Prämutation / fragiles-x-syndrom

[Fisch und Frosch]

hallo,

ich bin von meiner frauenärztin informiert worden, dass es einen genetischen defekt am x-chromosom gibt (nennt sich prämutation), der zu dem fragilen x-syndrom führen kann, welches mindere bis schwere geistige behinderung zur folge haben kann wenn das betroffene x-chromosom an das kind weitergegeben wird.

sehr viele der betroffenen frauen haben scheinbar zyklusanomalien, kommen teils frühzeitig in die wechseljahre (schon in den 30ern) und haben probleme beim kinderwunsch.

es ist wohl nicht so super häufig, aber interessieren würde mich ob ihr schon was davon gehört habt.

es gehört allerdings nicht zum standard-genetik-test, zumindest nicht in unserer genetik-praxis, da man hierfür das x-chromosom aufdröseln muss.

wenn jemand von euch dazu was weiss wäre es lieb wenn er mir infos schicken kann.

vielleicht ist es ja auch für die eine oder andere ein hinweis oder tipp.

danke


fisch <;())><

[Gaby]

Hallo Fisch,
ein Bewohner mit fragilen X-Syndrom gehört zu meinen Clientel. Ich werde mich mal kundig machen. Wir können uns dann ja beim Treffen drüber unter halten.

Liebe Grüße

Gabi

[Fisch und Frosch]

hallo

den ordner noch mal nach oben.

kennt denn sonst keiner das fragile-x-syndrom.

es ist wohl nach dem down-syndrom und der zystischen-fibrose eine der häufigsten erblich bedingten erkrankungen.

danke dir gabi für deine antwort, wir quatschen im gollier drüber

grüße

fisch <;())><

[Barba]

Hallo Fisch,

vielleicht stellst Du Deine schwierige Frage mal an den Doc und die Biologinnen aus Berlin...

liebe Grüße
Barba

[Fisch und Frosch]

hallo barba,

hmm, also eine konkrete frage hab ich ja nicht, es ging mir mehr um den allgemeinen austausch und um infos.

meine ärztin meinte, dass das gar nicht so selten vorkomme und viele frauen träger seinen ohne es zu wissen. und da es bei diesen frauen eben häufig auch probleme beim kinderwunsch gibt, dachte ich mir ich stelle es zur info mal hierrein.

deshalb hab ich auch eigentlich nicht beim doc angefragt.

naja, jedenfalls dank dir für deine antwort, wir sehen uns ja bald wieder.

liebe grüße

fisch <;())><

[Barba]

Hallo Fisch,

das stimmt mich doch nachdenklich, daß es wohl viele betroffene Frauen gibt. Meistens wird es nicht untersucht und frau hat keine Ahnung, daß sie so etwas in sich spazieren trägt.
Hat dich deine Haus-gyn untersucht? Von sich aus? und wie sieht man das überhaupt, alle Gene aufschlüsseln?

bis bald
Barba

[Claudia33]

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