind. eine Woche und wenn er mit dem Ergebnis Trisomie kommt brauchst Du wahrscheinlich doch noch eine Punktion für die letzte Sicherheit. Der Schnelltest nach der Chorionzottenbiopsie ging bei uns zwei Tage. Ich würde wirklich an ein Zentrum gehen mit erfahrenen Untersuchern, das minimiert das Risiko.
Ich wünsche Dir ganz viel Kraft und alles Gute!
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